Rối loạn cổ tử cung trên bẩm sinh

Tình trạng đầu và cổ trên, còn được gọi là rối loạn cổ tử cung trên, bất thường khớp sọ (CVJ), hoặc rối loạn sọ não, là một nhóm lớn các tình trạng não và cột sống xảy ra ở đáy hộp sọ và đỉnh cổ. Đôi khi, một chấn thương hoặc bệnh tật có thể gây ra rối loạn cổ tử cung trên, nhưng bạn cũng có thể được sinh ra với một người mà điều này được gọi là một rối loạn bẩm sinh . Bẩm sinh có nghĩa là hiện tại khi sinh.

Bài viết này cung cấp một cái nhìn tổng quan về các rối loạn cổ tử cung trên bẩm sinh sau đây:

  • Thú mỏ vịt
  • Không ổn định Atlantoicular
  • Atlas Hypoplasia
  • Dị tật Klippel-Feil
  • Chiari Malform và Syringomyelia
  • Os Odontoideum
  • Achondroplasia

Nếu bạn muốn tìm hiểu về các rối loạn cổ tử cung trên phát triển sau này trong cuộc sống, hãy đọc Rối loạn cổ tử cung trên.

Nhiều tình trạng đầu và cổ trên phát triển trước khi sinh có kết quả tuyệt vời, một số không gây ra triệu chứng hoặc ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của bạn.

Thú mỏ vịt
Platybasia là một rối loạn bẩm sinh được đặc trưng bởi sự xẹp bất thường ở đáy hộp sọ. Tình trạng này có liên quan đến nhiều tình trạng khác và các bất thường về xương, bao gồm cả xâm lấn Basilar và đồng hóa atlas. Đồng hóa Atlas xảy ra khi đốt sống đầu tiên ở cổ (atlas hoặc C1) hợp nhất với xương chẩm.

Mặc dù đau ở phía sau đầu và cổ trên là những triệu chứng phổ biến, bạn có thể không gặp bất kỳ triệu chứng nào. Trong trường hợp này, bạn có thể không cần bất kỳ điều trị. Tuy nhiên, nếu thú mỏ vịt đi kèm với chèn ép dây thần kinh, bạn có thể gặp vấn đề về nuốt và ho. Bác sĩ của bạn có thể đề nghị phẫu thuật cột sống, chẳng hạn như giải nén cổ tử cung và hợp nhất, để điều trị bệnh thú mỏ vịt liên quan đến thần kinh.

Không ổn định Atlantoicular
Sự mất ổn định Atlantoicular liên quan đến sự di chuyển quá mức gây ra bởi sự bất thường của xương hoặc dây chằng giữa 2 xương đầu tiên của cột sống cổ tử cung, được gọi là atlas (hoặc C1) và trục (C2). Những xương này không giống với bất kỳ xương nào khác trong cột sống của bạn, và bạn có thể đọc thêm về chúng trong Giải phẫu đầu và cổ trên.

Khi trật khớp hoặc lệch vị trí (trật khớp một phần) xảy ra ở bản đồ và trục, chúng trở nên sai lệch. Điều này có thể dẫn đến tủy sống của bạn và các dây thần kinh khác gần đó bị chèn ép, gây đau và các triệu chứng thần kinh khác (như tê liệt). Để giải nén các dây thần kinh và thiết lập sự ổn định ở cổ trên của bạn, bác sĩ có thể đề nghị hợp nhất cột sống sau.

Tuy nhiên, mất ổn định atlantoicular không phải lúc nào cũng gây ra các triệu chứng. Nếu bạn không gặp bất kỳ triệu chứng nào, bác sĩ có thể đề nghị các cuộc hẹn tiếp theo liên quan đến chụp x quang cổ và kiểm tra thần kinh hàng năm để theo dõi tình trạng của bạn và đảm bảo bạn có thể tham gia thể thao và các hoạt động tiếp xúc khác một cách an toàn.

Sự mất ổn định atlantoicular bẩm sinh có thể được gây ra bởi nhiều tình trạng, chẳng hạn như hội chứng Down, dị tật Klippel-Feil và os odontoideum.

Atlas Hypoplasia
Atlas Hypoplasia xảy ra khi bạn được sinh ra với một tập bản đồ kém phát triển hoặc chưa phát triển, đó là xương trên cùng trong cột sống cổ tử cung của bạn (C1). Tình trạng bẩm sinh này có phạm vi nghiêm trọng, vì một số người có thể có khuyết điểm nhỏ trong khi những người khác có thể thiếu hoàn toàn vòm lưng của tập bản đồ.

