Xét nghiệm di truyền có thể giúp dự đoán nguy cơ mắc bệnh tâm thần phân liệt

Các nhà nghiên cứu đã tạo ra một bài kiểm tra có khả năng dự đoán một người có nguy cơ mắc bệnh tâm thần phân liệt cao hơn hay thấp hơn.

Được dẫn dắt bởi các nhà khoa học tại Đại học Indiana, nhóm nghiên cứu đã xác định một nhóm gen liên quan nhiều nhất đến bệnh tâm thần phân liệt. Sử dụng phương pháp tiếp cận bộ gen chức năng kết hợp một số kỹ thuật thử nghiệm, các nhà khoa học đã có thể áp dụng bài kiểm tra gen vào dữ liệu từ các nghiên cứu tâm thần phân liệt khác và xác định thành công bệnh nhân nào đã được chẩn đoán mắc bệnh tâm thần phân liệt, theo nghiên cứu được công bố trực tuyến bởi tạp chí Tâm thần học phân tử.

Các nhà nghiên cứu báo cáo rằng thử nghiệm nguyên mẫu có thể dự đoán một người có nguy cơ mắc bệnh tâm thần phân liệt cao hơn hay thấp hơn trong khoảng 2/3 trường hợp.

Các nhà nghiên cứu cũng đề xuất rằng tâm thần phân liệt là một căn bệnh xuất hiện từ sự kết hợp của các biến thể di truyền ảnh hưởng đến sự phát triển của não và các kết nối tế bào thần kinh, cùng với các yếu tố môi trường, đặc biệt là căng thẳng.

Điều tra viên chính Alexander B. Niculescu III, MD, Ph.D., phó giáo sư cho biết: “Về cốt lõi của nó, tâm thần phân liệt là một căn bệnh làm giảm kết nối tế bào trong não, gây ra bởi áp lực môi trường trong quá trình phát triển não bộ, trong số những người có tính dễ bị tổn thương di truyền. khoa tâm thần học và khoa học thần kinh y tế tại Trường Y khoa IU và giám đốc Phòng thí nghiệm Tế bào thần kinh tại Viện Nghiên cứu Tâm thần IU. “Lần đầu tiên chúng tôi có một danh sách toàn diện về các gen có bằng chứng tốt nhất về sự liên quan đến bệnh tâm thần phân liệt.”

Niculescu cho biết, khi thử nghiệm ước tính nguy cơ mắc bệnh tâm thần phân liệt được tinh chỉnh, nó có thể cung cấp hướng dẫn cho những người chăm sóc và chuyên gia chăm sóc sức khỏe về những người trẻ tuổi trong gia đình có tiền sử mắc bệnh, giúp can thiệp và điều trị sớm.

Ông nhấn mạnh rằng điểm số cho thấy nguy cơ mắc bệnh tâm thần phân liệt cao hơn “không quyết định số phận của bạn. Nó chỉ có nghĩa là kết nối tế bào thần kinh của bạn khác nhau, điều này có thể khiến bạn sáng tạo hơn hoặc dễ bị bệnh hơn. Tất cả diễn ra liên tục - những biến thể di truyền này hiện diện trong toàn bộ quần thể. Nếu bạn có quá nhiều người trong số họ, kết hợp sai cách, trong một môi trường mà bạn tiếp xúc với căng thẳng, rượu và ma túy, v.v., có thể dẫn đến sự phát triển của bệnh lâm sàng. "

Để xác định và ưu tiên các gen liên quan đến bệnh tâm thần phân liệt, các nhà nghiên cứu đã kết hợp dữ liệu từ một số loại nghiên cứu, bao gồm nghiên cứu liên kết toàn bộ bộ gen, dữ liệu biểu hiện gen lấy từ các mẫu mô người, nghiên cứu liên kết gen, bằng chứng di truyền từ mô hình động vật và các công việc khác. Phương pháp tiếp cận này, được gọi là hệ gen chức năng hội tụ, đã được Niculescu và các đồng nghiệp đi tiên phong, và dựa trên nhiều dòng bằng chứng độc lập để xác định gen trong các rối loạn lâm sàng.

Các nhà nghiên cứu lưu ý rằng kết quả mạnh hơn khi các phân tích được thực hiện bằng dữ liệu cấp độ gen, thay vì phân tích dựa trên các đột biến riêng lẻ - được gọi là đa hình nucleotide đơn, hoặc SNP - trong các gen đó. Nhiều SNP có thể khơi dậy vai trò của gen trong sự phát triển của bệnh tâm thần phân liệt, vì vậy bằng chứng cho các gen và cơ chế sinh học mà chúng đóng vai trò, từ nghiên cứu này sang nghiên cứu khác mạnh hơn nhiều so với bằng chứng cho các SNP riêng lẻ.

Ông nói: “Bằng cách hiểu rõ hơn về cơ sở di truyền và sinh học của căn bệnh, chúng tôi có thể phát triển các xét nghiệm tốt hơn cho nó, cũng như các phương pháp điều trị tốt hơn.

Nguồn: Trường Y Đại học Indiana