Nghiên cứu nhân rộng hiệu quả của xét nghiệm máu đối với chứng tự kỷ
Một nghiên cứu tiếp theo xác nhận rằng xét nghiệm máu có thể giúp dự đoán chính xác 88% liệu một đứa trẻ có mắc chứng tự kỷ hay không. Nghiên cứu mới hỗ trợ công việc được thực hiện cách đây một năm cho thấy xét nghiệm có khả năng làm giảm độ tuổi chẩn đoán của trẻ em, dẫn đến điều trị sớm hơn.
Kết quả của nghiên cứu, sử dụng một thuật toán để dự đoán xem một đứa trẻ có bị rối loạn phổ tự kỷ (ASD) hay không dựa trên các chất chuyển hóa trong một mẫu máu, xuất hiện trực tuyến trên tạp chí Kỹ thuật sinh học & Y học dịch thuật.
“Chúng tôi đã xem xét các nhóm trẻ em bị ASD độc lập từ nghiên cứu trước đây của chúng tôi và có thành công tương tự. Tiến sĩ Juergen Hahn, tác giả chính cho biết, chúng tôi có thể dự đoán chính xác 88% liệu trẻ em có mắc chứng tự kỷ hay không.
Hahn là trưởng khoa Kỹ thuật Y sinh của Học viện Bách khoa Rensselaer, và là thành viên của Trung tâm Nghiên cứu Liên ngành và Công nghệ Sinh học Rensselaer (CBIS).
Hahn tin rằng xác nhận của bài kiểm tra "là vô cùng hứa hẹn."
Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh, khoảng 1,7% trẻ em được chẩn đoán mắc chứng ASD, đặc trưng là “khuyết tật phát triển do sự khác biệt trong não bộ”.
Chẩn đoán sớm hơn thường được thừa nhận là dẫn đến kết quả tốt hơn khi trẻ tham gia vào các dịch vụ can thiệp sớm và chẩn đoán ASD có thể được thực hiện khi trẻ 18-24 tháng tuổi.
Tuy nhiên, bởi vì chẩn đoán chỉ phụ thuộc vào các quan sát lâm sàng, hầu hết trẻ em không được chẩn đoán mắc ASD cho đến sau 4 tuổi.
Thay vì tìm kiếm một chỉ số duy nhất của ASD, phương pháp mà Hahn phát triển sử dụng các kỹ thuật dữ liệu lớn để tìm kiếm các mẫu trong các chất chuyển hóa có liên quan đến hai con đường tế bào được kết nối (một loạt các tương tác giữa các phân tử kiểm soát chức năng tế bào) với các liên kết nghi ngờ đến ASD.
Thành công ban đầu vào năm 2017 đã phân tích dữ liệu từ một nhóm 149 người, khoảng một nửa trong số họ đã được chẩn đoán mắc ASD trước đó. Đối với mỗi thành viên của nhóm, Hahn thu thập dữ liệu về 24 chất chuyển hóa liên quan đến hai con đường tế bào - chu trình methionine và con đường chuyển hóa.
Cố tình bỏ qua dữ liệu từ một cá nhân trong nhóm, Hahn đã đưa tập dữ liệu còn lại vào các kỹ thuật phân tích nâng cao và sử dụng kết quả để tạo ra một thuật toán dự đoán.
Sau đó, thuật toán đưa ra dự đoán về dữ liệu từ cá nhân bị bỏ qua. Hahn xác thực chéo các kết quả, hoán đổi một cá nhân khác khỏi nhóm và lặp lại quy trình cho tất cả 149 người tham gia.
Phương pháp của ông đã xác định chính xác 96,1% tổng số người tham gia đang phát triển điển hình và 97,6% nhóm ASD.
Hahn cho biết kết quả rất ấn tượng và đã tạo ra một mục tiêu mới: “Chúng ta có thể tái tạo điều này không?”
Nghiên cứu mới áp dụng cách tiếp cận của Hahn cho một tập dữ liệu độc lập. Để tránh quá trình thu thập dữ liệu mới thông qua các thử nghiệm lâm sàng kéo dài, Hahn và nhóm của ông đã tìm kiếm các bộ dữ liệu hiện có bao gồm các chất chuyển hóa mà ông đã phân tích trong nghiên cứu ban đầu.
Các nhà nghiên cứu đã xác định dữ liệu thích hợp từ ba nghiên cứu khác nhau bao gồm tổng số 154 trẻ em mắc chứng tự kỷ do các nhà nghiên cứu tại Arkansas Children’s Research Institute thực hiện.
Dữ liệu chỉ bao gồm 22 trong số 24 chất chuyển hóa mà ông đã sử dụng để tạo ra thuật toán dự đoán ban đầu, tuy nhiên, Hahn xác định rằng thông tin có sẵn là đủ cho thử nghiệm.
Nhóm nghiên cứu đã sử dụng cách tiếp cận của họ để tạo lại thuật toán dự đoán, lần này sử dụng dữ liệu của 22 chất chuyển hóa từ nhóm 149 trẻ em ban đầu.
Thuật toán sau đó được áp dụng cho nhóm 154 trẻ em mới nhằm mục đích thử nghiệm. Khi thuật toán dự đoán được áp dụng cho từng cá nhân, nó đã dự đoán chính xác chứng tự kỷ với độ chính xác 88 phần trăm.
Hahn cho biết sự khác biệt giữa tỷ lệ chính xác ban đầu và tỷ lệ của nghiên cứu mới có thể do một số yếu tố, quan trọng nhất là hai trong số các chất chuyển hóa không có trong bộ dữ liệu thứ hai. Mỗi chất trong số hai chất chuyển hóa đều là những chất chỉ thị mạnh trong nghiên cứu trước.
Nhìn chung, nghiên cứu thứ hai xác nhận kết quả ban đầu và cung cấp thông tin chi tiết về một số biến thể của phương pháp tiếp cận.
“Kết quả có ý nghĩa nhất là mức độ chính xác cao mà chúng tôi có thể thu được bằng cách sử dụng phương pháp này dựa trên dữ liệu được thu thập nhiều năm ngoài tập dữ liệu gốc,” Hahn nói.
“Đây là một cách tiếp cận mà chúng tôi muốn tiến tới thử nghiệm lâm sàng và cuối cùng là thử nghiệm thương mại.”
Nguồn: Học viện bách khoa Rensselaer
