Fragile X gây ra quá nhiều tiếng ồn trong tế bào não
Tất cả những tiếng ồn ào này khiến các tế bào não khó xác định và phản hồi lại các tín hiệu quan trọng hơn. Điều này dẫn đến các vấn đề về sự chú ý, tương tự như những vấn đề được tìm thấy trong chứng tự kỷ. Trên thực tế, ba mươi phần trăm bệnh nhân X mỏng manh là người mắc chứng tự kỷ.
Các triệu chứng của X mỏng manh bao gồm chậm phát triển trí tuệ, tăng động, động kinh, hành vi bốc đồng, chậm nói và đi lại. Rối loạn này cũng ảnh hưởng đến giải phẫu, dẫn đến đầu to bất thường, bàn chân bẹt, kích thước cơ thể lớn và các đặc điểm trên khuôn mặt đặc biệt.
“Chúng tôi không biết chính xác thông tin được mã hóa như thế nào trong não, nhưng chúng tôi cho rằng một số tín hiệu là quan trọng và một số là tiếng ồn,” tác giả cấp cao Vitaly Klyachko, Tiến sĩ, trợ lý giáo sư về sinh học và sinh lý học tế bào cho biết.
“Mô hình lý thuyết của chúng tôi cho thấy rằng những thay đổi mà chúng tôi phát hiện được có thể khiến các tế bào não khó phân biệt các tín hiệu quan trọng với tiếng ồn hơn”.
X mong manh là do đột biến ở gen có tên là Fmr1. Gen này được tìm thấy trên nhiễm sắc thể X, một trong hai nhiễm sắc thể giới tính. Nữ giới có hai bản sao của nhiễm sắc thể đó, trong khi nam giới chỉ có một. Do đó, hội chứng X mong manh phổ biến hơn ở nam giới và ảnh hưởng ở nam giới có xu hướng nghiêm trọng hơn.
Các nhà khoa học đã xóa Fmr1 cách đây vài năm gen trên chuột để tạo ra một mô hình X. Không có gen này, những con chuột có biểu hiện thiếu hụt về hành vi và xã hội tương tự như những biểu hiện ở người X mỏng manh.
Thông thường, các tín hiệu não truyền đi khi năng lượng điện tăng vọt. Những đợt tăng này chỉ kéo dài trong những phần nhỏ của giây. Hành động này gây ra sự giải phóng ngắn các chất dẫn truyền thần kinh vào khoảng trống ngắn giữa các tế bào thần kinh.
Klyachko giải thích: “Các sợi trục đang tạo ra nhiều chất dẫn truyền thần kinh hơn mức cần thiết, và chúng tôi nghĩ rằng điều này làm rối loạn hệ thống và làm quá tải mạch,” Klyachko giải thích. "Nó cũng có thể tạo ra các vấn đề về việc các tế bào não sử dụng hết nguồn lực của chúng nhanh hơn nhiều so với bình thường."
Khi các nhà nghiên cứu tiêm một bản sao tổng hợp của gen (được gọi là FMRP) vào tế bào não của các mô hình chuột, nó nhanh chóng khôi phục các dòng điện về độ dài bình thường.
Các nhà nghiên cứu đang tiếp tục nghiên cứu FMRP. Họ hy vọng sẽ tìm hiểu thêm về cách thông tin được mã hóa và xử lý ở cấp độ của các tế bào não riêng lẻ. Theo các nhà nghiên cứu, hiểu được tác động của tín hiệu bị lỗi này sẽ rất quan trọng trong việc phát triển các phương pháp điều trị thành công đối với bệnh X mong manh và chứng tự kỷ.
Nghiên cứu được công bố trên tạp chí Nơron.
Nguồn: Đại học Y khoa Washington
.jpg)
