Đột biến gen liên quan đến bệnh Parkinson

Các nhà nghiên cứu tin rằng họ đã phát hiện ra một đột biến gen mới gây ra bệnh Parkinson.

Nỗ lực nghiên cứu quốc tế được dẫn đầu bởi các nhà khoa học thần kinh của Phòng khám Mayo và xoay quanh nghiên cứu về một gia đình lớn người Thụy Sĩ có tiền sử bệnh Parkinson. Các nhà khoa học đã sử dụng công nghệ giải trình tự DNA tiên tiến để phát hiện ra đột biến.

Nghiên cứu được công bố trên Tạp chí Di truyền Người Hoa Kỳ.

Đồng tác giả Zbigniew Wszolek, M.D., một nhà khoa học thần kinh của Mayo Clinic, cho biết: “Phát hiện này cung cấp một hướng mới thú vị cho nghiên cứu bệnh Parkinson.

“Mỗi gen mới mà chúng tôi phát hiện ra đối với bệnh Parkinson đều mở ra những cách mới để hiểu về căn bệnh phức tạp này cũng như những cách tiềm năng để quản lý nó trên lâm sàng.”

Nhóm nghiên cứu phát hiện ra rằng đột biến trong VPS35, một loại protein chịu trách nhiệm tái chế các protein khác trong tế bào, đã gây ra bệnh Parkinson cho gia đình Thụy Sĩ.

Đồng tác giả Owen Ross, Ph.D cho biết VPS35 bị đột biến có thể làm suy giảm khả năng tái chế protein của tế bào khi cần thiết, dẫn đến loại protein tích tụ sai lầm được thấy ở một số bộ não bệnh Parkinson và các bệnh khác như bệnh Alzheimer. .

Ông cho biết: “Trên thực tế, sự biểu hiện của gen này đã được chứng minh là giảm trong bệnh Alzheimer và việc tái chế sai các protein trong tế bào có liên quan đến các bệnh thoái hóa thần kinh khác.

Cho đến nay, các đột biến trong sáu gen có liên quan đến các dạng gia đình của bệnh Parkinson, với nhiều đột biến được xác định là kết quả trực tiếp của nỗ lực hợp tác nghiên cứu của Mayo Clinic.

Theo Ross, các nhà điều tra đã sử dụng một kỹ thuật giải trình tự gen mới để tìm ra đột biến VPS35. Họ đã sử dụng trình tự “exome” để tìm kiếm các biến thể được chia sẻ ở một cặp anh em họ đầu tiên trong một gia đình lớn ở Thụy Sĩ bị ảnh hưởng bởi bệnh Parkinson.

Nói chung, các exon, cung cấp bản thiết kế di truyền được sử dụng trong sản xuất protein, chỉ chiếm 1% của toàn bộ bộ gen và do đó, dễ dàng hơn nhiều để tìm kiếm các biến thể mới, gây ra những thay đổi trong trình tự protein, đại diện cho bệnh có thể xảy ra- gây ra đột biến, ông nói.

“Anh chị em họ chỉ chia sẻ khoảng 10% bộ gen của họ, trong khi cha mẹ và con cái hoặc anh chị em chia sẻ nhiều hơn thế. Điều này đã thu hẹp phạm vi của các biến thể mới đối với chúng tôi, ”Wszolek nói, với VPS35 nổi lên như một gen bệnh Parkinson mới nhất.

Ross nói: “Còn nhiều điều chúng ta cần biết về gen này. “Mặc dù nó có vẻ là một nguyên nhân hiếm gặp của bệnh Parkinson, nhưng nó có vẻ rất quan trọng theo quan điểm cơ học đối với bệnh này và có thể là các rối loạn thoái hóa thần kinh khác”.

Nguồn: Phòng khám Mayo