Tiếp xúc với môi trường trước khi sinh / sau khi sinh có thể làm tăng nguy cơ mắc chứng tự kỷ

Một thiết kế thử nghiệm mới sử dụng bằng chứng tìm thấy ở răng sữa cho thấy việc hấp thu các yếu tố độc hại và cần thiết trong tam cá nguyệt thứ hai và thứ ba, và giai đoạn đầu sau sinh, có liên quan đến nguy cơ phát triển các rối loạn phổ tự kỷ (ASD).

Các phát hiện từ các nhà nghiên cứu tại Phòng thí nghiệm Khoa học Sức khỏe Môi trường Thượng nghị sĩ Frank R. Lautenberg và Trung tâm Nghiên cứu và Điều trị Chứng tự kỷ Seaver tại Mount Sinai xuất hiện trên tạp chí Nature Communications.

Các nhà điều tra đã phát hiện ra các cửa sổ phát triển quan trọng cho sự khác biệt quan sát được đối với từng yếu tố. Điều này cho thấy rằng sự rối loạn hệ thống điều hòa các chất ô nhiễm môi trường và các yếu tố trong chế độ ăn uống có thể đóng một vai trò quan trọng trong ASD.

Ngoài việc xác định các yếu tố môi trường cụ thể ảnh hưởng đến nguy cơ, nghiên cứu cũng xác định các khoảng thời gian phát triển khi rối loạn điều hòa yếu tố gây ra nguy cơ lớn nhất cho chứng tự kỷ sau này trong cuộc đời.

Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh Hoa Kỳ, ASD xảy ra ở một trong số 68 trẻ em ở Hoa Kỳ. Nguyên nhân chính xác vẫn chưa được biết, nhưng nghiên cứu trước đây chỉ ra rằng cả nguyên nhân môi trường và di truyền đều có thể liên quan.

Mặc dù thành phần di truyền đã được nghiên cứu kỹ lưỡng, các yếu tố môi trường cụ thể và các giai đoạn của cuộc đời khi phơi nhiễm như vậy có thể có tác động lớn nhất đến nguy cơ phát triển chứng tự kỷ vẫn chưa được hiểu rõ.

Nghiên cứu trước đây chỉ ra rằng việc tiếp xúc với kim loại độc hại và thiếu hụt các nguyên tố dinh dưỡng của thai nhi và trẻ nhỏ có liên quan đến một số kết quả phát triển bất lợi, bao gồm khuyết tật trí tuệ và các vấn đề về ngôn ngữ, chú ý và hành vi.

Manish Arora, Ph.D., BDS, MPH cho biết: “Chúng tôi nhận thấy sự khác biệt đáng kể trong việc hấp thu kim loại giữa trẻ em bị ASD và anh chị em khỏe mạnh của chúng, nhưng chỉ trong các giai đoạn phát triển riêng biệt.

“Cụ thể, những anh chị em mắc chứng ASD hấp thụ chì độc tố thần kinh cao hơn, và giảm hấp thu các nguyên tố cần thiết mangan và kẽm, trong giai đoạn cuối thai kỳ và vài tháng đầu sau khi sinh, bằng chứng là qua phân tích răng sữa của họ.

Hơn nữa, nồng độ kim loại ở thời điểm ba tháng sau khi sinh được chứng minh là có thể dự báo mức độ nghiêm trọng của ASD từ tám đến mười năm sau trong cuộc đời ”.

Để xác định những ảnh hưởng mà thời gian, số lượng và sự hấp thụ chất độc và chất dinh dưỡng tiếp theo đối với ASD, các nhà nghiên cứu Mount Sinai đã sử dụng các dấu ấn sinh học ma trận răng đã được xác thực để phân tích răng sữa được thu thập từ các cặp sinh đôi giống hệt nhau và không giống nhau, trong đó có ít nhất một đã được chẩn đoán ASD.

Họ cũng phân tích răng của các cặp sinh đôi đang phát triển bình thường đóng vai trò là nhóm đối chứng nghiên cứu.

Các nhà điều tra giải thích rằng trong quá trình phát triển của bào thai và thời thơ ấu, một lớp răng mới được hình thành mỗi tuần hoặc lâu hơn, để lại "dấu ấn" của thành phần hóa học vi mô từ mỗi lớp duy nhất, cung cấp hồ sơ thời gian tiếp xúc.

Nhóm nghiên cứu tại Phòng thí nghiệm Lautenberg đã sử dụng tia laser để tái tạo lại những lần phơi nhiễm trong quá khứ này theo các dấu hiệu tăng dần, tương tự như sử dụng các vòng tăng trưởng trên cây để xác định lịch sử phát triển của cây.

Tiến sĩ Abraham Reichenberg cho biết: “Dữ liệu của chúng tôi cho thấy một con đường tiềm năng cho sự tương tác giữa gen và môi trường.

“Những phát hiện của chúng tôi nhấn mạnh tầm quan trọng của nỗ lực hợp tác giữa các nhà di truyền học và các nhà nghiên cứu môi trường trong các cuộc điều tra trong tương lai về mối quan hệ giữa phơi nhiễm kim loại và ASD để giúp chúng tôi khám phá ra nguyên nhân gốc rễ của chứng tự kỷ và hỗ trợ phát triển các can thiệp và liệu pháp hiệu quả.”

Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu lưu ý rằng cần có các nghiên cứu bổ sung.

Các cuộc điều tra sâu hơn sẽ giúp xác định liệu sự khác biệt về lượng kim loại và chất dinh dưỡng nhất định là do sự khác biệt về mức độ tiếp xúc của thai nhi hoặc trẻ em, hoặc nếu sự khác biệt về gen ảnh hưởng đến cách một đứa trẻ tiếp nhận, xử lý và phân hủy các kim loại này và chất dinh dưỡng.

Nguồn: Bệnh viện Mount Sinai / EurekAlert