Nhiều loại đột biến di truyền có thể gây ra chứng tự kỷ

Nghiên cứu mới mở rộng đáng kể danh sách các đột biến gen có thể gây ra chứng tự kỷ.Các nhà nghiên cứu tin rằng những phát hiện này đại diện cho một bước tiến đáng kể trong nỗ lực làm sáng tỏ cơ sở di truyền của chứng rối loạn phổ tự kỷ (ASD).

Các nhà điều tra tại Đại học California, Trường Y San Diego đã thu nhận hàng trăm tình nguyện viên từ các gia đình có một con bị ảnh hưởng bởi ASD. Sau đó, họ giải trình tự bộ gen hoàn chỉnh của mọi thành viên trong gia đình, bao gồm cả cha mẹ và các anh chị em đang phát triển.

Phát hiện của họ xuất hiện trực tuyến trong Tạp chí Di truyền Người Hoa Kỳ.

Các nhà nghiên cứu đã tìm kiếm các đột biến de novo, những thay đổi gen xuất hiện một cách tự nhiên ở con của một người và là do đột biến trong tinh trùng của bố hoặc trứng của mẹ.

Nghiên cứu trước đây đã chỉ ra rằng đột biến de novo góp phần vào nguy cơ, đặc biệt là trong những trường hợp lẻ tẻ không có tiền sử gia đình mắc chứng tự kỷ.

Loại đột biến de novo phổ biến nhất là "lỗi chính tả" làm thay đổi một chữ cái duy nhất của mã DNA. Tuy nhiên, trong nghiên cứu mới của họ, các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra nhiều đột biến khác dẫn đến những thay đổi phức tạp hơn.

Những thay đổi này, được gọi là các biến thể cấu trúc, bao gồm các thay đổi bao gồm việc chèn hoặc xóa toàn bộ các từ hoặc câu của mã DNA.

Nhóm nghiên cứu đã tìm thấy một loạt các đột biến tự phát đáng ngạc nhiên, từ việc xóa hoặc chèn đơn giản đến "gen nhảy" - các phần tử của DNA tự sao chép và dán vào các phần khác của bộ gen.

Họ cũng phát hiện ra rằng các đột biến cấu trúc đôi khi xảy ra trong các cụm chặt chẽ nơi sự kết hợp của các đột biến khác nhau xảy ra cùng một lúc.

“Những đột biến này có thể chèn, xóa hoặc trong một số trường hợp làm xáo trộn chuỗi DNA,” tác giả cao cấp Jonathan Sebat, Tiến sĩ, phó giáo sư tâm thần học và y học tế bào và phân tử tại Đại học California, Trường Y khoa San Diego cho biết.

Sebat và các đồng nghiệp phát hiện ra rằng các đột biến cấu trúc tự phát xảy ra với tỷ lệ cao đáng ngạc nhiên ở các cá nhân - 20% - và các đột biến ở bệnh tự kỷ có xu hướng phá vỡ các gen.

Sebat nói: “Trẻ tự kỷ không có nhiều đột biến hơn, nhưng đột biến của chúng có nhiều khả năng phá vỡ các gen liên quan đến sự phát triển của não.”

Nghiên cứu, Sebat lưu ý, nhấn mạnh một số gen có thể đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của não.

Ví dụ, các nhà khoa học đã xác định được một loại gen được gọi là “stargazin” cần thiết để điều chỉnh việc truyền tín hiệu giữa các tế bào thần kinh trong não.

Tác giả đầu tiên, William Brandler, Tiến sĩ, một học giả sau tiến sĩ tại phòng thí nghiệm của Sebat, cho biết: “Các đột biến trong stargazin là rất hiếm, nhưng chúng chỉ cho chúng ta một con đường sinh hóa có thể quan trọng đối với sự phát triển xã hội.

Trong tương lai, những khám phá như thế này có thể dẫn đến các phương pháp điều trị bệnh tự kỷ được cá nhân hóa hiệu quả hơn ”.

Nguồn: Đại học California, San Diego / EurekAlert