Nghiên cứu phát hiện các yếu tố rủi ro di truyền phổ biến đầu tiên đối với ADHD
Trong nghiên cứu di truyền lớn nhất về rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) cho đến nay, một nhóm nghiên cứu quốc tế đã phát hiện ra các yếu tố nguy cơ di truyền phổ biến đầu tiên liên quan đến chứng rối loạn này.
Các phát hiện được công bố trên tạp chí Di truyền tự nhiên.
“Nghiên cứu này đánh dấu một bước rất quan trọng trong việc bắt đầu tìm hiểu cơ sở di truyền và sinh học của ADHD”, Giáo sư Anita Thapar từ Đại học Cardiff ở Wales, người dẫn đầu nhóm nghiên cứu ADHD thuộc Hiệp hội Bộ gen Tâm thần cho biết.
“Các biến thể nguy cơ di truyền liên quan đến tình trạng này đóng một vai trò quan trọng trong các quá trình sinh học liên quan đến não và cốt lõi khác. Bước tiếp theo là xác định vai trò chính xác của những gen này trong ADHD để giúp chúng tôi cung cấp các phương pháp điều trị tốt hơn để hỗ trợ những người bị ảnh hưởng bởi tình trạng này. ”
Đối với nghiên cứu, nhóm nghiên cứu đã phân tích dữ liệu di truyền của hơn 20.000 cá nhân ADHD và hơn 35.000 cá nhân không ADHD.
Tiến sĩ Joanna Martin, một cộng sự nghiên cứu cho biết: “Chúng tôi đã xác định 12 vùng gen mà ở đó những người bị ADHD khác với những người không bị ảnh hưởng, và một số vùng trong số này nằm trong hoặc gần các gen có mối liên hệ đã biết với các quá trình sinh học liên quan đến sự phát triển não khỏe mạnh” có trụ sở tại Trung tâm MRC về Di truyền và Di truyền Thần kinh Tâm thần của Đại học Cardiff.
Các phân tích sâu hơn cho thấy nguy cơ di truyền đối với ADHD được chia sẻ với nguy cơ mắc các rối loạn tâm thần và thể chất khác, bao gồm trầm cảm, béo phì, tiểu đường loại 2 và mức cholesterol HDL “tốt” thấp hơn.
Các nhà nghiên cứu cũng phát hiện ra rằng ADHD được chẩn đoán có vẻ như chia sẻ phần lớn nền tảng di truyền giống với các đặc điểm của ADHD - chẳng hạn như không chú ý và lười biếng - có thể được đo lường trong dân số nói chung.
Làm việc với Hiệp hội Dịch tễ học Di truyền Sớm và Di truyền Sống (EAGLE), và các nhà nghiên cứu tại Viện Nghiên cứu Y khoa Queensland (QIMR) ở Úc, họ đã so sánh nguy cơ di truyền đối với ADHD được chẩn đoán với các dấu hiệu di truyền liên quan đến các đặc điểm của ADHD ở hơn 20.000 trẻ em và phát hiện ra một mối tương quan cao giữa hai yếu tố này, khoảng 97%.
Martin cho biết: “Mối tương quan giữa các định nghĩa khá khác nhau này về ADHD cho thấy ADHD được chẩn đoán lâm sàng có thể là giai đoạn cuối nghiêm trọng của sự phân bố liên tục các triệu chứng trong dân số nói chung.
Sự hợp tác này bao gồm các nhóm nghiên cứu châu Âu, Bắc Mỹ và Trung Quốc thuộc Tổ chức Genomics Tâm thần (PGC), cũng như các nhà nghiên cứu từ Sáng kiến Quỹ Lundbeck về Nghiên cứu Tâm thần Tích hợp (iPSYCH) ở Đan Mạch.
“Đây là một nghiên cứu mang tính bước ngoặt vì nó liên quan đến bệnh nhân từ khắp nơi trên thế giới. Ông Thapar cho biết, số lượng lớn các mẫu bệnh nhân này đã bị thiếu, có nghĩa là sự hiểu biết của chúng tôi về di truyền ADHD đã bị tụt hậu so với các rối loạn thể chất và các rối loạn tâm thần khác như tâm thần phân liệt và trầm cảm, ”ông Thapar nói.
Các nhà nghiên cứu nói rằng mặc dù 12 tín hiệu bộ gen được xác định trong nghiên cứu này là quan trọng, nhưng chúng chỉ nắm bắt được một lượng rất nhỏ nguy cơ mắc ADHD. Nói chung, các yếu tố di truyền phổ biến chiếm khoảng 22% nguy cơ mắc ADHD.
Vai trò của các nguồn nguy cơ di truyền khác, ví dụ, những thay đổi di truyền hiếm gặp hơn, cũng như các yếu tố môi trường, cũng sẽ được xem xét trong các nghiên cứu trong tương lai.
Nguồn: Đại học Cardiff
