Thử nghiệm di truyền mới có thể đánh giá nguy cơ mắc bệnh Alzheimer
Dự đoán nguy cơ mắc bệnh Alzheimer của một người không phải là một việc dễ dàng vì vô số yếu tố di truyền có thể đóng một vai trò nào đó. Theo đó, một nhóm các nhà nghiên cứu ở California đã phát triển một thử nghiệm mới kết hợp tác động của hơn hai chục biến thể di truyền, hầu hết tự chúng liên quan đến nguy cơ mắc bệnh Alzheimer rất nhỏ.
Các nhà nghiên cứu tại Đại học California, San Francisco (UCSF) và Đại học California, San Diego giải thích rằng mặc dù biến thể di truyền APOE E4 từ lâu đã được coi là yếu tố dự báo di truyền mạnh nhất về việc liệu ai đó có khả năng phát triển bệnh Alzheimer hay không, nhưng nó chỉ được thực hiện bởi 10 đến 15 phần trăm dân số. Hơn nữa, các nghiên cứu gần đây cho thấy tác dụng của nó đã được phóng đại.
Thử nghiệm mới tính toán điểm nguy cơ đa gen (PHS), cung cấp ước tính rủi ro cho 85 đến 90 phần trăm còn lại của những người không mang ít nhất một bản sao của APOE E4 nhưng vẫn có một số kết hợp của các biến thể di truyền khác khiến họ gặp nguy hiểm. của bệnh Alzheimer.
“Ngoài APOE E4, điểm số nguy cơ đa gen của chúng tôi có thể xác định những người già bình thường và suy giảm nhẹ về mặt nhận thức, những người có nguy cơ mắc bệnh suy giảm lâm sàng liên quan đến bệnh Alzheimer cao nhất theo thời gian,” Tiến sĩ Chin Hong Tan, một học giả sau tiến sĩ tại UCSF và tác giả đầu tiên của bài báo.
Nghiên cứu xuất hiện trên tạp chí ởBiên niên sử của Thần kinh học.
Các nhà điều tra đã xem xét dữ liệu trong 5 năm của 1.081 đối tượng từ Trung tâm Điều phối Bệnh Alzheimer Quốc gia (NACC), những người không bị chứng mất trí, và nhận thấy xét nghiệm PHS có thể dự đoán thời gian họ tiến triển thành bệnh mất trí nhớ Alzheimer. Bài kiểm tra cũng có thể dự báo mức độ suy giảm nhận thức của họ sẽ như thế nào, ngay cả sau khi xem xét liệu họ có phải là người mang APOE E4 hay không.
Khám nghiệm tử thi những người đã phát triển bệnh Alzheimer cho thấy rằng, ngay cả trong số những người không mang bản sao của biến thể APOE E4, PHS cao hơn có liên quan đến mức độ mảng bám amyloid cao hơn - một tập hợp protein là dấu hiệu của bệnh Alzheimer - trong óc.
Những bệnh nhân này cũng cho thấy sự sụt giảm nghiêm trọng hơn trong các bài kiểm tra nhận thức trong suốt cuộc đời của họ. Những người lớn tuổi ở phần trăm PHS cao nhất cũng cho thấy tỷ lệ mắc bệnh Alzheimer’s cao nhất, được chẩn đoán bằng các bài kiểm tra nhận thức và bệnh lý não, bất kể tình trạng APOE E4 của họ.
Nhiều nhà khoa học hiện nay tin rằng thay vì là một căn bệnh của tuổi già, Alzheimer có thể là kết quả của một quá trình bệnh bắt đầu nhiều năm, có thể là nhiều thập kỷ, trước khi các triệu chứng của chứng sa sút trí tuệ xuất hiện. Nhiều người cho rằng đây là một trong những lý do tại sao rất nhiều loại thuốc chữa bệnh Alzheimer được thử nghiệm trên người già mắc chứng sa sút trí tuệ đã thất bại trong các thử nghiệm lâm sàng.
Các nhà nghiên cứu cho biết PHS mới có thể giúp tìm kiếm cách xác định những người có nguy cơ mắc bệnh Alzheimer’s rất lâu trước khi họ xuất hiện các triệu chứng của bệnh mất trí nhớ, để họ có thể được điều trị trước khi căn bệnh này bắt đầu tàn phá não bộ của họ.
“Phát hiện của chúng tôi có ý nghĩa mạnh mẽ đối với các thử nghiệm phân tầng bệnh và phòng ngừa thứ phát ở bệnh Alzheimer, cũng như các xét nghiệm di truyền trực tiếp từ người tiêu dùng, một số trong số đó gần đây đã được FDA cho phép”, Tiến sĩ Anders Dale, Đại học California, cho biết. San Diego và đồng tác giả của nghiên cứu mới.
Xét nghiệm PHS cho phép các nhà nghiên cứu tính toán nguy cơ phát triển bệnh Alzheimer theo độ tuổi cụ thể, dựa trên tỷ lệ 31 biến thể di truyền của mỗi người, cộng với APOE E4. Thử nghiệm đưa ra dự đoán của nó bằng cách sử dụng dữ liệu di truyền từ hơn 70.000 người trong cơ sở dữ liệu NACC, Dự án Bộ gen Quốc tế về Bệnh Alzheimer và Hiệp hội Di truyền Bệnh Alzheimer.
Rahul Desikan, MD, Ph.D., một trợ lý giáo sư tại Khoa X quang và Hình ảnh Y sinh tại Hoa Kỳ cho biết: “Không giống như các điểm số nguy cơ đa gen khác, phương pháp đo PHS liên tục dựa trên khung sống còn và kết hợp tỷ lệ mắc bệnh Alzheimer tại Hoa Kỳ. UCSF, và đồng tác giả cao cấp của bài báo.
“Thay vì một xét nghiệm chẩn đoán, PHS có thể đóng vai trò như một‘ yếu tố nguy cơ ’di truyền đối với bệnh Alzheimer tiền lâm sàng”.
Nguồn: Đại học California, San Francisco
