Lỗi di truyền liên quan đến nguy cơ trầm cảm
Sau một nghiên cứu lớn về những người bị trầm cảm nặng, các nhà khoa học tin rằng một lỗi di truyền dọc nhiễm sắc thể số 5 có thể là yếu tố quan trọng khiến mọi người dễ mắc chứng rối loạn này.
Khám phá có thể dẫn đến các mục tiêu phát triển thuốc trong tương lai và giúp các chuyên gia xác định ai có thể có nguy cơ mắc chứng trầm cảm nặng.
Gen liên quan đóng một vai trò quan trọng trong sự phát triển của các tế bào thần kinh, thêm vào bằng chứng cho thấy sự gián đoạn trong mạng lưới dẫn truyền thần kinh hình thành cơ sở sinh học cho bệnh trầm cảm.
Trưởng nhóm nghiên cứu Hakon Hakonarson, MD, Ph.D., Giám đốc Trung tâm Ứng dụng gen tại cho biết: “Các biến thể số lượng bản sao mà chúng tôi phát hiện chỉ dành riêng cho những người bị trầm cảm và nằm trong vùng gen quan trọng trong việc truyền tín hiệu giữa các tế bào não. Bệnh viện Nhi đồng Philadelphia.
“Phát hiện này mở rộng công việc của các nhà nghiên cứu khác cho thấy rằng sự gián đoạn trong mạng lưới dẫn truyền thần kinh trong não là nguyên nhân cơ bản của các rối loạn trầm cảm nghiêm trọng.”
Nghiên cứu xuất hiện trực tuyến trong Thư viện Khoa học Công cộng Một (PLoS One) .
Nghiên cứu hiện tại là nghiên cứu quy mô lớn đầu tiên trên toàn bộ bộ gen về sự biến đổi số lượng bản sao (CNV) trong chứng rối loạn trầm cảm nghiêm trọng (MDD), một chứng rối loạn tâm thần và hành vi ảnh hưởng đến ước tính 16% dân số Hoa Kỳ. CNV là sự xóa hoặc sao chép của các đoạn DNA. Mặc dù một CNV cụ thể tương đối hiếm trong một quần thể, nhưng nó thường tác động mạnh đến một cá nhân chứa CNV trong gen của họ.
Nhóm của Hakonarson đã tiến hành quét toàn bộ bộ gen của DNA từ 1.693 bệnh nhân mắc MDD, chủ yếu từ cơ sở dữ liệu của châu Âu và từ 4.506 đối tượng kiểm soát.
Các nhà nghiên cứu đã xác định được 12 CNV dành riêng cho các trường hợp MDD. Phát hiện đáng chú ý nhất của họ là sự nhân đôi lớn của các đoạn DNA trên nhiễm sắc thể 5q35.1, một CNV được chia sẻ bởi 5 bệnh nhân không liên quan và không được quan sát thấy trong các nhóm chứng khỏe mạnh. Cư trú tại vị trí đó là gen SLIT3, gen có liên quan đến sự phát triển sợi trục. Sợi trục là một phần của tế bào thần kinh mang các xung thần kinh ra khỏi cơ thể tế bào.
Hakonarson nói thêm rằng anh ấy lên kế hoạch cho các nghiên cứu tiếp theo với công nghệ giải trình tự tinh vi hơn, trong đó anh ấy hy vọng sẽ xác định thêm nhiều CNV và có thể là các dạng đột biến khác trong gen SLIT3, cũng như trong các gen liên quan đến chức năng khác có thể dẫn đến trầm cảm. Các nghiên cứu sâu hơn cũng có thể tiết lộ CNVs ở SLIT3 và các gen liên quan khác góp phần vào nguy cơ trầm cảm mạnh mẽ như thế nào.
“Các ứng dụng lâm sàng cho khám phá của chúng tôi vẫn còn trong tương lai, nhưng có thể vào một thời điểm nào đó để kết hợp những phát hiện này vào y học cá nhân hóa,” Hakonarson nói.
Ông nói thêm: “Việc xác định các gen gây bệnh có thể đề xuất các mục tiêu phát triển thuốc trong tương lai và cũng có thể giúp chúng tôi dự đoán nguy cơ phát triển bệnh trầm cảm trong tương lai của một người.
Nguồn: Bệnh viện Nhi đồng Philadelphia
