Rối loạn di truyền hiếm gặp có thể bị chẩn đoán nhầm là tự kỷ

Một nghiên cứu mới cho thấy trẻ em mắc chứng rối loạn di truyền có thể bị chẩn đoán nhầm là tự kỷ vì những khiếm khuyết về mặt xã hội của chúng tương tự như các đặc điểm của chứng tự kỷ.

Rối loạn di truyền được gọi là hội chứng xóa 22q11.2; trẻ mắc chứng rối loạn này thường có biểu hiện chậm phát triển tương tự như trẻ tự kỷ.

Các nhà nghiên cứu của UC Davis cho biết nghiên cứu này là nghiên cứu đầu tiên kiểm tra chứng tự kỷ ở trẻ em mắc hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể 22q11.2, trong đó tỷ lệ tự kỷ được báo cáo là từ 20 đến 50%, sử dụng các tiêu chuẩn chẩn đoán tiêu chuẩn vàng nghiêm ngặt.

Nghiên cứu cho thấy không có trẻ nào mắc hội chứng xóa 22q11.2 “đáp ứng các tiêu chuẩn chẩn đoán nghiêm ngặt” về chứng tự kỷ.

Các nhà nghiên cứu cho biết phát hiện này rất quan trọng vì các phương pháp điều trị được thiết kế cho trẻ tự kỷ, chẳng hạn như các phương pháp huấn luyện thử nghiệm rời rạc được sử dụng rộng rãi, có thể làm trầm trọng thêm tình trạng lo lắng phổ biến trong dân số.

Các nhà nghiên cứu cho biết, thay vào đó, đánh giá nên được thực hiện để đánh giá chứng tự kỷ và hướng dẫn lựa chọn các liệu pháp điều trị thích hợp dựa trên các triệu chứng của trẻ, chẳng hạn như chậm phát triển ngôn ngữ và giao tiếp.

Nghiên cứu được tìm thấy trong Tạp chí Tự kỷ và Rối loạn Phát triển.

Một tỷ lệ cao của rối loạn phổ tự kỷ đã được báo cáo ở trẻ em mắc hội chứng xóa 22q11.2 - cao tới 50% dựa trên các biện pháp báo cáo của phụ huynh.

Trẻ em được chẩn đoán mắc hội chứng mất đoạn 22q11.2 - hoặc 22q - có thể bị dị tật tim từ nhẹ đến nặng, hệ thống miễn dịch suy yếu và dị tật ở đầu và cổ, vòm miệng hoặc vòm miệng.

Họ cũng bị chậm phát triển, với chỉ số thông minh trong khoảng giới hạn từ mức trung bình đến thấp. Họ đặc trưng trải qua sự lo lắng đáng kể và tỏ ra lúng túng trong xã hội.

Tiến sĩ Kathleen Angkustsiri, tác giả chính của nghiên cứu và là trợ lý giáo sư về nhi khoa hành vi - phát triển cho biết: “Kết quả nghiên cứu của chúng tôi cho thấy trong số những đứa trẻ tham gia vào nghiên cứu của chúng tôi, không có đứa trẻ nào thực sự đáp ứng các tiêu chuẩn chẩn đoán nghiêm ngặt cho chứng rối loạn phổ tự kỷ.

“Điều này rất quan trọng vì các tài liệu cho biết tỷ lệ từ 20 đến 50% trẻ em mắc chứng rối loạn này cũng mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ. Phát hiện của chúng tôi khiến chúng tôi đặt câu hỏi liệu đây có phải là nhãn chính xác dành cho những đứa trẻ rõ ràng bị khuyết tật xã hội này hay không. Chúng tôi cần tìm ra những biện pháp can thiệp phù hợp nhất với những khó khăn của họ ”.

Tên của rối loạn cũng mô tả vị trí của nó trên nhiễm sắc thể thứ 22 cũng như bản chất của đột biến di truyền, có liên quan đến một loạt các khiếm khuyết về giải phẫu và trí tuệ. Nó trước đây được gọi là Hội chứng Velocardiofacial và Hội chứng Di George, đối với bác sĩ nội tiết nhi khoa, người đã mô tả nó vào những năm 1960.

Nguy cơ 22q là khoảng 1 trong năm 2000 trong dân số chung. Tình trạng này được thấy ở các cá nhân thuộc mọi hoàn cảnh.

Đáng chú ý, những người có 22q có nguy cơ cao mắc các rối loạn sức khỏe tâm thần ở tuổi vị thành niên và thanh niên. Một người có 22q có nguy cơ phát triển bệnh tâm thần phân liệt cao hơn 30 lần so với các cá nhân trong dân số nói chung.

“Do tỷ lệ rối loạn tâm thần cao trong thời thơ ấu và tuổi trưởng thành, 22q là một quần thể rất đặc biệt cho nghiên cứu tương lai xem xét những gì xảy ra trong suốt thời thơ ấu có thể làm tăng nguy cơ hoặc cung cấp sự bảo vệ chống lại một số bệnh tâm thần nghiêm trọng phát triển sau này, chẳng hạn như tâm thần phân liệt , có liên quan đến chứng rối loạn này, ”Tiến sĩ Tony J. Simon, giáo sư tâm thần học và khoa học hành vi, đồng thời là giám đốc chương trình xóa nhiễm sắc thể 22q11.2 tại Viện MIND cho biết.