Một số trường hợp giảm bạch cầu atlas không gây ra bất kỳ triệu chứng nào, vì vậy bác sĩ có thể không kê đơn điều trị hoặc theo dõi. Bác sĩ của bạn có thể đề nghị các biện pháp phòng ngừa, chẳng hạn như tránh các môn thể thao tiếp xúc. Nếu tình trạng của bạn gây chèn ép dây thần kinh, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật để loại bỏ vòm lưng của xương atlas.

Dị tật Klippel-Feil
Dị tật Klippel-Feil, hay hội chứng Klippel-Feil, xảy ra khi xương ở cổ của bạn không phân chia đúng cách trước khi sinh. Tình trạng này được đặc trưng bởi sự hợp nhất của ít nhất 2 đốt sống cổ của bạn, làm giảm phạm vi chuyển động của bạn ở cổ.

Lịch sự của Wikipedia

Hội chứng Klippel-Feil có liên quan đến các rối loạn cột sống và xương khác, bao gồm vẹo cột sống (hiện diện ở hơn một nửa số người bị ảnh hưởng) và mất ổn định atlantoicular.

Giảm phạm vi chuyển động là dấu hiệu rõ ràng nhất của dị tật Klippel-Feil, nhưng các dấu hiệu nhận biết khác bao gồm đường chân tóc thấp và cổ ngắn. Một số bệnh nhân không có bất kỳ triệu chứng nào, mặc dù những người khác báo cáo các triệu chứng đau và thần kinh nếu tủy sống và các dây thần kinh xung quanh bị ảnh hưởng.

Chiari Malform và Syringomyelia
Dị tật Chiari xảy ra khi phần dưới của tiểu não di chuyển ra ngoài vị trí bình thường của nó bằng cách nhúng qua khe hở ở xương chẩm và đi vào phần trên của ống sống. Điều này có thể nén thân não hoặc tủy sống, nhưng trong một số trường hợp, không có triệu chứng nào.

Có 4 loại dị tật Chiari, có nguyên nhân và lựa chọn điều trị khác nhau. Bạn có thể tìm hiểu thêm về các loại khác nhau trong Chiari Malform: Tổng quan cơ bản.

Một số người bị dị tật Chiari gặp phải syringomyelia, đó là một u nang chứa đầy chất lỏng gọi là syrinx hình thành trong tủy sống. Nếu syrinx phát triển, nó có thể làm hỏng tủy sống của bạn và gây ra các triệu chứng thần kinh đau đớn khắp cơ thể, bao gồm cả yếu và tê liệt.

Để ngăn ngừa syrinx mở rộng và gây hại cho tủy sống của bạn, bác sĩ có thể thực hiện phẫu thuật để loại bỏ syrinx, mặc dù quan sát cũng là một điều trị phổ biến. Bạn có thể tìm hiểu sâu hơn về biến chứng dị tật Chiari này trong Syringomyelia là gì?

Os Odontoideum
Một cách khác nhau có nghĩa là xương xương, và xương odontoideum đề cập đến quá trình odontoid, hoặc các mật độ, là một phần của xương thứ hai trong cột sống của bạn. Các tụ điểm phù hợp với một rãnh trong xương C1, hoặc tập bản đồ, và nó cho phép đầu và cổ của bạn di chuyển đúng cách.

Trong os odontoideum, một phần của mật độ được loại bỏ khỏi phần còn lại của trục. Trong một số trường hợp, điều này không gây ra bất kỳ triệu chứng nào. Nhưng, những lần khác, nó dẫn đến quá nhiều chuyển động giữa tập bản đồ và trục của bạn. Điều này có thể nén tủy sống của bạn, gây đau cổ, đau đầu, vấn đề thăng bằng và thậm chí là tê liệt.

Trong khi tình trạng này có thể là bẩm sinh và không rõ nguyên nhân, những người mắc hội chứng Down có nguy cơ mắc os odontoideum cao hơn.

Nếu os odontoideum không gây ra bất kỳ triệu chứng nào, bạn có thể sẽ không cần điều trị. Tuy nhiên, nếu khớp giữa đốt sống C1 và C2 không ổn định, bác sĩ có thể đề nghị hợp nhất cột sống sau để ổn định cột sống và gắn lại mật độ vào C2.

Achondroplasia
Achondroplasia là rối loạn tăng trưởng xương phổ biến nhất. Nó gây ra bệnh lùn, được đặc trưng bởi tầm vóc ngắn và chân tay ngắn.

Tình trạng này gây ra bởi một vấn đề với gen FGFR3, cho biết cơ thể bạn tạo ra một loại protein không thể thiếu cho sự phát triển của xương. Trong giai đoạn đầu của thai nhi, phần lớn bộ xương được làm từ sụn. Thông thường, sụn đó trở thành xương. Nhưng ở achondroplasia, đột biến gen FGFR3 cản trở sự phát triển xương và xương khỏe mạnh.

