Nghiên cứu Tìm kiếm Các trang web liên quan đến bộ gen liên quan đến trầm cảm

Một nghiên cứu bộ gen mới lần đầu tiên đã xác định được 15 vùng trên bộ gen có vẻ liên quan đến chứng trầm cảm ở những người có tổ tiên là người châu Âu.

Trong nghiên cứu, các nhà điều tra đã sử dụng một phương pháp mới để thu nhận những người tham gia. Thay vì tuyển dụng những người tham gia và sau đó giải trình tự gen, các nhà nghiên cứu đã phân tích dữ liệu được chia sẻ bởi những người đã mua hồ sơ di truyền của riêng họ thông qua một dịch vụ trực tuyến và đã chọn tham gia vào tùy chọn nghiên cứu của nó.

Điều này làm cho nó có thể tận dụng sức mạnh thống kê của một kích thước mẫu khổng lồ để phát hiện các tín hiệu di truyền yếu liên quan đến chẩn đoán có khả năng theo dõi nhiều quá trình bệnh tiềm ẩn. Việc sử dụng sáng tạo dữ liệu có nguồn gốc từ đám đông này đã được xác nhận với kết quả từ các phương pháp tiếp cận di truyền học truyền thống trong nghiên cứu.

Kết quả của nghiên cứu xuất hiện trong một ấn phẩm trực tuyến trước trongDi truyền tự nhiên.

Roy Perlis, MD, M.Sc., MD, M.Sc., tại Bệnh viện Đa khoa Massachusetts, cho biết: “Xác định các gen ảnh hưởng đến nguy cơ mắc bệnh là bước đầu tiên để hiểu được bản thân sinh học của bệnh, điều này mang lại cho chúng tôi mục tiêu để phát triển các phương pháp điều trị mới -Tác giả tương ứng của báo cáo.

“Nhìn chung, việc tìm ra các gen liên quan đến chứng trầm cảm sẽ giúp làm rõ rằng đây là một căn bệnh về não, mà chúng tôi hy vọng sẽ làm giảm sự kỳ thị vẫn liên quan đến những loại bệnh này.”

Mặc dù ai cũng biết rằng trầm cảm có thể xảy ra trong gia đình, hầu hết các nghiên cứu di truyền trước đây đều không thể xác định được các biến thể ảnh hưởng đến nguy cơ trầm cảm.

Một nghiên cứu đã phát hiện ra hai vùng gen có thể góp phần vào nguy cơ mắc bệnh ở phụ nữ Trung Quốc, nhưng những biến thể đó cực kỳ hiếm ở các nhóm dân tộc khác.

Perlis và các đồng nghiệp của ông lưu ý rằng nhiều dạng khác nhau mà trầm cảm xuất hiện và ảnh hưởng đến bệnh nhân ngụ ý rằng, cũng như các chứng rối loạn tâm thần khác, nó có thể bị ảnh hưởng bởi nhiều gen với những tác động có thể quá tinh vi không thể tìm thấy trong các nghiên cứu tương đối nhỏ trước đây.

Không giống như các phương pháp tuyển dụng người tham gia nghiên cứu truyền thống - bao gồm việc tìm kiếm và đăng ký những người tham gia tiềm năng, sau đó thực hiện các cuộc phỏng vấn toàn diện trước khi thực sự xác định kiểu gen của từng cá nhân - nghiên cứu này sử dụng dữ liệu thu thập từ khách hàng của 23andMe, một công ty xét nghiệm di truyền trực tiếp đến người tiêu dùng, những người đã đồng ý tham gia trong nghiên cứu.

Việc tham gia bao gồm trả lời các cuộc khảo sát và hoàn thành thông tin về lịch sử y tế, cũng như thông tin về thể chất và nhân khẩu học. Nền tảng nhà nghiên cứu của 23andMe sử dụng dữ liệu tổng hợp không nhận dạng.

Đối với nghiên cứu hiện tại, các nhà điều tra lần đầu tiên phân tích sự biến đổi gen phổ biến bằng cách sử dụng dữ liệu từ hơn 300.000 cá nhân có tổ tiên châu Âu từ cơ sở dữ liệu 23andMe, hơn 75.000 người trong số họ báo cáo đã được chẩn đoán hoặc điều trị trầm cảm và hơn 230.000 người không có tiền sử được báo cáo Phiền muộn.

Phân tích đó đã xác định hai vùng gen - một vùng chứa một gen chưa được hiểu rõ được biết là biểu hiện trong não và một vùng khác chứa một gen trước đây có liên quan đến chứng động kinh và khuyết tật trí tuệ - có liên quan đáng kể đến nguy cơ trầm cảm.

Nhóm nghiên cứu đã kết hợp thông tin đó với dữ liệu từ một nhóm các nghiên cứu liên kết toàn bộ gen nhỏ hơn thu nhận khoảng 9.200 cá nhân có tiền sử trầm cảm và 9.500 đối tượng kiểm soát, sau đó phân tích kỹ hơn các vị trí có gen nguy cơ trong các mẫu từ một nhóm khách hàng khác của 23andMe - gần như 45.800 với trầm cảm và 106.000 kiểm soát.

Kết quả đã xác định được 15 vùng gen, bao gồm 17 vị trí cụ thể, có liên quan đáng kể đến chẩn đoán trầm cảm. Một số vị trí trong số này nằm trong hoặc gần các gen được biết là có liên quan đến sự phát triển của não.

“Các mô hình dựa trên chất dẫn truyền thần kinh mà chúng tôi hiện đang sử dụng để điều trị trầm cảm đã hơn 40 năm tuổi và chúng tôi thực sự cần các mục tiêu điều trị mới. Chúng tôi hy vọng rằng việc tìm thấy những gen này sẽ hướng chúng tôi đến các chiến lược điều trị mới, ”Perlis, phó giáo sư tâm thần học tại Trường Y Harvard cho biết.

“Một điểm mấu chốt khác từ nghiên cứu của chúng tôi là cách truyền thống để thực hiện nghiên cứu di truyền không phải là cách duy nhất hiệu quả. Sử dụng các bộ dữ liệu lớn hiện có hoặc ngân hàng sinh học có thể hiệu quả hơn nhiều và có thể hữu ích cho các rối loạn tâm thần khác, chẳng hạn như rối loạn lo âu, nơi các phương pháp tiếp cận truyền thống cũng không thành công. ”

Nguồn: Bệnh viện Đa khoa Massachusetts