Nghiên cứu lớn cho thấy PTSD có thành phần di truyền mạnh mẽ
Trong nghiên cứu di truyền lớn nhất và đa dạng nhất cho đến nay về chứng rối loạn căng thẳng sau chấn thương (PTSD), các nhà khoa học tiết lộ rằng PTSD có một thành phần di truyền mạnh mẽ tương tự như các rối loạn tâm thần khác.
Các phát hiện được công bố trên tạp chí Nature Communications.
Mặc dù có nhiều nghiên cứu, vẫn chưa rõ tại sao một số người tiếp tục phát triển PTSD sau một sự kiện đau thương trong khi những người khác thì không. Một số nhà nghiên cứu cho rằng rối loạn chỉ là một cấu trúc xã hội, nhưng các nghiên cứu khác chỉ ra thực tế là di truyền có thể liên quan.
Trong nghiên cứu mới, các nhà nghiên cứu từ Đại học California (UC) Trường Y San Diego và hơn 130 tổ chức bổ sung tham gia Hiệp hội Genomics Psychiatric cho thấy rằng di truyền có thể chiếm từ 5 đến 20% sự thay đổi trong nguy cơ PTSD sau khi phơi nhiễm đến một sự kiện đau buồn.
$config[ads_text1] not found
“Mục tiêu dài hạn của chúng tôi là phát triển các công cụ có thể giúp bác sĩ dự đoán ai có nguy cơ mắc PTSD cao nhất và cá nhân hóa các phương pháp điều trị của họ,” tác giả đầu tiên và tương ứng của nghiên cứu Caroline Nievergelt, Ph.D., phó giáo sư tâm thần học tại UC. Trường Y khoa San Diego và là phó giám đốc khoa học thần kinh tại Trung tâm Xuất sắc về Sức khỏe Tâm thần và Căng thẳng tại Hệ thống Chăm sóc Sức khỏe Cựu chiến binh San Diego.
“Không phải lúc nào chúng ta cũng có thể bảo vệ mọi người khỏi chấn thương. Nhưng chúng tôi có thể đối xử với họ theo những cách tốt nhất có thể, vào thời điểm tốt nhất ”.
Các phát hiện cho thấy, giống như các rối loạn tâm thần khác và nhiều đặc điểm khác của con người, PTSD có tính đa gen cao, có nghĩa là nó có liên quan đến hàng nghìn biến thể di truyền trong toàn bộ bộ gen, mỗi biến thể đóng góp một phần nhỏ vào chứng rối loạn này.
Theo kết quả nghiên cứu, sáu vùng gen được gọi là “locus” chứa các biến thể liên quan chặt chẽ đến nguy cơ bệnh tật, cung cấp một số manh mối về các con đường sinh học liên quan đến PTSD.
“Dựa trên những phát hiện này, chúng tôi có thể chắc chắn nói rằng có nhiều thành phần di truyền đối với nguy cơ PTSD giống như chứng trầm cảm nặng và các bệnh tâm thần khác”, tác giả cao cấp, Tiến sĩ Kestan Koenen, thành viên liên kết của Trung tâm Nghiên cứu Tâm thần Stanley cho biết tại Viện Broad của MIT và Harvard.
$config[ads_text2] not found“Khả năng hạn chế của chúng tôi trong việc nghiên cứu não người sống và khám phá ra những gốc rễ sinh học của PTSD đã góp phần vào việc thiếu các phương pháp điều trị và sự kỳ thị xung quanh tình trạng suy nhược này. Di truyền học giúp chúng ta có những khám phá mới, tìm cơ hội cho những liệu pháp mới và chống lại sự kỳ thị đó, ”cô nói.
Vì nhiều đặc điểm hành vi và rối loạn tâm thần có một số yếu tố di truyền chung, các nhà nghiên cứu cũng tìm kiếm mối tương quan di truyền giữa PTSD và 235 rối loạn, hành vi và đặc điểm thể chất khác. Họ phát hiện ra sự trùng lặp đáng kể với 21, bao gồm trầm cảm, tâm thần phân liệt, loạn thần kinh, mất ngủ, hen suyễn và bệnh mạch vành.
Koenen, giáo sư dịch tễ học tâm thần tại Đại học Harvard T.H cho biết: “Tương tự như các rối loạn tâm thần khác, đóng góp di truyền cho PTSD tương quan với đóng góp cho nhiều đặc điểm khác. Chan School of Public Health. “Cần phải nghiên cứu thêm để xác định điều này có nghĩa là gì - liệu một số gen có ảnh hưởng đến nguy cơ PTSD cũng ảnh hưởng đến nguy cơ mắc các bệnh khác như trầm cảm chẳng hạn”.
