Gene liên quan đến ID hành vi tự kỷ trong nghiên cứu về chuột

Trong một nghiên cứu mới trên chuột, Đại học California, Davis, các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra rằng một gen khiếm khuyết chịu trách nhiệm cho những thay đổi của não dẫn đến hành vi xã hội bị gián đoạn đi kèm với chứng tự kỷ.

Các nhà điều tra tin rằng khám phá có thể dