Sự thay đổi chẩn đoán có thể giải thích cho sự phát triển trong các trường hợp tự kỷ

Một bài báo mới cho thấy sự gia tăng hơn ba lần các chẩn đoán tự kỷ ở học sinh trong các chương trình giáo dục đặc biệt ở Hoa Kỳ là kết quả của một hệ thống phân loại mới.

Các nhà khoa học tại Đại học bang Penn tin rằng sự gia tăng lớn trong các chẩn đoán tự kỷ từ năm 2000 đến 2010 phần lớn là do sự phân loại lại các cá nhân trước đây đã được chẩn đoán mắc các chứng rối loạn khuyết tật trí tuệ khác.

Trong một bài báo xuất hiện trực tuyến trong Tạp chí Di truyền Y học Hoa Kỳ, các nhà nghiên cứu thảo luận về phân tích của họ về dữ liệu đăng ký giáo dục đặc biệt trong 11 năm của trung bình 6,2 triệu trẻ em mỗi năm.

Các nhà nghiên cứu không tìm thấy sự gia tăng tổng thể về số lượng học sinh đăng ký vào chương trình giáo dục đặc biệt. Họ cũng phát hiện ra rằng sự gia tăng số học sinh được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ được bù đắp bởi sự giảm gần như bằng nhau ở số học sinh được chẩn đoán mắc các khuyết tật trí tuệ khác thường xảy ra cùng với chứng tự kỷ.

Các nhà điều tra kết luận rằng sự gia tăng lớn về tỷ lệ mắc bệnh tự kỷ có thể là kết quả của việc thay đổi các mô hình chẩn đoán phức tạp bởi sự biến đổi của chứng tự kỷ và sự trùng lặp của nó với các rối loạn liên quan khác.

Phát hiện này có thể giúp dập tắt nỗi lo về sự bùng phát chứng tự kỷ của nhiều nhóm quan sát viên.

“Trong một thời gian khá dài, các nhà nghiên cứu đã cố gắng phân loại các rối loạn thành các loại dựa trên các đặc điểm lâm sàng có thể quan sát được, nhưng nó trở nên phức tạp với chứng tự kỷ vì mỗi cá nhân có thể biểu hiện một tổ hợp các đặc điểm khác nhau”, Santhosh Girirajan, MBBS, Ph.D., cho biết. trưởng nhóm nghiên cứu.

“Phần khó khăn là làm thế nào để đối phó với những cá nhân có nhiều chẩn đoán bởi vì, tập hợp các đặc điểm xác định chứng tự kỷ thường được tìm thấy ở những người có suy giảm nhận thức hoặc thần kinh khác.”

Các báo cáo gần đây của Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC) cho thấy rằng đã có sự gia tăng tỷ lệ mắc bệnh tự kỷ từ một người trong số 5000 người vào năm 1975 lên một người trong số 150 người vào năm 2002, sau đó là một người vào năm 68 vào năm 2012.

Phần lớn sự gia tăng này là do nâng cao nhận thức và mở rộng các tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh tự kỷ. Nhưng nghiên cứu mới này cung cấp bằng chứng trực tiếp đầu tiên cho thấy phần lớn sự gia tăng có thể chỉ là do sự phân loại lại các cá nhân bị rối loạn thần kinh liên quan chứ không phải do sự gia tăng thực tế trong tỷ lệ các trường hợp mắc chứng tự kỷ mới.

Các nhà nghiên cứu đã sử dụng dữ liệu từ Đạo luật Giáo dục Cá nhân Khuyết tật (IDEA) cho các học sinh đăng ký vào các chương trình giáo dục đặc biệt. Theo IDEA, các cá nhân được phân loại thành một trong mười ba loại khuyết tật bao gồm rối loạn phổ tự kỷ, khuyết tật trí tuệ, rối loạn cảm xúc, suy giảm sức khỏe khác và khuyết tật học tập cụ thể.

Mặc dù nhiều loại có thể cùng xảy ra ở những người mắc chứng tự kỷ và có một số đặc điểm chẩn đoán giống nhau, trẻ em chỉ có thể được phân loại dưới một loại.

Nhóm nghiên cứu ghi nhận số trường hợp mắc chứng tự kỷ năm 2010 gấp hơn ba lần so với năm 2000; tuy nhiên, gần 65 phần trăm của sự gia tăng này có thể được giải thích bằng việc giảm số lượng cá nhân được xếp vào nhóm khuyết tật trí tuệ trong dữ liệu IDEA.

Sự phân loại lại chẩn đoán của các cá nhân từ loại khuyết tật trí tuệ sang loại tự kỷ chiếm một tỷ lệ lớn của sự thay đổi, thay đổi tùy theo độ tuổi của trẻ em.

Các nhà nghiên cứu ước tính rằng, đối với trẻ 8 tuổi, khoảng 59% sự gia tăng chứng tự kỷ quan sát được là do phân loại lại, nhưng đến 15 tuổi, sự phân loại lại chiếm tới 97% sự gia tăng tự kỷ.

Girirajan nói: “Tỷ lệ đồng xuất hiện các khuyết tật trí tuệ khác với chứng tự kỷ cao, dẫn đến việc phân loại lại chẩn đoán, có thể là do các yếu tố di truyền chung trong nhiều rối loạn phát triển thần kinh,” Girirajan nói.

“Khi các cá nhân mang hội chứng di truyền được xác định theo kiểu cổ điển được đánh giá về các đặc điểm của chứng tự kỷ, tần suất mắc chứng tự kỷ cao đã được quan sát thấy, ngay cả trong số các rối loạn trước đây không liên quan đến chứng tự kỷ, cho thấy rằng các công cụ chẩn đoán chứng tự kỷ mất tính đặc hiệu khi áp dụng cho những cá nhân bị ảnh hưởng nghiêm trọng bởi di truyền khác. hội chứng. ”

Các nhà nghiên cứu cũng lưu ý rằng mối quan hệ giữa các trường hợp tự kỷ và các khuyết tật trí tuệ khác thay đổi theo từng trạng thái. Khi được đánh giá riêng lẻ, các bang như California, New Mexico và Texas không cho thấy mối liên hệ nào giữa tỷ lệ hiện mắc chứng tự kỷ và khuyết tật trí tuệ, cho thấy rằng chính sách y tế cụ thể của từng tiểu bang có thể là một yếu tố quan trọng trong ước tính tỷ lệ mắc chứng tự kỷ.

Girirajan cho biết: “Do các đặc điểm của rối loạn phát triển thần kinh cùng xảy ra với tỷ lệ cao và có quá nhiều biến thể cá nhân trong chứng tự kỷ, nên việc chẩn đoán rất phức tạp, ảnh hưởng đến tỷ lệ mắc bệnh tự kỷ và các rối loạn liên quan”.

Nguồn: Đại học Bang Pennsylvania