Tài Nguyên

Hội chứng Klippel-Feil: Rối loạn cột sống cổ và cổ ngắn

Hội chứng Klippel-Feil (KFS) xảy ra khi hai hoặc nhiều đốt sống ở cổ của bạn (cột sống cổ tử cung) được hợp nhất bất thường với nhau. KFS là một rối loạn bẩm sinh, có nghĩa là bạn được sinh ra với nó. KFS còn có một số tên khác, bao gồm hội chứng hợp nhất đốt sống cổ, loạn trương lực bẩm sinh và biến dạng Klippel-Feil .

KFS tạo ra 3 tính năng nổi bật:

Một chiếc cổ ngắn, có thể gây ra một sự khác biệt nhỏ về ngoại hình giữa bên trái và bên phải khuôn mặt của bạn
Một sợi tóc thấp ở phía sau đầu của bạn
Khả năng uốn cong và vặn cổ

Mặc dù hầu hết những người mắc KFS đều có ít nhất một trong số các tính năng này, nhưng việc một người trải nghiệm cả 3 tính năng này lại ít phổ biến hơn.

Trẻ nhỏ mắc hội chứng Klippel-Feil. Bởi Noble, Frawley [Miền công cộng], qua Wikimedia Commons.

Sự thật về Hội chứng Klippel-Feil

KFS là một rối loạn cột sống hiếm gặp: Các nhà nghiên cứu ước tính nó xảy ra ở 1 trong 40.000 đến 42.000 trẻ sơ sinh trên toàn thế giới.
Con cái phát triển rối loạn hơn một chút so với con đực.
KFS thường được chẩn đoán ở trẻ em, mặc dù đôi khi nó không xuất hiện các triệu chứng cho đến sau này trong cuộc sống.

Triệu chứng và biến chứng hội chứng Klippel-Feil

Trong khi cổ ngắn, chân tóc thấp, và phạm vi chuyển động hạn chế ở cổ là ba đặc điểm kinh điển của KFS, những người mắc chứng rối loạn có thể gặp một số triệu chứng và biến chứng khác.

Giống như hầu hết các rối loạn, các triệu chứng KFS khác nhau từ người này sang người khác. Một người có hai đốt sống hợp nhất sẽ có khả năng gặp các triệu chứng ít hơn và ít nghiêm trọng hơn so với người có một số đốt sống cổ hợp nhất.

Các triệu chứng phổ biến của KFS bao gồm:

Đau đầu
Đau cổ và lưng
Vẹo cột sống
Viêm bàng quang cổ tử cung, hoặc torticollis co thắt (co thắt cơ cổ không kiểm soát được)
Rối loạn hệ thống thần kinh trung ương, chẳng hạn như dị tật Chiari, tật nứt đốt sống và syringomyelia
Hẹp cột sống cổ tử cung
Spondylosis, hoặc viêm xương khớp cột sống
Các triệu chứng thần kinh, như tê, nóng rát, ngứa ran và yếu, khắp đầu và cột sống của bạn
Khiếm khuyết xương không xương sống, bao gồm một xương bả vai cao hơn so với bên kia (dị dạng Sprengel), và cánh tay và chân không dài bằng nhau
Bất thường ảnh hưởng đến các khu vực và hệ thống khác trong cơ thể, bao gồm sinh sản, tiết niệu, hô hấp (vấn đề hô hấp), tim mạch, mặt (hở vòm miệng), tai (khó nghe) và mắt

Nguyên nhân gây ra Hội chứng Klippel-Feil?

Các nhà nghiên cứu vẫn đang tìm hiểu về KFS và họ vẫn chưa xác định chính xác nguyên nhân chính xác của nó. Nhưng cộng đồng y tế thường tin rằng rối loạn bắt đầu trong giai đoạn phôi thai phát triển của con người, khi mô hình thành các đốt sống khác biệt. Trong trường hợp của KFS, mô này không phân tách chính xác.

Bạn có thể phát triển KFS mà không rõ lý do hoặc lẻ tẻ. Hoặc, bạn có thể thừa hưởng nó. KFS có một mối quan hệ di truyền và nhiều thành viên trong gia đình có thể được sinh ra với chứng rối loạn.

