Nghiên cứu nổi bật về tính giống di truyền của chứng tự kỷ, tâm thần phân liệt

Một nghiên cứu mới của các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra mối liên hệ đáng chú ý giữa bệnh tâm thần phân liệt và chứng tự kỷ.

Dennis Vitkup, Ph.D., phó giáo sư tại Đại học Columbia, cho biết: “Nếu chúng ta không biết rằng đây là hai căn bệnh khác nhau và đưa tất cả các đột biến vào một phân tích duy nhất, nó sẽ tạo ra những mạng lưới rất giống nhau. Trung tâm Y tế.

Ông nói thêm: “Nó cho thấy mạng lưới di truyền tự kỷ và tâm thần phân liệt gắn bó với nhau chặt chẽ như thế nào.

Nghiên cứu cung cấp cái nhìn mới về các nguyên nhân phân tử của bệnh tâm thần phân liệt. Nó cũng gợi ý rằng các đột biến liên quan đến tâm thần phân liệt, tự kỷ, và có lẽ là nhiều rối loạn tâm thần khác, rất có thể xuất hiện cùng nhau trong một số quá trình phân tử nhất định.

Sử dụng một bộ sưu tập không thiên vị gồm hàng trăm đột biến có liên quan đến bệnh tâm thần phân liệt, các nhà nghiên cứu Columbia đã áp dụng một phương pháp tính toán để khám phá các mối quan hệ ẩn giữa các gen dường như không liên quan.

Các nhà nghiên cứu đã thu thập các đột biến mạnh nhất đã được quan sát thấy trong nghiên cứu bệnh tâm thần phân liệt.

Chương trình đã khám phá ra hai mạng di truyền. Các gen trong mạng đầu tiên chủ yếu tham gia vào quá trình hướng dẫn sợi trục, chức năng khớp thần kinh và di chuyển tế bào. Các gen trong mạng thứ hai tham gia vào quá trình tổ chức và tu sửa nhiễm sắc thể.

Các bộ phận của cả hai mạng đều hoạt động cực kỳ tích cực trong quá trình phát triển của bào thai, cho thấy rằng những thay đổi trong não gây ra bệnh tâm thần phân liệt ở tuổi trưởng thành có thể bắt đầu rất sớm trong cuộc đời.

Vitkup sau đó đã so sánh các mạng lưới tâm thần phân liệt của mình với các mạng lưới được tìm thấy trong các rối loạn phát triển thần kinh như chứng tự kỷ. Một mạng lưới tâm thần phân liệt có liên quan chặt chẽ đến một mạng lưới chứng tự kỷ mà ông đã mô tả trong một nghiên cứu trước đây.Cả hai mạng lưới đều bao gồm các gen liên quan đến hướng dẫn sợi trục, chức năng khớp thần kinh và di chuyển tế bào.

“Phân tích đột biến gần đây của chúng tôi cho thấy sự trùng lặp này chủ yếu bao gồm các gen quan trọng đối với sự phát triển sớm của bào thai. Điều này không có gì đáng ngạc nhiên, bởi vì một số trường hợp tâm thần phân liệt và nhiều trường hợp tự kỷ có nguồn gốc phát triển thần kinh, ”Maria Karayiorgou, M.D., ở Columbia cho biết.

Điều này đặt ra một câu hỏi hấp dẫn: Làm thế nào mà các đột biến trong các gen giống nhau hoặc có liên quan lại có thể gây ra hai chứng rối loạn riêng biệt?

Vitkup nói: “Tôi thích sử dụng sự tương tự của phanh ô tô. “Các trục trặc cơ học khác nhau của cơ cấu phanh có thể gây ra các hậu quả chức năng rất khác nhau, từ tăng tốc nhanh đến chết máy”.

Vitkup đã xem xét các đột biến lớn được gọi là biến thể số sao chép (CNV) có thể dẫn đến tâm thần phân liệt hoặc tự kỷ.

Trong các CNV liên quan đến sự phát triển của các đuôi gai, hay gai đuôi gai, được tìm thấy ở các đầu của tế bào thần kinh, ông đã phát hiện ra rằng sự giảm tốc độ tăng trưởng phổ biến hơn ở bệnh tâm thần phân liệt và sự gia tăng tăng trưởng phổ biến hơn ở bệnh tự kỷ. Ông nói: “Điều đó phù hợp với những gì được tìm thấy trong các nghiên cứu về não sau khi chết.

Vitkup dự đoán rằng nhiều gen khác liên quan đến bệnh tâm thần phân liệt và chứng tự kỷ cuối cùng sẽ được xác định - có thể lên đến 1.000 gen cho mỗi chứng rối loạn - nhưng một phần đáng kể trong số đó có thể sẽ rơi vào mạng lưới và con đường được xác định trong nghiên cứu hiện tại.

Vitkup cho biết: “Cho đến vài năm trước, mọi người chỉ đang tìm kiếm một số gen gây ra chứng tự kỷ và tâm thần phân liệt, vì vậy ý ​​tưởng rằng hàng trăm gen có liên quan là một sự thay đổi lớn trong suy nghĩ.

“Nghiên cứu của chúng tôi và các nghiên cứu của các cộng tác viên cho thấy rằng trong việc tìm kiếm nguyên nhân của các rối loạn di truyền phức tạp, việc tìm kiếm các con đường và mạch gen chung sẽ hiệu quả hơn so với một số ít gen nhân quả. Loại phân tích mạng này cung cấp cho chúng tôi một cách để bắt đầu hiểu những gì đang xảy ra. "

Ông nói: “Để khám phá tất cả các quá trình và con đường phân tử liên quan đến bệnh tâm thần phân liệt và các rối loạn liên quan, rõ ràng là cần thiết phải tìm kiếm thêm gen. “Bằng cách xem xét những cá nhân mắc bệnh tâm thần phân liệt sinh ra trong gia đình không có tiền sử mắc chứng rối loạn này, chúng tôi có thể xác định các đột biến de novo có khả năng gây ra chứng rối loạn của họ”.

Nghiên cứu được công bố trên ấn bản trực tuyến của tạp chí Khoa học thần kinh tự nhiên.

Nguồn: Trung tâm Y tế Đại học Columbia