Nghiên cứu đôi về vai trò của cân nặng khi sinh đối với chứng tự kỷ

Khi các nhà nghiên cứu tăng cường điều tra nguyên nhân gốc rễ của chứng tự kỷ, các chuyên gia đang xem chứng rối loạn phát triển xuất phát từ cả yếu tố di truyền và môi trường.

Rối loạn phát triển nghiêm trọng ảnh hưởng đến gần một trong số 100 trẻ em.

Trong một nghiên cứu mới, các nhà điều tra tin rằng họ đã xác nhận rằng trẻ sơ sinh nhẹ cân là một yếu tố môi trường quan trọng góp phần vào nguy cơ mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ (ASD).

Các nhà nghiên cứu đã nghiên cứu một quần thể duy nhất, các cặp song sinh, trong đó chỉ một trong hai cặp song sinh bị ảnh hưởng bởi ASD.

“Nghiên cứu của chúng tôi về các cặp song sinh bất hòa cho thấy cân nặng khi sinh là một yếu tố dự báo rất mạnh về chứng rối loạn phổ tự kỷ,” nhà nghiên cứu Molly Losh, Tiến sĩ của Đại học Northwestern cho biết. Losh là tác giả chính của nghiên cứu sẽ được công bố trên tạp chí Y học tâm lý và hiện có sẵn trực tuyến.

Các nghiên cứu trước đó đã chỉ ra rằng khi một cặp song sinh giống hệt nhau mắc ASD, thì cặp song sinh còn lại có nhiều khả năng mắc ASD hơn là không.

Losh nói: “Bởi vì các cặp song sinh giống hệt nhau chia sẻ gần như 100% gen của họ, đây là bằng chứng mạnh mẽ cho vai trò của di truyền trong bệnh tự kỷ. “Tuy nhiên, không phải 100% trường hợp ASD ảnh hưởng đến cả hai cặp song sinh giống hệt nhau trong một cặp song sinh.”

“Việc chỉ có một cặp song sinh bị ảnh hưởng bởi ASD trong một số cặp song sinh giống hệt nhau cho thấy rằng các yếu tố môi trường có thể đóng một vai trò độc lập hoặc tương tác với các gen nguy cơ tự kỷ,” cô nói thêm.

“Và bởi vì chứng tự kỷ là một rối loạn phát triển ảnh hưởng đến sự phát triển của não bộ từ rất sớm, nó cho thấy rằng các yếu tố môi trường trước khi sinh và chu sinh có thể có tầm quan trọng đặc biệt.”

Trong quá trình nghiên cứu, các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng cân nặng khi sinh thấp hơn tăng gấp ba lần nguy cơ mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ ở các cặp song sinh giống hệt nhau, trong đó một cặp sinh đôi mắc ASD và cặp còn lại thì không.

Một phương pháp nghiên cứu sáng tạo đã được sử dụng để kiểm soát các yếu tố di truyền và môi trường chung khi các nhà nghiên cứu sử dụng thiết kế nghiên cứu đối chứng đồng sinh đôi trong đó cặp song sinh bị ASD làm trường hợp và cặp song sinh không bị ảnh hưởng làm đối chứng.

Các nhà điều tra nhận thấy nguy cơ mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ tăng 13% cho mỗi lần giảm 100 gram- (3,5 ounce-) trọng lượng sơ sinh.

Losh nói: “Có rất nhiều thông tin sai lệch về nguyên nhân gây ra chứng tự kỷ - từ quan niệm sai lầm của những năm 1950 rằng hành vi xa cách của người mẹ đối với những người được mệnh danh là‘ bà mẹ tủ lạnh ’là do lầm tưởng rằng vắc-xin có thể gây ra chứng tự kỷ”.

Phát hiện của Losh và các đồng nghiệp của cô đã bổ sung thêm kiến ​​thức ngày càng tăng về các nguyên nhân phức tạp của chứng tự kỷ và cho thấy rằng cân nặng khi sinh có thể là một trong những đặc điểm môi trường tương tác với khuynh hướng di truyền tiềm ẩn của chứng tự kỷ.

Losh cảnh báo rằng những phát hiện từ nghiên cứu sinh đôi có thể không mở rộng đến những người sinh đôi, vì các điều kiện trước khi sinh và chu sinh của những người sinh đôi và sinh đôi khác nhau theo những cách quan trọng.

Đối với nghiên cứu này, các nhà nghiên cứu đã theo dõi một mẫu dựa trên dân số gồm 3.725 cặp song sinh đồng giới nằm trong Nghiên cứu sinh đôi ở tuổi vị thành niên và trẻ em đăng ký của Thụy Điển. Những cặp song sinh bất hòa mà họ nghiên cứu là những cặp trong đó một cặp sinh đôi nặng hơn 400 gram (khoảng 14 ounce) hoặc nặng hơn ít nhất 15% khi sinh ra.

Nguồn: Đại học Tây Bắc