KFS đã được liên kết với một đột biến ở 3 gen có vai trò trong sự phát triển xương: GDF6, GDF3 và MEOX1 .

Gen GDF6 rất quan trọng đối với sự hình thành xương và khớp.
Gen GDF3 cũng liên quan đến sự hình thành xương.
Gen MEOX1 không thể thiếu trong quá trình phân tách đốt sống trong giai đoạn phôi thai phát triển của con người.

Đôi khi, KFS phát triển vì một điều kiện riêng biệt. Trong những trường hợp đó, KFS được gây ra bởi những thay đổi di truyền liên quan đến tình trạng khác.

Làm thế nào các bác sĩ chẩn đoán hội chứng Klippel-Feil

Chẩn đoán KFS thường bao gồm sự kết hợp giữa kiểm tra thể chất và thần kinh và xét nghiệm hình ảnh.

Mặc dù KFS là một rối loạn cột sống, nó có thể ảnh hưởng đến các khu vực bên ngoài cột sống. Khi khám sức khỏe, bác sĩ sẽ xác định mức độ của tình trạng trên toàn bộ cơ thể bạn. Một bài kiểm tra thể chất KFS có thể bao gồm:

Một cuộc kiểm tra ngực, bao gồm cả việc đánh giá thành ngực của bạn
Kiểm tra thính giác
Xét nghiệm trong phòng thí nghiệm để xác định bất thường chức năng cơ quan

Bác sĩ cũng sẽ yêu cầu kiểm tra hình ảnh để xác nhận KFS. X-quang có thể cho thấy liệu đốt sống cổ của bạn có hợp nhất hay không, nhưng bác sĩ có thể chụp x-quang toàn bộ cột sống của bạn để xác định xem các vùng cột sống khác có bị ảnh hưởng bởi tình trạng này không.

Nếu bác sĩ nghi ngờ hẹp ống sống có thể liên quan đến tình trạng của bạn, anh ấy hoặc cô ấy cũng có thể yêu cầu chụp cộng hưởng từ (MRI) ngoài chụp X-quang. Mặc dù x-quang là một thử nghiệm hình ảnh đầu tiên tuyệt vời để chiếu sáng xương của bạn, nhưng nó sẽ không chi tiết các mô mềm như dây thần kinh. MRI có thể cho thấy hẹp dây thần kinh cột sống là đặc điểm kinh điển của hẹp ống sống.

Ngoài hình ảnh cột sống, bác sĩ có thể giới thiệu bạn đến các chuyên gia y tế khác để kiểm tra thêm dựa trên các triệu chứng của bạn. Đội ngũ y tế của bạn có thể bao gồm bác sĩ chăm sóc chính, bác sĩ phẫu thuật thần kinh hoặc bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình cột sống, bác sĩ tiết niệu, bác sĩ tim mạch và bác sĩ thính học.

Làm thế nào các bác sĩ điều trị hội chứng Klippel-Feil

Mặc dù KFS không có cách chữa trị được biết đến, nhưng bác sĩ của bạn có một số lựa chọn, cả hai đều không phẫu thuật và phẫu thuật để kiểm soát cơn đau và giúp ngăn ngừa chứng rối loạn trở nên tồi tệ hơn. Kế hoạch điều trị hàng thủ công của đội ngũ y tế của bạn là cụ thể cho lịch sử y tế, các triệu chứng và các biến chứng liên quan (như biến dạng cột sống).

Nếu các triệu chứng của bạn không nghiêm trọng, bác sĩ có thể bắt đầu cho bạn một chế độ trị liệu cột sống không phẫu thuật bao gồm:

Nẹp cột sống cổ tử cung
Vật lý trị liệu
Thuốc để giảm đau, bao gồm cả thuốc chống viêm không steroid (NSAID)
Lực kéo cột sống

Để phòng ngừa thêm, bác sĩ có thể khuyên bạn nên tránh các hoạt động thể thao và hoạt động khiến bạn có nguy cơ bị thương ở cổ.

