Quy định di truyền của sự phát triển não liên quan đến bệnh tâm thần

Một nghiên cứu lớn về các gen liên quan đến các bệnh tâm thần đã phát hiện ra rằng hầu hết các gen đều có trước khi sinh ra trong bộ não đang phát triển của con người.

Các nhà nghiên cứu của Đại học Yale cũng phát hiện ra rằng hàng trăm sự khác biệt về gen đã được tìm thấy giữa nam và nữ khi não của họ hình thành trong bụng mẹ.

Nghiên cứu được tìm thấy trên tạp chí Thiên nhiên.

Các nhà khoa học thần kinh ước tính bộ não con người có hàng trăm tỷ tế bào não đòi hỏi một số lượng lớn các kết nối.

Trong nghiên cứu, các nhà nghiên cứu của Yale đã theo dõi 86% trong số 17.000 gen người được cho là được tuyển chọn trong nỗ lực tạo ra bộ não.

Các nhà điều tra không chỉ nghiên cứu những gen nào liên quan đến sự phát triển, mà còn ở đâu và khi nào chúng được biểu hiện hoặc kích hoạt.

Nenad Sestan, M.D., Ph.D., tác giả cao cấp của nghiên cứu cho biết: “Chúng tôi biết nhiều gen liên quan đến sự phát triển của não, nhưng giờ chúng tôi biết chúng hoạt động ở đâu và khi nào trong não người.

"Sự phức tạp của hệ thống cho thấy lý do tại sao bộ não của con người có thể rất dễ bị rối loạn tâm thần."

Nghiên cứu đã xác định các gen đại diện trong não người và chúng được biểu hiện khi nào và ở đâu trong não. Các nhà khoa học đã sử dụng hơn 1.300 mẫu mô lấy từ 57 đối tượng, từ 40 ngày sau khi thụ thai đến 82 tuổi.

Việc các nhà khoa học Yale phân tích hơn 1,9 tỷ điểm dữ liệu đã tạo ra một bản đồ chưa từng có về hoạt động di truyền trong não ở các giai đoạn phát triển khác nhau.

Các nhà nghiên cứu đã rất ấn tượng khi phát hiện ra phần lớn bộ não của con người đã được định hình trước khi sinh ra.

Ví dụ, nhóm nghiên cứu đã phân tích các gen và các biến thể trước đây có liên quan đến chứng tự kỷ và tâm thần phân liệt, các triệu chứng của chúng lần lượt là rõ ràng trong vài năm đầu đời hoặc trong giai đoạn đầu trưởng thành. Phân tích mới cho thấy bằng chứng phân tử về sự biểu hiện của những gen nghi ngờ này trước khi sinh.

Sestan cho biết: “Chúng tôi đã tìm thấy một mô hình biểu hiện gen khác biệt và các biến thể ở các vùng não liên quan đến chức năng nhận thức cao hơn. "Rõ ràng là các gen liên quan đến bệnh này được điều chỉnh về mặt phát triển."

Khi so sánh bộ não của nam giới và phụ nữ, các nhà nghiên cứu nhận thấy rằng ngoài gen nhiễm sắc thể Y chỉ có ở nam giới, mỗi giới tính có sự khác biệt rõ rệt trong nhiều gen được chia sẻ bởi cả hai giới.

Sự khác biệt này được ghi nhận cả về thời điểm biểu hiện gen và mức độ hoạt động của gen. Hầu hết các khác biệt đã được ghi nhận trước khi giải phẫu.

Nguồn: Đại học Yale