Spina Bifida: Một khuyết tật ống thần kinh

Khiếm khuyết ống thần kinh là các rối loạn liên quan đến sự phát triển không hoàn chỉnh của não và / hoặc cột sống trước khi sinh. Một trong những khiếm khuyết ống thần kinh phổ biến nhất là tật nứt đốt sống, có nghĩa là tách cột sống . Tình trạng này xảy ra khi xương quanh tủy sống không đóng đúng cách trong tháng đầu tiên của thai kỳ, điều này khiến cho tủy sống và dây thần kinh của em bé có nguy cơ. Trong trường hợp nhẹ, rối loạn gây ra không có triệu chứng hoặc chỉ có khuyết tật thể chất nhỏ. Tuy nhiên, tật nứt đốt sống thường dẫn đến tàn tật nặng, vĩnh viễn.

Mức độ khuyết tật khác nhau với mỗi bệnh nhân. Nguồn ảnh: 123RF.com

Các loại Spina Bifida
Các bác sĩ phân loại bệnh gai cột sống thành 3 loại chính dựa trên mức độ nghiêm trọng:

1. Occulta : Đây là dạng bệnh gai cột sống ít nghiêm trọng nhất và nó không gây ra vấn đề gì ở hầu hết bệnh nhân. Trong loại này, tủy sống là bình thường, không có lỗ ở phía sau và không có tổn thương thần kinh. Tuy nhiên, một hoặc nhiều đốt sống có thể bị biến dạng (đóng không hoàn toàn phần phía sau của đốt sống).

2. Meningocele : Trong loại gai cột sống này, tủy sống phát triển bình thường, nhưng lớp vỏ bảo vệ của nó (màng não) nhô ra như một nang ra khỏi lỗ mở ở cột sống. Thường không có tổn thương thần kinh, nhưng bệnh nhân có thể có một số khuyết tật nhỏ về thể chất.

3. Myelomeningocele : Đây là dạng bifida cột sống phổ biến và nghiêm trọng nhất. Bất thường ở cột sống gây ra bởi loại bệnh gai cột sống này có thể được phát hiện trong siêu âm thai ba tháng đầu. Myelomeningocele xảy ra khi cả vỏ bảo vệ của tủy sống (màng não) và dây thần kinh cột sống nhô ra qua một lỗ mở ở cột sống. Loại này thường có tổn thương thần kinh nghiêm trọng và khuyết tật thể chất sâu sắc.

Tám mươi phần trăm các trường hợp myelomeningocele xảy ra ở vùng thắt lưng (lưng thấp) hoặc vùng xương sống của cột sống. Nhưng, nó có thể xảy ra ở bất kỳ cấp độ nào trong cột sống. Nguồn ảnh: Shutterstock.

Thông tin thêm về Myelomeningocele Spina Bifida

Trong myelomeningocele, ống thần kinh cột sống không đóng hoàn toàn. Điều này làm cho tủy sống và cột sống hình thành không đúng, và nó có thể gây ra một loạt các vấn đề về thể chất và nhận thức.

Tám mươi phần trăm các trường hợp myelomeningocele xảy ra ở vùng thắt lưng (lưng thấp) hoặc vùng xương sống của cột sống. Nhưng, nó có thể xảy ra ở bất kỳ cấp độ nào trong cột sống.

Những người mắc bệnh gai cột sống này thường có các triệu chứng ảnh hưởng đến chân, bàng quang và ruột. Trên thực tế, 97% bệnh nhân bị suy tủy có bàng quang và đại tiện không tự chủ.

Mức độ khuyết tật khác nhau với mỗi bệnh nhân. Ngoài các vấn đề về bàng quang và ruột, nhiều người bị suy tủy cũng gặp vấn đề về cảm giác hoặc di chuyển chân đúng cách. Trên thực tế, liệt liệt hoặc mất một phần hoặc toàn bộ cảm giác và chức năng, có liên quan đến loại bệnh gai cột sống này. Tình trạng tê liệt phần lớn được xác định bởi vị trí của lỗ mở trên cột sống, kích thước của lỗ mở, liệu da có bao phủ khu vực bị ảnh hưởng hay không và liệu các dây thần kinh cột sống có liên quan hay không.

Hầu hết những người bị suy tủy cũng được sinh ra với dị tật Chiari, gây ra rối loạn chức năng não. Có một số loại dị tật Chiari, nhưng loại có liên quan chặt chẽ với bệnh gai cột sống là Loại II. Trong dị tật Chiari loại II, mô não đẩy qua đại não, đây là lỗ mở thường chỉ dành riêng cho tủy sống của bạn. Dị tật Chiari có thể gây ra một số vấn đề, bao gồm tràn dịch não, xảy ra khi có quá nhiều dịch não tủy tích tụ trong não.

Ngay sau khi sinh, một em bé sinh ra với tủy sẽ được phẫu thuật. Bạn có thể tìm hiểu thêm về điều đó dưới đây.

Ai được Spina Bifida?

Tỷ lệ mắc bệnh gai cột sống và các khuyết tật ống thần kinh khác phụ thuộc rất lớn vào nơi bạn sống và dân tộc của bạn. Những rối loạn này dao động từ dưới 1 đến 7 trên 1.000 ca sinh và những em bé được sinh ra ở Trung Quốc, Ireland, Anh, Pakistan, Ấn Độ và Ai Cập có tỷ lệ dị tật ống thần kinh cao nhất.