Đối với một số người mắc KFS, các triệu chứng của họ có thể đảm bảo phẫu thuật cột sống để giảm đau và ngăn ngừa các biến chứng nặng hơn. Có nhiều quy trình phẫu thuật khác nhau để điều trị bệnh cổ tử cung liên quan đến hội chứng Klippel-Feil. Thủ tục bác sĩ phẫu thuật cột sống của bạn đề nghị dựa trên các triệu chứng và chẩn đoán của bạn.

Quyết định trải qua phẫu thuật cột sống là một quyết định mà bạn và bác sĩ phẫu thuật cột sống sẽ cùng nhau thực hiện dựa trên rủi ro cá nhân và lợi ích tiềm năng của bạn. Tuy nhiên, nói chung, các triệu chứng và điều kiện sau đây có thể đảm bảo điều trị phẫu thuật:

Các triệu chứng thần kinh, như tê, nóng và yếu
Không ổn định đốt sống cổ của bạn hoặc trong khu vực sọ não
Viêm cơ cổ tử cung và chèn ép tủy sống
Các trường hợp vẹo cột sống có nguy cơ tiến triển
Đau mà không đáp ứng với điều trị không phẫu thuật

Nếu các triệu chứng của bạn liên quan đến thần kinh (ví dụ hẹp ống sống), bác sĩ phẫu thuật cột sống của bạn có thể đề nghị một thủ tục giải nén cột sống . Các thủ tục giải nén, chẳng hạn như phẫu thuật cắt bỏ hoặc ghép hình, làm giảm áp lực lên các dây thần kinh cột sống của bạn, và có thể làm giảm cơn đau của bạn và ngăn ngừa tổn thương đến tủy sống của bạn. Bác sĩ phẫu thuật của bạn có thể thực hiện giải nén một mình, hoặc anh ấy hoặc cô ấy cũng có thể thực hiện một phản ứng tổng hợp cột sống để thêm ổn định cho cột sống của bạn.

Nếu bạn bị vẹo cột sống liên quan đến KFS, bác sĩ có thể thực hiện phản ứng tổng hợp cột sống để ngăn chặn đường cong vẹo cột sống của bạn trở nên tồi tệ hơn.

Đối với nhiều người, đối xử với KFS là một hành trình và không phải là đích đến. Giữ liên lạc chặt chẽ với đội ngũ y tế của bạn, tham dự các cuộc hẹn theo dõi thường xuyên và tuân thủ kế hoạch điều trị của bạn là một quá trình lâu dài. Tuy nhiên, điều này thường dẫn đến kết quả lâu dài, lành mạnh ngay cả khi bạn gặp phải các biến chứng đáng kể liên quan đến rối loạn của mình.

Hội chứng Klippel-Feil: Triển vọng dài hạn

Trong khi tất cả những người bị KFS có một số mức độ hợp nhất đốt sống cổ, hiệu quả của nó đối với cuộc sống hàng ngày rất khác nhau. Nếu bạn có phản ứng tổng hợp xương tối thiểu, bạn có thể thấy rằng các triệu chứng của bạn không can thiệp vào lối sống năng động của bạn. Nhưng nếu bạn bị biến dạng cột sống liên quan hoặc các biến chứng khác, bạn có thể cần được theo dõi cẩn thận bởi chuyên gia cột sống và / hoặc các chuyên gia y tế khác. Các cuộc hẹn thường xuyên với đội ngũ y tế của bạn sẽ đảm bảo bạn sớm ngăn chặn được bất kỳ vấn đề nào khác, vì vậy bạn có thể tận hưởng một cuộc sống chất lượng tốt.

Xem nguồn

Hội chứng Klippel-Feil. Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/klippel-feil-sy Triệu chứng. Đánh giá lần cuối tháng 6 năm 2015. Truy cập ngày 5 tháng 6 năm 2018.

Hội chứng Klippel Feil. Trang web của Trung tâm Thông tin về Bệnh di truyền và Bệnh hiếm. https://raredisease.info.nih.gov/disease/10280/klippel-feil-sy Triệu chứng. Truy cập ngày 5 tháng 6 năm 2018.

Lewis TR. Hội chứng Klippel-Feil. Medscape . https://emedicine.medscape.com/article/1264848-overview. Cập nhật ngày 22 tháng 2 năm 2017. Truy cập ngày 5 tháng 6 năm 2018.