Không dung nạp lactose có thể làm sáng tỏ cách phát triển của bệnh tâm thần phân liệt

Các nhà nghiên cứu tại Trung tâm Nghiện và Sức khỏe Tâm thần (CAMH) ở Canada đã nghiên cứu nền tảng di truyền của chứng không dung nạp lactose để hiểu rõ hơn về nguồn gốc của một số rối loạn tâm thần nghiêm trọng, chẳng hạn như tâm thần phân liệt.

Mặc dù chứng không dung nạp lactose và tâm thần phân liệt có rất ít điểm chung, nhưng các nhà nghiên cứu giải thích hai điểm tương đồng chính: Thứ nhất, cả hai tình trạng này đều do di truyền. Và thứ hai, các triệu chứng của họ không bao giờ xuất hiện trong năm đầu tiên của cuộc đời và trong hầu hết các trường hợp, không xuất hiện cho đến nhiều thập kỷ sau đó.

Các nhà nghiên cứu cho biết sự phát triển chậm chạp này có thể được giải thích là do sự kết hợp giữa di truyền và biểu sinh – các yếu tố làm bật hoặc tắt gen. Bằng cách nghiên cứu các nguyên tắc cơ bản đằng sau chứng không dung nạp lactose, chúng có thể được áp dụng vào việc nghiên cứu các bệnh tâm thần phức tạp hơn như tâm thần phân liệt, rối loạn lưỡng cực hoặc bệnh Alzheimer.

Tác giả cấp cao, Tiến sĩ Arturas Petronis, người đứng đầu Phòng thí nghiệm Di truyền học Gia đình Kreiden thuộc Viện Nghiên cứu Sức khỏe Tâm thần Gia đình Campbell tại CAMH, cho biết tất cả các tình trạng này đều có yếu tố nguy cơ DNA nhưng phải mất nhiều thập kỷ trước khi các triệu chứng lâm sàng phát triển.

Hơn 65% người lớn trên toàn thế giới không dung nạp đường lactose, có nghĩa là họ không thể xử lý đường sữa lactose. Không dung nạp lactose bị ảnh hưởng bởi một gen duy nhất, gen này quyết định liệu một cá nhân có mất khả năng xử lý lactose theo thời gian hay không. Những người có các biến thể của gen này sẽ dần dần tạo ra ít lactase, loại enzym phân hủy đường lactose, khi họ già đi.

“Câu hỏi chúng tôi đặt ra là tại sao sự thay đổi này lại xảy ra theo thời gian? Petronis cho biết: Tất cả trẻ sơ sinh đều có thể tiêu hóa lactose, không phụ thuộc vào sự biến đổi gen của chúng. “Bây giờ, chúng ta biết rằng các yếu tố biểu sinh tích lũy với tốc độ rất khác nhau ở mỗi người, tùy thuộc vào các biến thể di truyền của gen lactase.”

Theo thời gian, những thay đổi biểu sinh này tích tụ và làm bất hoạt gen lactase ở một số, nhưng không phải tất cả, cá nhân. Tại thời điểm này, những người có gen lactase bất hoạt sẽ bắt đầu nhận thấy các triệu chứng mới của chứng không dung nạp lactose.

Các bệnh tâm thần phức tạp hơn nhiều so với chứng không dung nạp lactose và có liên quan đến nhiều gen khác với môi trường xung quanh biểu sinh của chúng. Mặc dù vậy, các cơ chế phân tử tương tự có thể giải thích cho việc chậm phát bệnh, chẳng hạn như tâm thần phân liệt, ở tuổi trưởng thành sớm, Petronis nói.

Sự kết hợp của các gen và các yếu tố biểu sinh hình thành theo thời gian theo tuổi tác, cung cấp một con đường có khả năng điều tra các bệnh như tâm thần phân liệt.

Petronis cho biết: “Chúng tôi đã đưa ra những giả thuyết thú vị và có thể là những hiểu biết sâu sắc về các yếu tố nguy cơ gây bệnh não bằng cách nghiên cứu về ruột già.

Khám phá sự kiểm soát biểu sinh của gen lactase liên quan đến nỗ lực hợp tác của CAMH, Đại học Toronto, Bệnh viện Trẻ em bị ốm, Đại học Vilnius và Đại học Khoa học Y tế Lithuania.

Phát hiện của họ được công bố trên tạp chí Sinh học cấu trúc và phân tử tự nhiên.

Nguồn: Trung tâm cai nghiện và sức khỏe tâm thần