Để tiến hành nghiên cứu, nhóm đã hợp tác với nhóm công tác PTSD của Psychiatric Genomics Consortium và Cohen Veterans Bioscience, một tổ chức phi lợi nhuận chuyên thúc đẩy nghiên cứu PTSD và chấn thương sọ não.
Nhóm đã xây dựng một mạng lưới quốc tế với hơn 200 nhà nghiên cứu, thu thập dữ liệu và mẫu DNA từ hơn 60 nhóm người mắc PTSD và các đối tượng kiểm soát, bao gồm cả Ngân hàng Biobank của Anh.
$config[ads_text3] not found
Dữ liệu bao gồm hơn 200.000 người, lớn gấp 10 lần so với nghiên cứu PTSD của Hiệp hội Di truyền Tâm thần học đầu tiên, được công bố vào năm 2017. Nhóm nghiên cứu cũng là nhóm đa dạng về tổ tiên nhất cho bất kỳ nghiên cứu di truyền tâm thần nào cho đến nay, với hơn 23.000 người mắc PTSD tổ tiên châu Âu và hơn 4.000 tổ tiên châu Phi. Nó cũng bao gồm cả dân thường và các thành viên của quân đội.
Nievergelt nói: “Nghiên cứu của chúng tôi được phân biệt bởi thực tế là nó mang tính quốc tế và rất đa dạng. “Ở đây có nhiều đại diện hơn so với hầu hết các nghiên cứu cho đến nay.”
Nhóm đã sử dụng dữ liệu để thực hiện một nghiên cứu liên kết toàn bộ bộ gen (GWAS), sử dụng các bài kiểm tra thống kê để đo ảnh hưởng của các biến thể di truyền phổ biến tại hàng triệu điểm trên bộ gen đối với khả năng phát triển PTSD của một người nào đó.
Nghiên cứu đã phát hiện ra các biến thể DNA ở sáu locus có liên quan đáng kể đến nguy cơ PTSD. Ba trong số sáu locus đặc trưng cho nguồn gốc tổ tiên nhất định - hai châu Âu và một châu Phi - và ba locus chỉ được phát hiện ở nam giới.
Sáu locus gợi ý rằng các cơ chế viêm và miễn dịch có thể gây rối loạn, điều này phù hợp với những phát hiện từ nghiên cứu trước đây.
Nhìn chung, các nhà nghiên cứu kết luận rằng khả năng di truyền của PTSD - mức độ ảnh hưởng của di truyền đối với sự thay đổi của nguy cơ PTSD trong dân số - là từ năm đến 20 phần trăm, với một số thay đổi theo giới tính. Những phát hiện này tương tự nhau giữa các nhóm tổ tiên khác nhau.
Nhóm nghiên cứu cũng phát triển một điểm số đa gen có thể dự đoán nguy cơ phát triển PTSD của một người sau một sự kiện đau thương. Điểm đa gen tính đến ảnh hưởng của hàng triệu biến thể di truyền và tạo ra một thước đo có thể dự đoán nguy cơ phát triển một đặc điểm hoặc rối loạn nhất định của một người.
$config[ads_text4] not foundNhóm nghiên cứu đã kiểm tra điểm số của họ trên dữ liệu từ những người đàn ông trong bộ dữ liệu Biobank của Vương quốc Anh, phát hiện ra rằng những người có điểm cao nhất có tỷ lệ phát triển cao hơn 0,4 lần so với những người có điểm thấp nhất.
Tương tự, khi được áp dụng cho dữ liệu từ Chương trình triệu cựu chiến binh - một nghiên cứu về cách gen, lối sống và phơi nhiễm trong quân đội ảnh hưởng đến sức khỏe và bệnh tật - những cá nhân có điểm số cao nhất đã tăng đáng kể trong việc trải qua lại những ký ức đau buồn - một triệu chứng PTSD chính.
Các nhà nghiên cứu khẳng định rằng điểm polygenic chưa sẵn sàng để sử dụng trong lâm sàng. Thậm chí cần có các nghiên cứu lớn hơn với các bộ dữ liệu đa dạng hơn để cải thiện độ chính xác của dự đoán PTSD và xác nhận các phát hiện di truyền.
Nguồn: Đại học California- San Diego