Dấu ấn sinh học tiềm năng cho bệnh tâm thần phân liệt?
Di truyền học biểu sinh là một lĩnh vực nghiên cứu mới nổi, đặc trưng bởi nghiên cứu về cách môi trường (hoặc trải nghiệm) ảnh hưởng đến di truyền.
Các nhà điều tra có thể phát hiện ra sự khác biệt tùy thuộc vào độ tuổi của bệnh nhân khi họ phát bệnh và liệu họ đã được điều trị bằng nhiều loại thuốc khác nhau hay chưa. Trong tương lai, kiến thức mới này có thể được sử dụng để phát triển một xét nghiệm đơn giản để chẩn đoán bệnh nhân tâm thần phân liệt.
Tâm thần phân liệt là một bệnh tâm thần mãn tính tương đối phổ biến, ảnh hưởng đến một phần trăm dân số. Nguy cơ phát triển bệnh tâm thần phân liệt tăng lên nếu một người có các thành viên gần gũi trong gia đình mắc bệnh. Tuy nhiên, các nghiên cứu trên các cặp song sinh giống hệt nhau (có chung nền tảng di truyền) cho thấy chỉ có 50% nguy cơ mắc bệnh có thể được giải thích bởi các yếu tố di truyền.
Điều này cho thấy rằng các yếu tố môi trường, bao gồm các thay đổi biểu sinh đối với bộ gen, chiếm 50% nguyên nhân còn lại của bệnh.
“Di truyền biểu sinh liên quan đến những thay đổi hóa học nhỏ có thể đảo ngược, ví dụ ở dạng nhóm metyl liên kết với một số trình tự DNA nhất định trong bộ gen, do đó có thể thay đổi chức năng của DNA.
“Các kết quả nghiên cứu mà chúng tôi đang trình bày cho thấy rằng các cơ chế biểu sinh có tầm quan trọng lớn trong bệnh tâm thần. Điều đặc biệt thú vị là những thay đổi này cũng có thể liên quan đến tuổi khởi phát bệnh, ”Tiến sĩ Tomas Ekström cho biết.
Trong nghiên cứu hiện tại, các nhà nghiên cứu đã xác định mức độ methyl hóa DNA trong tế bào bạch cầu của những người bị tâm thần phân liệt về cơ bản thấp hơn bình thường và mức độ methyl hóa có liên quan đến tuổi khởi phát bệnh và mức độ nghiêm trọng của bệnh.
Trong cuộc điều tra, các nhà nghiên cứu cũng so sánh mức độ methyl hóa trong các mẫu từ những bệnh nhân đã được điều trị bằng nhiều loại thuốc khác nhau. Từ đó, các nhà khoa học phát hiện ra rằng điều trị bằng một loại thuốc chống loạn thần có thể ảnh hưởng đến mức độ methyl hóa DNA trong tế bào máu về mức bình thường hơn.
Trong bài báo của họ ở Tạp chí FASEB, các nhà nghiên cứu lưu ý rằng hiện tại không có "dấu ấn sinh học" cho bệnh tâm thần phân liệt phù hợp để lấy mẫu lâm sàng.
Theo đó, một lĩnh vực ứng dụng của kiến thức mới bao gồm phát triển một xét nghiệm đơn giản để chẩn đoán tâm thần phân liệt và theo dõi cách bệnh nhân phản ứng với phương pháp điều trị mà họ nhận được.
“Thực tế là sự methyl hóa DNA trong một mẫu máu thông thường có thể được sử dụng như một dấu hiệu đánh giá mức độ nghiêm trọng của bệnh tâm thần phân liệt mở ra những cơ hội hoàn toàn mới. Nhưng các nghiên cứu tiếp theo là cần thiết để làm rõ, ví dụ, liệu lựa chọn điều trị có thể liên quan đến loại xét nghiệm này hay không ”, Martin Schalling, M.D., một trong những nhà nghiên cứu đằng sau nghiên cứu, cho biết.
Nguồn: Karolinska Institutet