Liên quan đến cột sống cổ trên, achondroplasia có liên quan đến hẹp bao quy đầu, đó là không gian mà tủy sống, thân não và các cấu trúc thần kinh và mạch máu quan trọng khác đi qua giữa đầu và cổ của bạn. Hẹp này được gọi là hẹp ống tủy cổ tử cung.

Khoảng 5 đến 10% những người bị achondroplasia phát triển hẹp ống tủy cổ tử cung, mặc dù nhiều người khác sẽ trải qua một số mức độ nén. Hẹp cổ tử cung là một tình trạng nghiêm trọng, và nó có liên quan đến cái chết của trẻ sơ sinh. Trẻ sơ sinh và trẻ mới biết đi với tình trạng có thể được theo dõi hình ảnh thường xuyên để xác định mức độ nén và xác định điều trị thích hợp (quan sát hoặc phẫu thuật giải nén cổ tử cung). Bác sĩ của bạn có thể đề nghị tránh các môn thể thao tiếp xúc hoặc các hoạt động có tác động cao khác, có thể làm xấu đi tình trạng nén.

Sống một cuộc sống khỏe mạnh với chứng rối loạn cổ trên bẩm sinh
Nhiều tình trạng đầu và cổ trên phát triển trước khi sinh có kết quả tuyệt vời, một số không gây ra triệu chứng hoặc ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của bạn. Giữ các cuộc hẹn thường xuyên với đội ngũ y tế của bạn sẽ giúp đảm bảo rằng bất kỳ vấn đề nào được phát hiện sớm, mang lại cho bạn cơ hội tốt nhất để điều trị thành công.

Xem nguồn

Arnold Chiari dị dạng. Trang web phẫu thuật thần kinh UCLA. http://neurosurgery.ucla.edu/arnold-chiari-malatures. Truy cập ngày 15 tháng 8 năm 2017.

Bacino CA. Achondroplasia. UpToDate. https://www.uptodate.com/contents/achondroplasia. Cập nhật lần cuối ngày 28 tháng 10 năm 2016. Truy cập ngày 15 tháng 8 năm 2017.

Kaplan KM, Spivak JM, Bendo JA. Phôi học cột sống và các bất thường bẩm sinh liên quan. Cột sống J. 2005; 5 (5): 564 mỏ576. doi: 10.1016 / j.spinee.2004.10.044.

Leas DP, Banit DM, Murrey D, Darden II BV. Không ổn định Atlantoicular. Medscape . http://emedicine.medscape.com/article/1265682-overview. Cập nhật ngày 2 tháng 2 năm 2017. Truy cập ngày 15 tháng 8 năm 2017.

Os Odontoideum. Trang web của Khoa Phẫu thuật Thần kinh Đại học Columbia. http://columbiaspine.org/condition/os-odontoideum/. Truy cập ngày 15 tháng 8 năm 2017.

Cơ xương khớp KK. Hội chứng Down: Xử trí. https://www.uptodate.com/contents/down-syathy-man Management. Cập nhật lần cuối ngày 21 tháng 3 năm 2017. Truy cập ngày 15 tháng 8 năm 2017.

Thú mỏ vịt. Trang web phẫu thuật thần kinh UCLA. http://neurosurgery.ucla.edu/platybasia. Truy cập ngày 15 tháng 8 năm 2017.

Rubin M. Craniocervical Rối loạn. Trang web hướng dẫn sử dụng Merck. http://www.merckmanuals.com/home/brain, -spinal-cord, -and-nerve-disnings/craniocervical-jeft-disnings/craniocervical-jeft-disnings. Truy cập ngày 15 tháng 8 năm 2017.

Syringomyelia. Trang web phẫu thuật thần kinh UCLA. http://neurosurgery.ucla.edu/syringomyelia. Truy cập ngày 15 tháng 8 năm 2017.

Tatco V, Desai PK, et al. Bất thường bẩm sinh của vòm atlas sau. Từ điển phóng xạ. https://radiopaedia.org/articles/congenital-anomalies-of-the-posterior-atlas-arch-1. Truy cập ngày 15 tháng 8 năm 2017.

Truumees E. Os Odontoideum. Medscape . http://emedicine.medscape.com/article/1265065-overview. Cập nhật ngày 2 tháng 2 năm 2017. Truy cập ngày 15 tháng 8 năm 2017.

Weerakkody Y, Gaillard F, et al. Thú mỏ vịt. Từ điển phóng xạ. https://radiopaedia.org/articles/platybasia. Truy cập ngày 15 tháng 8 năm 2017.

!-- GDPR -->