Sự bốc đồng khi say rượu có liên quan đến đột biến gen

Một đột biến gen mới xuất hiện có liên quan đến hành vi bốc đồng và liều lĩnh khi chịu ảnh hưởng của rượu.

Các nhà nghiên cứu từ Đại học Helsinki, Phần Lan, tập trung vào gen thụ thể serotonin 2B (HTR2B). Gen này đóng vai trò trung tâm trong việc truyền dẫn serotonin xung quanh não.

Một đột biến cụ thể của gen được gọi là Q20 trước đây có liên quan đến tính bốc đồng, có liên quan đến một số vấn đề sức khỏe tâm thần. Khoảng 2,2% dân số Phần Lan mang đột biến này.

Nhóm nghiên cứu do Tiến sĩ Roope Tikkanen đứng đầu đã tiến hành phân tích sâu hơn về những người mang đột biến và tìm thấy mối liên hệ rõ ràng với hành vi bốc đồng và liều lĩnh khi say rượu, bao gồm cả quan hệ tình dục bốc đồng, tiêu tiền bốc đồng và lái xe dưới ảnh hưởng. Thông tin chi tiết được công bố trên tạp chí Tâm thần học Dịch thuật.

Các tác giả báo cáo, “Những người vận chuyển HTR2B Q20 đã thể hiện sự bộc phát hung hăng, đánh nhau và cư xử một cách bốc đồng dưới ảnh hưởng của rượu. Họ cũng bị bắt vì lái xe khi đang uống rượu bia nhiều hơn so với đối chứng.

“Những người mang HTR2B Q20 không phải là người nghiện rượu, được đo bằng mức tiêu thụ rượu trung bình và không được chẩn đoán là người nghiện rượu, nhưng họ có xu hướng mất kiểm soát hành vi khi bị ảnh hưởng của rượu.”

Tikkanen nói thêm, "Kết quả cũng chỉ ra rằng những người bị đột biến này bản chất thường bốc đồng hơn ngay cả khi tỉnh táo, nhưng khám phá của chúng tôi là nó sẽ được tăng cường bởi một lượng nhỏ rượu."

Ông nói: “Tác động của một gen đối với các hiện tượng phức tạp thường là rất nhỏ. “Nhưng có thể xác định tác động của một đột biến gen như vậy trong dân số Phần Lan, vì sự cô lập lịch sử của chúng ta đã dẫn đến một nguồn gen tương đối đồng nhất.”

Nhóm nghiên cứu hy vọng sẽ kiểm tra mối liên quan này trong các mẫu lâm sàng lớn hơn của từng bệnh nhân gặp nhiều vấn đề về kiểm soát xung động. Nếu mối liên hệ được xác nhận, họ nói rằng các biện pháp phòng ngừa có thể được thực hiện, chẳng hạn như khuyên những người nhạy cảm giảm uống rượu hoặc kiêng rượu.

Nếu cần, những người mang gen này cũng có thể được giúp đỡ để tăng khả năng kiểm soát hành vi và cảm xúc bốc đồng của họ thông qua liệu pháp tâm lý nhận thức, điều trị bằng thuốc hoặc can thiệp tâm lý xã hội.

Các phát hiện từ nghiên cứu cũng sẽ giúp cung cấp hiểu biết về cách thức biểu hiện của gen này bị ảnh hưởng bởi các yếu tố trong môi trường và có thể giúp đề xuất các mục tiêu cho liệu pháp điều trị bằng thuốc mới.

Trong khi phân tích kết quả, nhóm nghiên cứu đã phát hiện ra tỷ lệ “các triệu chứng rối loạn tâm trạng và rối loạn điều hòa cảm xúc” ở những người mang HTR2B Q20. “Điều này thật đáng ngạc nhiên,” họ viết, “vì trọng tâm của giả thuyết của chúng tôi là sự bốc đồng. Tuy nhiên, sự bốc đồng và rối loạn điều tiết cảm xúc là những hiện tượng có liên quan mật thiết với nhau ”.

Họ nói thêm, “Mặc dù không hoàn toàn nhất quán, nhưng một khuôn mẫu phù hợp với tính cách phụ thuộc thụ động đã xuất hiện. Các đặc điểm tính cách như tương đối ít thích sự mới lạ và các hoạt động khám phá, lo lắng, sợ hãi về sự không chắc chắn và tính bền bỉ thấp là đặc điểm của tàu sân bay HTR2B Q20. ”

Tuy nhiên, điều này không nằm ngoài dự đoán, vì đột biến Q20 có khả năng làm gián đoạn quá trình sản xuất và truyền dẫn serotonin. Nhóm nghiên cứu giải thích: Sự thiếu hụt chuyển động của serotonin xung quanh não từ lâu đã được coi là nguyên nhân quan trọng gây ra bệnh trầm cảm, và cả “hành vi bốc đồng, hung hăng”.

Nhưng họ chỉ ra rằng, "Tác động cấp tính của ethanol [rượu] đối với sự dẫn truyền thần kinh (ví dụ, giải phóng dopamine) và hành vi có thể giải thích những kết quả này, kết hợp với tính cách phụ thuộc thụ động được quan sát trong nghiên cứu này." Nói cách khác, etanol có thể làm tăng xu hướng ra quyết định bốc đồng vốn có, và sau đó gây ra hành vi bị ức chế cấp tính.

Tóm lại, họ viết, "Mặc dù thực tế là một gen hiếm khi giải thích một tỷ lệ lớn các hành vi, những kết quả sơ bộ này cho thấy HTR2B Q20 có thể có vai trò trong sự khác biệt giữa các cá thể về hành vi sau khi tiếp xúc với rượu."

Trong khi nghiên cứu quá nhỏ để đưa ra kết luận chắc chắn, nếu các nghiên cứu lớn hơn xác nhận mối liên hệ di truyền, Tikkanen cho biết các bác sĩ ở Phần Lan có thể xem xét sàng lọc đột biến để xác định những người có nguy cơ.

Những người mang đột biến có thể được khuyến khích tham gia các khóa học để giúp họ giữ mức tiêu thụ rượu trong giới hạn lành mạnh và có liệu pháp để tăng cường khả năng tự kiểm soát của họ, ông nói.

“Điều thú vị về điều này là nó cho chúng ta biết điều gì đó về cơ chế của thụ thể serotonin trên toàn cầu,” Tikkanen nói. “Nó giống như một thí nghiệm trong phòng thí nghiệm mà bạn thường không thể làm ở người”.

Người giới thiệu

Tikkanen, R. và cộng sự. Hành vi nguy cơ bốc đồng liên quan đến rượu và rối loạn điều hòa cảm xúc ở những người có codon dừng thụ thể serotonin 2B. Tâm thần học Dịch thuật, 17/11/2015 doi: 10.1038 / tp.2015.170