Gene bảo vệ chức năng nhận thức trong bệnh tâm thần phân liệt
Mặc dù nó có thể khiến các cá nhân có nguy cơ mắc bệnh tâm thần phân liệt ngay từ đầu, nhưng bệnh nhân tâm thần phân liệt có gen nguy cơ thực hiện tốt hơn trong một số bài kiểm tra chức năng nhận thức nhất định so với bệnh nhân có một biến thể ít rủi ro hơn của cùng một gen.
Tiến sĩ James T.R. Walters thuộc Hội đồng Nghiên cứu Y khoa về Di truyền và Di truyền Tâm thần kinh tại Đại học Cardifff ở Wales, và các đồng nghiệp của ông đã tìm thấy trí nhớ được bảo tồn với một biến thể trong gen được gọi là Protein ngón tay kẽm 804A.
Nghiên cứu trước đây đã chỉ ra rằng gen Zinc Finger Protein 804A (ZNF804A) là một yếu tố nguy cơ của bệnh tâm thần phân liệt. Các alen là các biến thể khác nhau của cùng một gen và một alen của gen ZNF804A dường như xuất hiện phổ biến hơn ở những bệnh nhân có chẩn đoán tâm thần như tâm thần phân liệt và rối loạn lưỡng cực. Trong khi chức năng chính xác của nó vẫn còn khó nắm bắt, một số nhà nghiên cứu nghi ngờ rằng gen ZNF804A ảnh hưởng đến giao tiếp trong não.
Walters và nhóm của ông đã nghiên cứu 297 người lớn mắc bệnh tâm thần phân liệt và 165 người lớn khỏe mạnh ở Ireland. Nghiên cứu tương tự cũng được lặp lại ở Đức trên một quần thể 251 bệnh nhân tâm thần phân liệt và 1472 đối chứng để xác nhận kết quả.
Tất cả những người tham gia đều được kiểm tra di truyền để đánh giá alen nào của gen ZNF804A. Những người tham gia nghiên cứu cũng trải qua các bài kiểm tra về chức năng nhận thức bao gồm IQ, trí nhớ theo từng giai đoạn, trí nhớ làm việc và sự chú ý.
Các biến thể của gen ZNF804A không có bất kỳ ảnh hưởng nào đến kết quả kiểm tra nhận thức ở người lớn không bị rối loạn tâm thần.
Tuy nhiên, ở những người bị tâm thần phân liệt, alen nguy cơ của ZNF804A dường như có tác dụng bảo vệ các chức năng nhận thức như trí nhớ làm việc và trí nhớ theo từng giai đoạn.
Walters sau đó chỉ giới hạn kết quả cho những bệnh nhân có chỉ số IQ tương đối cao hơn và mối liên hệ giữa gen nguy cơ và các chức năng ghi nhớ được bảo tồn thậm chí còn trở nên mạnh mẽ hơn.
Walters viết: “Mặc dù mối liên quan quan sát được với nhận thức có vẻ trái ngược, nhưng điều quan trọng cần lưu ý là alen rủi ro ở ZNF804A không liên quan nhiều đến hiệu suất nhận thức tốt hơn trong nghiên cứu hiện tại như với hiệu suất nhận thức ít bị suy giảm hơn”.
Bản chất chính xác giữa mối quan hệ của ZNF804A và sự phát triển của bệnh tâm thần phân liệt không hoàn toàn được hiểu. Những kết quả này rất quan trọng trong việc gợi ý rằng ZNF804A có thể là một yếu tố nguy cơ đối với một loại bệnh tâm thần phân liệt và sự phát triển của một số loại bệnh tâm thần phân liệt cũng có thể liên quan đến các con đường nhận thức.
Nghiên cứu sâu hơn về di truyền học và sinh học phân tử của sự phát triển của bệnh tâm thần phân liệt có thể cung cấp thông tin quan trọng giúp chẩn đoán, điều trị và phòng ngừa bệnh.
Kết quả của Tiến sĩ Walter có thể được tìm thấy trong số tháng 7 của Lưu trữ của Khoa tâm thần tổng quát.
Nguồn: Lưu trữ Khoa Tâm thần tổng quát
