Các gen nguy cơ cao đối với bệnh tâm thần phân liệt, tự kỷ có liên quan đến rối loạn nhận thức

Những cá nhân mang gen nguy cơ cao đối với bệnh tâm thần phân liệt và tự kỷ, nhưng không mắc các chứng rối loạn này, cho thấy những thay đổi tinh vi ở não và suy giảm chức năng nhận thức. Điều này theo một nghiên cứu mới được công bố trên Thiên nhiên.

Nghiên cứu cung cấp một cái nhìn sơ lược về những thay đổi của não xảy ra ngay trước khi bệnh tâm thần khởi phát và có thể dẫn đến sự can thiệp và phòng ngừa sớm.

Các biến thể số sao chép (CNV) - trong đó một số đoạn nhất định của bộ gen có số lượng bản sao bất thường - đóng một vai trò quan trọng trong các rối loạn tâm thần. Những người mang một số CNV nhất định có nguy cơ phát triển bệnh tâm thần phân liệt hoặc tự kỷ cao hơn đáng kể.

Đồng tác giả Andreas Meyer-Lindenberg, MD, Ph.D., một bác sĩ tâm thần và giám đốc của chương trình cho biết: “Trong tâm thần học, chúng tôi luôn gặp vấn đề rằng các rối loạn được xác định bởi các triệu chứng mà bệnh nhân trải qua hoặc nói với chúng tôi hoặc chúng tôi quan sát được. Viện Sức khỏe Tâm thần Trung ương ở Mannheim, Đức, liên kết với Đại học Heidelberg.

Tuy nhiên, nghiên cứu này xem xét nền tảng sinh học của những người có nguy cơ mắc các chứng rối loạn này, ông nói.

Đối với nghiên cứu này, các nhà nghiên cứu đã kiểm tra cơ sở dữ liệu phả hệ của hơn 100.000 người Iceland, tập trung vào 26 biến thể di truyền được chứng minh là làm tăng nguy cơ mắc bệnh tâm thần phân liệt hoặc chứng tự kỷ. Nhìn chung, 1.178 người (1,16 phần trăm) trong mẫu mang một hoặc nhiều CNV này.

Sau đó, nhóm nghiên cứu đã tuyển chọn những người mang mầm bệnh trong độ tuổi từ 18 đến 65, những người chưa từng được chẩn đoán mắc chứng rối loạn tâm thần kinh. Những người tham gia này và một số nhóm đối chứng đã trải qua một số bài kiểm tra tâm thần kinh và nhận thức, cũng như chụp cộng hưởng từ (MRI) để quan sát sự khác biệt về cấu trúc của não.

Những người mang các biến thể có kết quả kém hơn so với đối chứng trong các bài kiểm tra nhận thức và đo lường hoạt động chung hàng ngày và họ có nhiều khả năng có tiền sử khuyết tật học tập.

Ví dụ, những người mang một CNV cụ thể - bị mất đoạn ở một vùng cụ thể của nhiễm sắc thể số 15 - có xu hướng có tiền sử mắc chứng khó đọc và gặp khó khăn với các con số. MRI tiết lộ rằng sự xóa tương tự làm thay đổi cấu trúc não theo cách cũng được thấy ở những người bị rối loạn tâm thần giai đoạn đầu và ở những người mắc chứng khó đọc.

“Bây giờ chúng tôi muốn xem liệu chúng tôi có thể tìm thấy các đột biến trong bộ gen ảnh hưởng đến cách mọi người thực hiện các kỳ thi ở trường, cách mọi người thăng tiến thông qua hệ thống giáo dục và cách họ hoạt động kinh tế xã hội hay không,” đồng tác giả Kári Stefánsson, Ph. D., giám đốc điều hành và đồng sáng lập của deCODE Genetics, một công ty công nghệ sinh học có trụ sở tại Reykjavik. "Chúng tôi sẽ đưa điều này ra khỏi lĩnh vực của các thử nghiệm nhân tạo vào thế giới thực."

Nguồn: Nature