Tự động phát hiện chứng tự kỷ sớm có thể cải thiện kết quả

Hiện tại, không có xét nghiệm y tế nào để chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ. Rối loạn này thường được chẩn đoán vào khoảng 36 tháng dựa trên hành vi mặc dù đôi khi chẩn đoán xảy ra muộn hơn trong cuộc sống, thường liên quan đến các khó khăn trong học tập, xã hội hoặc cảm xúc.

Nghiên cứu mới cho thấy việc phát hiện di truyền của chứng rối loạn não này có thể có nghĩa là các can thiệp kịp thời hơn để cải thiện cuộc sống cho bệnh nhân và gia đình của họ.

Các nhà điều tra gợi ý rằng trong tương lai gần, máy học có thể được sử dụng để phân tích dữ liệu di truyền chỉ ra chẩn đoán ASD trước khi các triệu chứng trở nên rõ ràng.

Một nghiên cứu mới mô tả cách tiếp cận này được công bố trên Tạp chí Quốc tế về Khai thác Dữ liệu và Tin sinh học.

Fuad Alkoot của PAAET ở Kuwait và Abdullah Alqallaf, Tiến sĩ, của Đại học Kuwait, Kuwait, cho biết rằng không giống như các bệnh lý khác, chẳng hạn như ung thư, ít chú ý đến khả năng phát hiện di truyền sớm của chứng tự kỷ.

Trong nghiên cứu, các nhà điều tra báo cáo rằng họ đã phát triển một hệ thống mạng nơ-ron máy tính bốn giai đoạn để kiểm tra dữ liệu di truyền đơn giản hóa.

Hệ thống theo dõi từ 150 đến 500 đặc điểm hiện diện trên các nhiễm sắc thể khác nhau và được biết là có liên quan đến ASD khi có một số mẫu di truyền nhất định.

Nhóm nghiên cứu chỉ ra rằng các triệu chứng trong ASD tăng lên khi trẻ lớn hơn và do đó chẩn đoán sớm hơn có thể mang lại cơ hội điều trị có thể cải thiện một số vấn đề liên quan đến tình trạng này.

Hiện tại, chẩn đoán chỉ dựa vào đánh giá chuyên môn của bác sĩ chuyên khoa. Tuy nhiên, các triệu chứng mơ hồ trong giai đoạn đầu có thể loại trừ chẩn đoán xác định.

Ngược lại, việc đưa các đặc điểm di truyền tương quan chặt chẽ với ASD vào quá trình chẩn đoán có thể đưa ra chẩn đoán mạnh hơn hoặc giúp loại trừ chứng tự kỷ trong một trường hợp nhất định.

Cách tiếp cận này cũng có thể có ý nghĩa đối với việc hiểu rõ hơn về cách phát sinh ASD, đặc biệt khi lý thuyết hiện tại cho thấy sự kết hợp của các yếu tố di truyền và môi trường có liên quan.

Nhóm nghiên cứu báo cáo: “Việc triển khai một hệ thống như vậy sẽ dẫn đến can thiệp sớm và cho phép chúng tôi phát hiện xem một đối tượng có tiềm năng phát triển chứng tự kỷ hay không, ngay cả trước khi bất kỳ triệu chứng hành vi nào bắt đầu xuất hiện.

Nguồn: AlphaGalileo