Nghiên cứu được thực hiện giữa các cá nhân được tuyển dụng thông qua trang web của Phòng thí nghiệm phân tích nhận thức và hình ảnh não (CABIL), do Simon chỉ đạo.

Simon và Angkustsiri nói rằng cha mẹ của những đứa trẻ mắc hội chứng xóa 22q thường nhận xét rằng con họ “có vẻ khác biệt” với những đứa trẻ khác có chẩn đoán tự kỷ, nhưng họ đã không phát hiện ra một chẩn đoán tốt hơn.

Ấn tượng lâm sàng của nhóm nghiên cứu hội chứng xóa 22q của Viện MIND là những đứa trẻ đang trải qua những khiếm khuyết đáng kể về mặt xã hội, nhưng phần trình bày của chúng khác với những đứa trẻ mắc chứng tự kỷ.

Để xác định xem liệu những đứa trẻ có đáp ứng các tiêu chí cho chứng tự kỷ cổ điển hay không, họ quyết định kiểm tra một nhóm nhỏ những đứa trẻ được tuyển chọn từ những người tham gia trong một nghiên cứu lớn hơn về chức năng nhận thức thần kinh, dựa trên các phương pháp nghiêm ngặt và sử dụng nhiều công cụ kiểm tra.

Các nhà nghiên cứu đã chọn 29 trẻ em - 16 bé trai và 13 bé gái - để giám sát thêm, thực hiện hai bài kiểm tra. Lịch trình Quan sát Chẩn đoán Tự kỷ (ADOS), một đánh giá tiêu chuẩn vàng về chứng tự kỷ, đã được thực hiện cho trẻ em. Bảng câu hỏi giao tiếp xã hội (SCQ), một công cụ sàng lọc cho phụ huynh gồm 40 câu hỏi về giao tiếp và hoạt động xã hội dựa trên Phỏng vấn chẩn đoán tự kỷ tiêu chuẩn vàng-Sửa đổi, đã được quản lý cho cha mẹ của họ.

Thông thường, chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ yêu cầu điểm số cao trên cả thước đo báo cáo của phụ huynh, chẳng hạn như SCQ và đánh giá được quản lý trực tiếp như ADOS. Các nghiên cứu trước đây về chứng tự kỷ trong hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể 22q11.2 chỉ sử dụng các biện pháp báo cáo của phụ huynh.

Chỉ có năm trong số 29 trẻ em có điểm số trong phạm vi cao trên công cụ chẩn đoán ADOS. Bốn trong số năm người có lo lắng đáng kể. Chỉ có hai - 7 phần trăm - có điểm SCQ trên mức cắt. Không đứa trẻ nào có cả điểm SCQ và ADOS trong các phạm vi liên quan dẫn đến chẩn đoán ASD.

“Trong những năm qua, một số trẻ em đến với chúng tôi như một phần của nghiên cứu hoặc đánh giá lâm sàng mà chúng tôi thực hiện, và cha mẹ chúng nói với chúng tôi rằng chúng đã được chẩn đoán phổ tự kỷ. Rõ ràng là trẻ em mắc chứng rối loạn này có khiếm khuyết về mặt xã hội, ”Simon nói.

“Nhưng đối với chúng tôi, dường như họ không gặp phải trường hợp rối loạn phổ tự kỷ cổ điển nào. Họ thường có động lực xã hội rất cao. Họ nhận được rất nhiều niềm vui từ giao tiếp xã hội và họ có kỹ năng xã hội khá tốt. "

Simon nói rằng nhóm nghiên cứu cũng lưu ý rằng những thiếu hụt xã hội của trẻ em có thể là nguyên nhân dẫn đến sự chậm phát triển và khuyết tật trí tuệ của chúng hơn là chứng tự kỷ.

“Nếu bạn đặt chúng với bạn bè của anh chị em của chúng, chúng hoạt động rất tốt trong môi trường xã hội,” Simon tiếp tục, “và chúng tương tác tốt với một người lớn đáp ứng được kỳ vọng của chúng đối với tương tác xã hội.”

Angkustsiri nói rằng cần nghiên cứu sâu hơn để đánh giá các phương pháp điều trị phù hợp hơn cho trẻ 22q, chẳng hạn như cải thiện kỹ năng giao tiếp, điều trị chứng lo âu của chúng, giúp chúng duy trì sự tập trung và làm việc.

Angkustsiri nói: “Có nhiều con đường khác nhau có thể được theo đuổi hơn là các phương pháp điều trị được thiết kế để điều trị trẻ mắc chứng tự kỷ. “Có sẵn các phương pháp điều trị dựa trên bằng chứng, có thể phù hợp hơn để giúp tối đa hóa tiềm năng của những đứa trẻ này”.

Nguồn: Đại học California - Hệ thống Y tế Davis