ID nghiên cứu Các vùng não bị đột biến gen trong chứng tự kỷ tấn công

Các nhà nghiên cứu của Yale đã xác định được các khu vực cụ thể của não - và các loại tế bào não cụ thể - bị ảnh hưởng bởi các đột biến gen liên quan đến chứng tự kỷ.

Để thực hiện nghiên cứu, các nhà khoa học đã phân tích dữ liệu về biểu hiện gen do BrainSpan, một dự án được thiết kế để tạo ra một tập bản đồ của não người.

Các phát hiện cho thấy rằng các mạch thần kinh cụ thể bị ảnh hưởng bởi các gen có nguy cơ mắc bệnh tự kỷ, cũng như “khi nào, ở đâu và ở loại tế bào nào mà các gen đó phát huy tác dụng đối với não người đang phát triển và dẫn đến rối loạn phổ tự kỷ,” theo báo cáo, được xuất bản trên tạp chí Ô.

Các nhà nghiên cứu đã điều tra chín gen có liên quan đến chứng tự kỷ và phát hiện ra hai “ngã tư phân tử” phổ biến. Loại đầu tiên là loại tế bào hoạt động từ 3 đến 5 tháng sau khi thụ thai, và loại thứ hai là vỏ não trước của thai nhi - chịu trách nhiệm về nhận thức, ngôn ngữ và các hành vi vận động phức tạp, theo báo cáo.

Tuy nhiên, kết nối hoạt động như thế nào vẫn chưa rõ ràng.

Đồng tác giả cao cấp Nenad Sestan, tiến sĩ, giáo sư Nenad Sestan, giáo sư Nenad Sestan, cho biết: “Bộ não cực kỳ phức tạp, nhưng cách tiếp cận này cho chúng ta một cách để xác định một số cơ chế góp phần gây ra một loạt các rối loạn phức tạp của não. sinh học thần kinh và điều tra viên cho Viện Khoa học Thần kinh Kavli tại Yale.

Sestan nói: “Bây giờ chúng tôi biết rằng chúng tôi có thể không phải điều trị toàn bộ não, rằng những thay đổi liên quan đến đột biến gen nguy cơ tự kỷ có thể ảnh hưởng đến các mạch thần kinh cụ thể ở những vị trí cụ thể vào những thời điểm cụ thể.

Chứng tự kỷ rất khó liên kết với các gen cụ thể, vì hàng trăm gen đã được tìm thấy có mối quan hệ với phổ tự kỷ.

Báo cáo lưu ý: “Nhiệm vụ tìm kiếm nguyên nhân gây ra rối loạn tương đương với việc cố gắng đến một thị trấn vô danh ở Maine mà chỉ biết rằng bạn bắt đầu từ một con phố ở San Diego”.

Theo Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia, rối loạn phổ tự kỷ (ASD) là một loạt các rối loạn phát triển thần kinh phức tạp, đặc trưng bởi những khiếm khuyết về xã hội, khó khăn trong giao tiếp và các kiểu hành vi bị hạn chế, lặp đi lặp lại và rập khuôn, theo Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ.

Các chuyên gia ước tính rằng 1 trong số 88 trẻ em 8 tuổi sẽ bị ASD trong đó nam có nguy cơ mắc ASD cao hơn nữ gấp 4 lần.

Nguồn: Ô