Di truyền đóng vai trò quan trọng trong nguy cơ mắc bệnh tâm thần phân liệt

Nghiên cứu mới cho thấy có tới 79% nguy cơ tâm thần phân liệt có thể được giải thích bởi các yếu tố di truyền. Các nhà điều tra tại Đại học Copenhagen, Đan Mạch đã phát hiện ra mối liên hệ chặt chẽ giữa di truyền và nguy cơ mắc chứng rối loạn này từ nghiên cứu lớn nhất về các cặp song sinh trong nghiên cứu tâm thần phân liệt cho đến nay.

Nghiên cứu đã sử dụng một cách tiếp cận thống kê mới để giải quyết một yếu tố chính góp phần tạo ra sự mâu thuẫn trong các nghiên cứu trước đó. Có nghĩa là, các nghiên cứu về khả năng di truyền thường yêu cầu mọi người được phân loại là có tâm thần phân liệt hoặc không, nhưng giả định này không hoàn toàn chính xác vì một số người có nguy cơ vẫn có thể phát triển bệnh sau khi nghiên cứu kết thúc.

Trong nghiên cứu mới, các bác sĩ Đan Mạch Rikke Hilker và Dorte Helenius Mikkelsen (và các đồng nghiệp) đã áp dụng một phương pháp mới để xem xét vấn đề này, làm cho các ước tính hiện tại có thể là chính xác nhất cho đến nay.

“Ước tính mới về khả năng di truyền của bệnh tâm thần phân liệt, 79%, rất gần với mức cao nhất của các ước tính trước đây về khả năng di truyền của nó,” Tiến sĩ John Krystal, Biên tập viên của Tâm thần học sinh học, đề cập đến các ước tính trước đó đã thay đổi từ 50 phần trăm đến 80 phần trăm.

Tiến sĩ Krystal cho biết: “Nó hỗ trợ các nỗ lực chuyên sâu nhằm xác định các gen góp phần vào nguy cơ phát triển bệnh tâm thần phân liệt. Kiến thức rằng bệnh tâm thần phân liệt có khả năng di truyền cao dựa trên những phát hiện của các nghiên cứu song sinh trước đây.

Nghiên cứu hiện tại sử dụng Sổ đăng ký sinh đôi Đan Mạch trên toàn quốc - hồ sơ về tất cả các cặp song sinh được sinh ra ở Đan Mạch từ năm 1870 - cùng với thông tin từ Sổ đăng ký Nghiên cứu Tâm thần Trung ương Đan Mạch. Dữ liệu này được sử dụng để đánh giá trách nhiệm di truyền của hơn 30.000 cặp sinh đôi.

Bởi vì chẩn đoán tâm thần phân liệt dựa trên một định nghĩa hẹp về các triệu chứng, các nhà nghiên cứu cũng ước tính khả năng di truyền bằng cách sử dụng một loại bệnh tật rộng hơn bao gồm các rối loạn liên quan trên phổ tâm thần phân liệt. Họ đã tìm thấy một ước tính tương tự là 73 phần trăm, cho thấy tầm quan trọng của các yếu tố di truyền trong toàn bộ bệnh tật.

Tiến sĩ Hilker giải thích, “Nghiên cứu này hiện là ước tính toàn diện và kỹ lưỡng nhất về khả năng di truyền của bệnh tâm thần phân liệt và tính đa dạng trong chẩn đoán của nó.

Thật là thú vị vì nó chỉ ra rằng nguy cơ di truyền đối với bệnh dường như có tầm quan trọng gần như ngang nhau trên toàn bộ bệnh tâm thần phân liệt, ”mặc dù biểu hiện lâm sàng có thể từ các triệu chứng nghiêm trọng với tàn tật suốt đời đến các triệu chứng nhẹ và thoáng qua hơn.

“Do đó, nguy cơ di truyền dường như không bị giới hạn trong một định nghĩa bệnh hẹp, mà thay vào đó bao gồm một hồ sơ chẩn đoán rộng hơn,” cô nói thêm.

Nguồn: Elsevier / EurekAlert