Làm thế nào gen nguy cơ tự kỷ có thể giữ cho não khỏi bình tĩnh

Một gen nguy cơ chính của chứng tự kỷ cũng liên quan đến chứng động kinh. Trên thực tế, khoảng 1/3 trẻ em mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ (ASD) bị động kinh. Nhưng các nhà nghiên cứu vẫn không chắc chắn tại sao đột biến này lại gây ra co giật.

Trong một nghiên cứu mới, các nhà khoa học tại Northwestern Medicine ở Chicago có thể đã tìm ra một số câu trả lời. Họ phát hiện ra rằng đột biến gen, được gọi là CNTNAP2 hoặc "catnap2," hoạt động như một người làm vườn quá hăng hái, người đã cắt bỏ quá nhiều cành trên cây.

Trong não, đột biến gen này về cơ bản thu nhỏ các nhánh và lá cực nhỏ của tế bào thần kinh - các vòng tua và khớp thần kinh - cho phép các tế bào não truyền đi các thông điệp quan trọng và kiểm soát hoạt động của não. Sự co rút gây ra sự cố trong quá trình gửi tin nhắn.

Thông báo bị mất là "Bình tĩnh!"

Các nhà nghiên cứu nhận thấy ở những người bị đột biến này, các tế bào thần kinh ức chế thường đặt hệ thống hãm các tế bào thần kinh kích thích không phát triển đủ cành và lá để truyền đạt thông điệp “bình tĩnh” của họ. Điều này có thể dẫn đến co giật.

Các nhà nghiên cứu cũng phát hiện ra rằng catnap2 có xu hướng hợp tác với một gen đột biến khác, CASK, có liên quan đến chậm phát triển trí tuệ. Catnap2 là một phân tử chất kết dính giúp các tế bào dính lại với nhau, trong trường hợp này khiến các khớp thần kinh kết dính với các đuôi gai.

Penzes cho biết, điều này làm cho nó trở thành một phân tử khó nhắm mục tiêu bằng thuốc. Nhưng đối tác của catnap2, CASK, được gọi là "enzyme bướm xã hội" trong đó nó tương tác với nhiều phân tử khác. Điều này cho phép nó dễ dàng bị ức chế hoặc kích hoạt bằng thuốc.

Kết quả của những phát hiện này, các nhà khoa học có thể có một loại thuốc mới để điều trị chứng rối loạn.

Tác giả chính, Tiến sĩ Peter Penzes, Giáo sư Khoa học Tâm thần và Hành vi của Ruth và Evelyn Dunbar tại Trường Y Feinberg thuộc Đại học Northwestern cho biết: “Bây giờ chúng ta có thể bắt đầu thử nghiệm các loại thuốc để điều trị co giật cũng như các vấn đề khác trong chứng tự kỷ. “Bệnh nhân bị đột biến này cũng bị chậm phát triển ngôn ngữ và thiểu năng trí tuệ. Vì vậy, một loại thuốc nhắm vào đột biến có thể có nhiều lợi ích. "

Tiếp theo, nhóm nghiên cứu sẽ tiến hành sàng lọc thông lượng cao (HTS) của các phân tử với mục tiêu đảo ngược những bất thường này ở bệnh nhân tự kỷ. HTS là một quá trình khám phá thuốc thường được sử dụng trong ngành dược phẩm để đánh giá nhanh chóng hoạt tính sinh hóa của các hợp chất giống thuốc.

Các nhà nghiên cứu có kế hoạch sàng lọc các loại thuốc có thể kích hoạt CASK để giúp duy trì các nhánh đuôi gai khỏe mạnh. Khi các nhà khoa học chặn CASK trong nghiên cứu, các đuôi gai không phát triển.

Những phát hiện mới được công bố trên tạp chí Tâm thần học phân tử.

Nguồn: Đại học Tây Bắc