'Jumping Genes' có thể đóng một vai trò nào đó trong bệnh tâm thần phân liệt
Các gen nhảy là các yếu tố di động tự sao chép và dán vào các vị trí khác nhau trong toàn bộ hệ gen. Đồng tác giả nghiên cứu, Tiến sĩ Tadafumi Kato, một nhà sinh học thần kinh tại Viện Khoa học Não RIKEN, Nhật Bản, cho biết chúng chiếm khoảng một nửa bộ gen người, so với 1% số gen thực sự mã để tạo ra protein.
Nghiên cứu cho thấy những gen nhảy này có thể thay đổi cách các tế bào thần kinh (tế bào thần kinh trong não) hình thành trong quá trình phát triển, và do đó làm tăng nguy cơ phát triển bệnh tâm thần phân liệt, Kato nói.
Nghiên cứu trước đây đã phát hiện ra rằng một loại gen nhảy nhất định, được gọi là nguyên tố hạt nhân dài xen kẽ-1 (LINE-1), đã hoạt động trong tế bào não người. Các nhà nghiên cứu tự hỏi liệu những gen này có đóng vai trò gì trong bệnh tâm thần hay không.Để tìm ra nguyên nhân, họ đã tiến hành phân tích sau khi chết đối với 120 bộ não người, trong đó 13 bộ não của những người đã được chẩn đoán mắc bệnh tâm thần phân liệt.
Phát hiện cho thấy số lượng bản sao LINE-1 trong não của những người tâm thần phân liệt nhiều hơn so với các nhóm khác.
Hơn nữa, các tế bào gốc lấy từ não của những người bị tâm thần phân liệt có nồng độ gen LINE-1 cao hơn so với các tế bào từ não của những người không bị rối loạn này. (Tế bào gốc là các tế bào cơ thể chưa được chuyên biệt hóa, ví dụ như tế bào da hoặc gan và có khả năng phát triển thành bất kỳ mô nào trong cơ thể.)
Nhóm nghiên cứu cũng phát hiện ra rằng ở những người bị tâm thần phân liệt, nồng độ gen LINE-1 cao hơn được tìm thấy gần các gen liên quan đến rối loạn tâm thần liên quan đến cách các tế bào thần kinh trong não giao tiếp với nhau.
Có lẽ những đoạn LINE-1 này đang tự chèn vào các gen quan trọng cho sự phát triển của não. Kato cho biết: Khi được kích hoạt bởi các yếu tố di truyền và hoặc môi trường, chúng có thể làm thay đổi sự phát triển của não bộ, dẫn đến bệnh tâm thần phân liệt.
Alysson Muotri, nhà sinh vật học thần kinh tại Đại học California tại San Diego, cho biết phát hiện này “rất thuyết phục” bởi vì nhóm nghiên cứu đã sử dụng rất nhiều phương pháp khác nhau để buộc các gen nhảy vào bệnh tâm thần phân liệt. Và gen LINE-1 có thể thực sự phục vụ một số mục đích có lợi cho con người, ông nói thêm.
“Chuyển hóa lại LINE-1 có thể là một cơ chế để tạo ra sự đa dạng về nhận thức trong dân số con người,” Muotri nói. “Cơ chế này có thể đã phát triển để tạo ra những ngoại lệ trong dân số, những người có khả năng phi thường. Mặt khác, đầu bên kia của dải phổ có thể là những bệnh nhân mắc chứng tâm thần phân liệt hoặc chứng tự kỷ ”.
Nguồn: Neuron
