Thử nghiệm di truyền không dẫn đến lạm dụng y tế
Các nhà hoạch định chính sách đã đặt câu hỏi liệu việc tăng cơ hội tham gia xét nghiệm di truyền sẽ thúc đẩy đáng kể hay làm giảm nhu cầu của người nhận xét nghiệm đối với các dịch vụ y tế theo dõi có thể tốn kém.
Nghiên cứu của các nhà nghiên cứu tại Viện Y tế Quốc gia và các đồng nghiệp tại các tổ chức khác, ít nhất là tạm thời đã làm giảm bớt những lo ngại về chi phí tại thời điểm chi phí chăm sóc sức khỏe leo thang là một vấn đề quan trọng của quốc gia.
Nghiên cứu được công bố trên tạp chí trực tuyến của Di truyền trong Y học.
Ngày càng nhiều nhà sản xuất thương mại có thể thực hiện các xét nghiệm di truyền. Các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe và các nhà hoạch định chính sách không chắc chắn liệu những người chỉ nhận được thông tin về nguy cơ có theo dõi bằng cách yêu cầu xét nghiệm chẩn đoán để theo dõi các bệnh được dự đoán hay không.
Nghiên cứu là nghiên cứu đầu tiên sử dụng hồ sơ sức khỏe điện tử - thay vì hành vi tự báo cáo - để đo lường tác động của xét nghiệm di truyền đối với việc sử dụng dịch vụ y tế sau này của những người trưởng thành khỏe mạnh, được bảo hiểm thương mại.
Các báo cáo tự báo cáo, có thể bị ảnh hưởng do mất trí nhớ và các vấn đề khác, có xu hướng kém chính xác hơn.
Dan Kastner, MD, Ph.D., giám đốc khoa học và là người đứng đầu Viện nghiên cứu bộ gen người quốc gia cho biết: “Chúng ta cần hiểu tác động của những khám phá bộ gen đối với hệ thống chăm sóc sức khỏe nếu những công nghệ mạnh mẽ này sẽ cải thiện sức khỏe con người. NHGRI) Bộ phận Nghiên cứu Nội bộ.
“Chúng tôi vẫn đang học cách tích hợp những khám phá bộ gen mới vào chăm sóc lâm sàng một cách hiệu quả và hiệu quả.”
Colleen McBride, Tiến sĩ, trưởng Chi nhánh Nghiên cứu Hành vi và Xã hội của NHGRI cho biết: “Có rất nhiều câu hỏi chưa được giải đáp về cách kết quả xét nghiệm di truyền có thể được sử dụng để hướng dẫn mọi người thực hiện những thay đổi tích cực về lối sống và hành vi sức khỏe.
"Nghiên cứu này đi một chặng đường dài hướng tới việc đưa dữ liệu đến những cuộc tranh luận này và cho thấy rằng mọi người không có khả năng đưa ra những yêu cầu không phù hợp đối với hệ thống cung cấp sức khỏe nếu họ được thông báo đúng về những hạn chế của các xét nghiệm di truyền."
Các xét nghiệm di truyền, chẳng hạn như những xét nghiệm được sử dụng trong nghiên cứu này, có thể phát hiện các biến thể phổ biến của gen liên quan đến những thay đổi khiêm tốn về khả năng phát triển các bệnh cụ thể. Thuật ngữ ghép kênh đề cập đến việc thực hiện đồng thời nhiều xét nghiệm di truyền trên một mẫu máu.
Các nhà nghiên cứu đã theo dõi 217 người khỏe mạnh trong độ tuổi từ 25 đến 40 đã chọn tham gia thử nghiệm tính nhạy cảm di truyền do chương trình sức khỏe của họ cung cấp.
Việc sử dụng chăm sóc sức khỏe của những người tham gia được theo dõi trong 12 tháng trước khi thử nghiệm di truyền và 12 tháng sau khi thử nghiệm. Điều tra viên cũng so sánh hành vi của nhóm thử nghiệm với một nhóm khoảng 400 thành viên của kế hoạch tương tự đã từ chối đề nghị thử nghiệm.
Các nhà nghiên cứu đã tính số lần khám bác sĩ và các xét nghiệm hoặc thủ tục trong phòng thí nghiệm mà mọi người nhận được, đặc biệt là những dịch vụ liên quan đến bốn trong tám điều kiện được kiểm tra bởi bảng ghép kênh.
Các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng hầu hết các thủ tục hoặc xét nghiệm sàng lọc đã được tính không nằm trong số những quy trình hiện được khuyến nghị cho những người trong độ tuổi này không có triệu chứng.
Các nhà nghiên cứu nhận thấy rằng những người tham gia thử nghiệm di truyền không thay đổi việc sử dụng các dịch vụ chăm sóc sức khỏe tổng thể so với những người không được thử nghiệm.
Tất cả các cá nhân được chọn để trải qua bài kiểm tra đa hợp đều mang ít nhất một dấu hiệu di truyền nguy cơ, với phần lớn mang trung bình 9 biến thể có nguy cơ.
Các thử nghiệm được thực hiện cho Sáng kiến Đa ghép bao gồm một tập hợp các biến thể di truyền có liên quan đáng tin cậy với việc tăng nguy cơ bệnh tật và một số hành vi sức khỏe điều chỉnh đã được chứng minh là có thể ngăn ngừa bệnh tật.
Tiến sĩ McBride giải thích rằng việc có một phiên bản rủi ro của một trong 15 gen trong bài kiểm tra đa gen không có nghĩa là một người chắc chắn mắc bệnh - chỉ là người đó có thể có cơ hội phát triển tình trạng sức khỏe cao hơn một chút.
Có nhiều thứ khác ngoài di truyền góp phần vào nguy cơ mắc các bệnh thông thường, bao gồm các yếu tố lối sống như chế độ ăn uống, tập thể dục, hút thuốc và tiếp xúc với ánh nắng mặt trời.
“Phần lớn được viết về việc sử dụng di truyền học để cá nhân hóa việc chăm sóc sức khỏe,” đồng tác giả Lawrence C. Brody, Tiến sĩ, Giám đốc Chi nhánh Công nghệ Bộ gen của NHGRI cho biết.
“Một số người nghĩ rằng thế hệ xét nghiệm di truyền mới này sẽ là một bổ sung rất tích cực cho y học; những người khác tin rằng họ có khả năng khiến mọi thứ trở nên tồi tệ hơn ”.
Tiến sĩ Brody đã thiết kế bảng xét nghiệm di truyền được sử dụng trong Sáng kiến Đa phương tiện, bao gồm 15 dấu hiệu di truyền đóng vai trò trong tám bệnh phổ biến, bao gồm bệnh tiểu đường loại 2, bệnh tim mạch vành, cholesterol trong máu cao, huyết áp cao, loãng xương, ung thư phổi, ung thư đại trực tràng và u ác tính.
Nguồn: NIH / Viện nghiên cứu bộ gen người quốc gia
