Sự biến đổi gen liên quan đến chứng béo phì ở trẻ em
Một phát hiện mới của các nhà nghiên cứu di truyền học đã xác định được ít nhất hai biến thể gen mới làm tăng nguy cơ béo phì phổ biến ở trẻ em.
“Đây là nghiên cứu lớn nhất từ trước đến nay trên toàn bộ bộ gen về bệnh béo phì phổ biến ở trẻ em, trái ngược với các nghiên cứu trước đây tập trung vào các dạng béo phì cực đoan hơn chủ yếu liên quan đến các hội chứng bệnh hiếm gặp,” Tiến sĩ Struan F.A. Grant cho biết.
"Kết quả là, chúng tôi đã xác định và đặc trưng một cách rõ ràng khuynh hướng di truyền của bệnh béo phì phổ biến ở trẻ em."
Nghiên cứu xuất hiện trực tuyến trong Di truyền tự nhiên.
Các chuyên gia cảnh báo rằng béo phì ở trẻ em lần đầu tiên trong lịch sử đe dọa rút ngắn tuổi thọ của trẻ em chúng ta. Sự gia tăng đáng kể tình trạng béo phì ở thanh niên bị ảnh hưởng bởi các yếu tố môi trường, chẳng hạn như lựa chọn thực phẩm và thói quen ít vận động.
Tuy nhiên, các nghiên cứu về sinh đôi và các bằng chứng dựa trên cơ sở gia đình khác cũng cho thấy một thành phần di truyền của căn bệnh này. Trong khi một số nghiên cứu đã xác định được các biến thể gen góp phần gây béo phì ở người lớn và trẻ em bị béo phì cực độ, người ta vẫn biết rất ít về ảnh hưởng của gen đối với tình trạng béo phì thường xuyên ở trẻ em.
Grant cho biết: “Trung tâm Bộ gen Ứng dụng tại Bệnh viện Nhi đồng Philadelphia đã tuyển chọn và định kiểu gen cho bộ sưu tập ADN lớn nhất thế giới từ những đứa trẻ mắc chứng béo phì thông thường.
“Tuy nhiên, để có đủ sức mạnh thống kê để phát hiện các tín hiệu di truyền mới, chúng tôi cần thành lập một tập đoàn quốc tế lớn để kết hợp các kết quả từ các bộ dữ liệu tương tự từ khắp nơi trên thế giới.”
Viện Y tế Quốc gia đã tài trợ một phần cho nghiên cứu này, trong đó phân tích các nghiên cứu trước đây được hỗ trợ bởi nhiều tổ chức Châu Âu, Úc và Bắc Mỹ khác.
Phân tích tổng hợp hiện tại bao gồm 14 nghiên cứu trước đây bao gồm 5.530 trường hợp béo phì ở trẻ em và 8.300 đối tượng kiểm soát, tất cả đều có tổ tiên là người châu Âu. Nhóm nghiên cứu đã xác định được hai locus mới, một gần gen OLFM4 trên nhiễm sắc thể 13, một nằm trong gen HOXB5 trên nhiễm sắc thể 17.
Họ cũng tìm thấy một mức độ bằng chứng cho hai biến thể gen khác. Trước đây không có gen nào liên quan đến bệnh béo phì. Grant nói thêm: “Đặc điểm sinh học được biết đến của ba trong số các gen,“ gợi ý về vai trò của ruột, mặc dù vai trò chức năng chính xác của chúng trong bệnh béo phì hiện vẫn chưa được biết rõ ”.
Grant nói: “Công trình này mở ra con đường mới để khám phá di truyền của bệnh béo phì phổ biến ở trẻ em. “Vẫn còn nhiều việc phải làm, nhưng những phát hiện này cuối cùng có thể hữu ích trong việc giúp thiết kế các biện pháp điều trị và can thiệp phòng ngừa trong tương lai cho trẻ em, dựa trên bộ gen cá nhân của chúng”.
Nguồn: Bệnh viện Nhi đồng Philadelphia