Tại Hoa Kỳ, tỷ lệ dị tật ống thần kinh là khoảng 0, 2 trên 1.000 ca sinh. Spina bifida xảy ra thường xuyên hơn ở nữ giới và dân số Tây Ban Nha.

Một nguyên nhân chính xác không được hiểu rõ ràng, nhưng nghiên cứu đã kết nối điều kiện với các yếu tố rủi ro sau:

• Một thai kỳ trước đó trong đó thai nhi bị khuyết tật ống thần kinh (phụ nữ mang thai trước đó bị khuyết tật ống thần kinh có 2, 5% khả năng xảy ra lần nữa, gấp khoảng 20 lần so với dân số nói chung).
• Bệnh tiểu đường loại 1
• Một số loại thuốc (đặc biệt đối với động kinh)
• Béo phì
• Nhiệt độ cao trong thời kỳ đầu mang thai (do sốt hoặc sử dụng bồn nước nóng)

Spina Bifida được điều trị như thế nào?

Bởi vì mô thần kinh không thể thay thế hoặc sửa chữa, không có cách chữa trị bệnh gai cột sống. Trẻ sơ sinh bị suy tủy thường phải phẫu thuật trong vòng 24 giờ đầu tiên của cuộc đời để đóng lỗ mở ở cột sống và giảm nguy cơ nhiễm trùng.

Em bé bị tật nứt đốt sống cũng sẽ được kiểm tra não úng thủy bằng siêu âm đầu của trẻ. Nếu trẻ bị não úng thủy, bác sĩ có thể sử dụng một thiết bị gọi là shunt (một ống dài được đưa vào khu vực chứa đầy chất lỏng trong não) để hút dịch thừa.

Các phương pháp điều trị bổ sung có thể phụ thuộc vào những tình trạng khác mà trẻ mắc phải ngoài bệnh gai cột sống, nhưng trẻ sơ sinh bị suy tủy thường được điều trị suốt đời cho tình trạng của chúng. Những phương pháp điều trị bao gồm:

• Sử dụng xe lăn hoặc giằng để giúp đi bộ
• Sử dụng ống thông cho sức khỏe bàng quang
• Phẫu thuật sau đó để điều chỉnh biến dạng cột sống

Trong trường hợp nhẹ hơn của bệnh gai cột sống, u nang nhô ra khỏi lỗ cột sống có thể cần phải được phẫu thuật cắt bỏ, thường không có biến chứng gì thêm.

Spina Bifida có thể được ngăn chặn?

Trong khi nguyên nhân chính xác của bệnh gai cột sống không được biết đến, các chương trình sàng lọc huyết thanh của bà mẹ trước khi sinh đã được kết nối với tỷ lệ khuyết tật ống thần kinh thấp hơn. Ngoài ra, nghiên cứu đã chứng minh rằng khi một phụ nữ dùng 400 microgam (mcg) axit folic hàng ngày trước khi mang thai và trước khi mang thai, cô ấy có thể giảm 70% nguy cơ dị tật ống thần kinh.

Axit folic và folate là các dạng vitamin B9, một chất dinh dưỡng cần thiết cho sự phát triển tế bào và hình thành DNA. Axit folic là một dạng tổng hợp của vitamin B9 được sử dụng trong các chất bổ sung và thực phẩm tăng cường (như ngũ cốc ăn sáng), và folate là đối tác có nguồn gốc tự nhiên.

Ngoài việc bổ sung axit folic hàng ngày, ăn thực phẩm giàu folate như rau bina, măng tây, bơ và Brussels là một cách tuyệt vời để đáp ứng nhu cầu vitamin B9 hàng ngày của bạn và có khả năng ngăn ngừa bệnh gai cột sống ở trẻ chưa sinh.

Xem nguồn

Arnarson A. Axit Folic vs Folate - Sự khác biệt là gì? Đường dây y tế. http://www.healthline.com/nutnut/folic-acid-vs- Scratchate. Xuất bản ngày 3 tháng 6 năm 2017. Truy cập ngày 26 tháng 7 năm 2019.

McLone DG, Bowman RM. Sinh lý bệnh và các biểu hiện lâm sàng của myelomeningocele (spina bifida). UpToDate. Cập nhật lần cuối ngày 8 tháng 4 năm 2016. Truy cập ngày 6 tháng 9 năm 2017.

Giáo dục bệnh nhân: Spina bifida (myelomeningocele) (Cơ bản). UpToDate. Truy cập ngày 6 tháng 9 năm 2017.

Spina Bifida: Khái niệm cơ bản. Trung tâm kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh https://www.cdc.gov/ncbddd/spinabifida/facts.html. Đánh giá lần cuối ngày 8 tháng 8 năm 2017. Cập nhật lần cuối ngày 13 tháng 9 năm 2018. Truy cập ngày 26 tháng 7 năm 2019.

SB là gì? Trang web của Hiệp hội Spina Bifida. https://www.spinabifidaassociation.org/what-is-spina-bifida/. Truy cập ngày 26 tháng 7 năm 2019.