Xét nghiệm di truyền để tìm nguy cơ béo phì có thể không làm giảm cân

Một nghiên cứu mới trong JAMA Tim mạch nhận thấy rằng xét nghiệm di truyền để xác định những người có nguy cơ béo phì cao không chuyển thành giảm cân, cho thấy tốt hơn nên tập trung vào chỉ số khối cơ thể (BMI), một thước đo cân nặng và chiều cao.

Các nhà nghiên cứu từ Trung tâm Tim mạch Frankel Y học Michigan và Trung tâm Nghiên cứu Tim mạch Bệnh viện Đa khoa Massachusetts phát hiện ra rằng nhiều công cụ truyền thống hơn giúp các cá nhân chống lại bệnh béo phì tốt nhất.

Tác giả chính Venkatesh Murthy, M.D., Ph.D., một bác sĩ tim mạch tại Frankel CVC, cho biết: “Chúng tôi nhận thấy thể chất là một yếu tố dự báo tốt hơn so với di truyền về vị trí BMI của bạn theo thời gian. "Di truyền rõ ràng có một số ảnh hưởng, nhưng các yếu tố khác mạnh hơn."

Nghiên cứu của Murthy đã phát hiện ra phép đo chỉ số BMI của một người từ 25 năm trước là một yếu tố dự đoán tốt hơn về chỉ số BMI hiện tại của họ hơn là điểm số nguy cơ đa gen.

Murthy cho biết: “Đã có rất nhiều sự chú ý đến ý tưởng sử dụng thông tin di truyền để hiểu nguy cơ béo phì hoặc thừa cân của bạn và để phát triển thuốc tiềm năng nhằm giải quyết những nguy cơ di truyền đó.

“Chúng tôi muốn hiểu bằng cách nào, nếu ở tất cả, dữ liệu di truyền sẽ bổ sung vào thông tin đã có sẵn trong phòng khám. Hóa ra, bài kiểm tra lâm sàng tiêu chuẩn của chúng tôi, bao gồm cả đánh giá chỉ số BMI, thực sự có rất nhiều thông tin để giúp hướng dẫn chăm sóc bệnh nhân. "

Cùng với tác giả cao cấp Ravi Shah, M.D., từ Bệnh viện Đa khoa Massachusetts, nghiên cứu mới của Murthy đã đánh giá dữ liệu sức khỏe trong 25 năm từ một nghiên cứu do Viện Y tế Quốc gia tài trợ. Hơn 2.500 thanh niên từ khắp Hoa Kỳ đã tham gia vào một nghiên cứu dài hạn, CARDIA (Phát triển Rủi ro Động mạch vành ở Thanh niên). Dữ liệu được thu thập từ năm 1985 đến năm 2010 để khám phá sự phát triển của bệnh tim mạch.

Murthy, Shah và các đồng nghiệp đã sử dụng “điểm số nguy cơ đa gen” (một thước đo tổng hợp về nguy cơ béo phì di truyền) để tính toán nguy cơ béo phì di truyền cho mỗi người trong tập hợp con của họ trong nghiên cứu CARDIA và so sánh nó với các phép đo được thực hiện trong 25 năm của nghiên cứu.

Chỉ số BMI cơ bản ở tuổi thanh niên giải thích 52,3 phần trăm chỉ số BMI của một người 25 năm sau khi nó được xem xét kết hợp với tuổi, giới tính và tiền sử của cha mẹ từng rất thừa cân. Dự đoán có thể giải thích đến khoảng 80% sự thay đổi BMI sau khi theo dõi chỉ số BMI của ai đó theo thời gian, thay vì chỉ ở mức cơ bản và 25 năm sau.

Những sự kết hợp tương tự giữa tuổi, giới tính và tiền sử cân nặng của cha mẹ, khi được xem xét với điểm số nguy cơ đa gen thay vì BMI, cũng có liên quan đến BMI nhưng trong một mối liên quan yếu hơn, chỉ giải thích 13,6% BMI ở tuổi trung niên.

PRS cũng hiệu quả hơn trong việc dự đoán BMI trong tương lai ở 1.608 người da trắng so với 909 người da đen. Murthy lưu ý rằng có nhiều dữ liệu di truyền hơn có sẵn trong các quần thể châu Âu để xây dựng hồ sơ nguy cơ di truyền, dẫn đến một số lo ngại về phương pháp xác định điểm nguy cơ đa gen cho bệnh nhân không phải da trắng.

Murthy cho biết những dữ liệu này như một lời nhắc nhở rằng di truyền học của con người có thể thú vị trong các nghiên cứu dân số lớn, nhưng vẫn cần thận trọng khi kết hợp chúng khi cung cấp dịch vụ chăm sóc và tư vấn lâm sàng cho bệnh nhân.

Tuy nhiên, ông lưu ý rằng các bác sĩ lâm sàng ngày càng thấy nhiều bệnh nhân đã mua báo cáo di truyền từ một công ty cung cấp dịch vụ trực tiếp cho người tiêu dùng và muốn cùng bác sĩ xem xét nó. Murthy khuyến cáo rằng điều quan trọng là các bác sĩ lâm sàng phải nhận thức được điểm mạnh và hạn chế của các sản phẩm trực tiếp đến người tiêu dùng đó.

Ông cho biết mối quan tâm ngày càng tăng về điểm số rủi ro di truyền cũng làm nảy sinh ý tưởng về cách kết hợp chúng vào thực hành lâm sàng có thể thay đổi hành vi. Ví dụ, nếu ai đó được cho biết rằng họ sinh ra có nhiều khả năng trở nên béo phì, thì điều đó sẽ thay đổi hành vi của họ hôm nay hoặc năm nay, hoặc 25 năm sau nữa?

Ngược lại, liệu những người học được rằng họ ít bị béo phì sẽ có động lực hơn để giảm cân nặng khó giảm đó chứ?

Murthy nói: “Chúng tôi chưa biết rõ những câu trả lời đó.“Tuy nhiên, một số dữ liệu cho biết, cho dù dựa trên điểm số di truyền thực sự hay không, mọi người có thể hoạt động tốt hơn trong các bài kiểm tra thể lực nếu họ được thông báo rằng họ có nhiều khả năng phù hợp về mặt di truyền hơn”.

Tin tốt là tính chỉ số BMI của bạn, mà Murthy nói là một điểm đánh dấu hữu ích cho hầu hết những người không phải là vận động viên ưu tú, có giá cả phải chăng hơn đáng kể so với việc mua một xét nghiệm di truyền.

Murthy nói, các bác sĩ nên có hồ sơ cân nặng và chiều cao cho bệnh nhân của họ theo thời gian, và các cuộc trò chuyện xung quanh các yếu tố nguy cơ có thể sửa đổi liên quan đến BMI nên đã diễn ra trong quá trình thăm khám cho bệnh nhân.

Nguồn: Đại học Michigan