Hormone tìm thấy dẫn đến thử nghiệm lâm sàng cho bệnh động kinh chỉ dành cho trẻ em gái

Một chuyên gia về di truyền học, làm việc với một nhóm nghiên cứu quốc tế, đã phát hiện ra rằng những cô gái mắc một dạng động kinh hiếm gặp chỉ dành cho phụ nữ bị thiếu hụt một loại hormone nhất định gọi là allopregnanolone.

Khám phá này đã dẫn đến các cuộc thử nghiệm thuốc được chờ đợi từ lâu để xem liệu một dạng hormone tổng hợp có thể được sử dụng như một hình thức điều trị hay không.

Tình trạng này, được gọi là chứng động kinh Protocadherin 19 ở nữ (PCDH19), khiến bệnh nhân bị co giật thường xuyên trong giai đoạn đầu đời và hầu như luôn mắc một số dạng rối loạn chức năng nhận thức và tự kỷ. Nó ảnh hưởng đến 15.000-30.000 trẻ em gái ở Hoa Kỳ

Trưởng nhóm nghiên cứu, Tiến sĩ Jozef Gecz, trưởng khoa di truyền thần kinh tại Đại học Adelaide ở Úc, đã làm việc với các gia đình của các bé gái mắc chứng này từ khắp nơi trên thế giới và nói rằng mặc dù chứng rối loạn ảnh hưởng đến mọi người khác nhau, nhưng trong hầu hết các trường hợp, nó gây suy nhược rất cao. .

“Các bé gái sinh ra với đột biến gen này hoàn toàn bình thường trong vài tháng đầu đời nhưng khi được khoảng 8 tháng tuổi, chúng bắt đầu bị suy nhược và co giật thường xuyên. Các cô gái cũng thường bị thiểu năng trí tuệ và tự kỷ - đó là một căn bệnh thực sự khủng khiếp ảnh hưởng đến cả gia đình, ”Gecz nói.

“Qua nghiên cứu hiện tại, chúng tôi phát hiện ra rằng những người mắc bệnh đang thiếu một loại hormone có tên là allopregnanolone. Chúng ta biết rằng hormone đóng một vai trò quan trọng trong tình trạng này bởi vì các cơn động kinh thường chấm dứt khi các cô gái đến tuổi dậy thì - tuy nhiên, chứng tự kỷ và thiểu năng trí tuệ vẫn còn. Chúng tôi hy vọng rằng chúng tôi có thể trì hoãn sự khởi phát của các cơn co giật càng lâu thì người bệnh càng ít bị ảnh hưởng bởi chứng tự kỷ và khuyết tật trí tuệ. "

Năm 2008, Gecz là người đóng vai trò quan trọng trong việc xác định gen chịu trách nhiệm và các đột biến trong hội chứng động kinh chỉ dành cho phụ nữ này. Gecz cho biết rối loạn này là duy nhất vì nó hầu như chỉ xuất hiện ở các bé gái trong khi các bé trai bị đột biến gen thì không bị ảnh hưởng.

Ông nói: “Chúng tôi phát hiện ra rằng tình trạng này là do một đột biến di truyền của gen protocadherin 19 (PCDH19), nằm trên nhiễm sắc thể X.

Cả nam và nữ đều có thể sinh ra với đột biến này nhưng chỉ có các bé gái bị các triệu chứng của tình trạng này.

“Các cô gái bị ảnh hưởng vì họ có hai nhiễm sắc thể X, một khỏe mạnh và một mang đột biến PCDH19, thường sẽ bảo vệ họ khỏi bệnh do nhiễm sắc thể X, nhưng trong trường hợp này, nó dẫn đến rối loạn,” Gecz nói.

Công ty dược phẩm Hoa Kỳ Marinus Pharmaceuticals (NASDAQ: MRNS) hiện đang tuyển dụng các cô gái bị ảnh hưởng như một phần của thử nghiệm lâm sàng đầu tiên trên thế giới để kiểm tra liệu pháp.

Các phát hiện được công bố trên tạp chí Di truyền phân tử con người.

Nguồn: Đại học Adelaide