Nghiên cứu di truyền về những tiến bộ của chứng tự kỷ

Mặc dù các gen khác nhau tương tác với các dấu hiệu môi trường để ảnh hưởng đến chứng tự kỷ, nhưng nghiên cứu mới tìm thấy điểm chung là các gen khác nhau liên quan đến chứng tự kỷ dường như ảnh hưởng đến các quá trình đặc biệt trong não.

Những phát hiện này có thể giải thích sự tương đồng trong các triệu chứng hành vi của các chứng tự kỷ khác nhau, và cũng là phổ rộng các hành vi được quan sát thấy ở các cá nhân tự kỷ khác nhau.

Mặc dù các nhà nghiên cứu biết rằng chứng tự kỷ có cơ sở di truyền mạnh mẽ, nhưng chứng rối loạn này bị ảnh hưởng bởi nhiều gen khác nhau. Hiện nay, nghiên cứu do Tiến sĩ Sagiv Shifman và các đồng nghiệp thực hiện tại Đại học Hebrew ở Jerusalem có tiềm năng hỗ trợ chẩn đoán sớm cũng như điều trị chứng tự kỷ trong tương lai.

Nghiên cứu gần đây đã được công bố trên tạp chí PLoS Di truyền.

Trong dự án hiện tại, các nhà nghiên cứu đã kiểm tra sự đóng góp của các đột biến gen hiếm gặp, cũng như các biến thể di truyền phổ biến đối với bệnh tự kỷ, để xem liệu các loại yếu tố nguy cơ di truyền khác nhau này có liên quan với nhau hay không.

Thay vì kiểm tra các gen riêng lẻ, các nhà nghiên cứu đã chọn nghiên cứu các bộ sưu tập gen, nhằm tìm hiểu các con đường chung liên quan đến chứng tự kỷ.

Các nhà khoa học đã xây dựng một mạng lưới dựa trên mô hình biểu hiện của các gen trên các vùng não khác nhau. Điều này cho phép họ phát hiện ra các nhóm gen có chức năng chung trong não.

Tiếp theo, dựa trên dữ liệu di truyền từ hàng nghìn gia đình có trẻ tự kỷ, các nhà nghiên cứu đã nghiên cứu sự đóng góp của các nhóm gen khác nhau đối với chứng tự kỷ.

Các nhà nghiên cứu đã rất ngạc nhiên khi phát hiện ra rằng các đột biến gen được tìm thấy trong chứng tự kỷ, cũng như hàng nghìn biến thể gen phổ biến thường thấy trong chứng tự kỷ, nằm ở các nhóm chức năng cụ thể.

Khi xem xét các gia đình có một người mắc chứng tự kỷ (các trường hợp lẻ tẻ) và trong các gia đình có nhiều hơn một cá nhân bị ảnh hưởng (nhiều trường hợp), người ta thấy các biến thể giống nhau hoạt động trong cả hai trường hợp.

Những nhóm gen này hoạt động mạnh trong năm đầu đời và tham gia vào các quá trình học hỏi, trí nhớ và nhận thức giác quan.

Các nhà khoa học tin rằng phát hiện này có thể phát triển thành các bản quét gen quy mô lớn để chẩn đoán sớm bệnh tự kỷ.

Hơn nữa, kết quả nghiên cứu của họ mang lại hy vọng rằng bằng cách tập trung vào các nhóm gen cụ thể, một ngày nào đó sẽ có thể thiết kế các loại thuốc có thể làm giảm các triệu chứng của bệnh tự kỷ.

Nguồn: Đại học Hebrew của Jerusalem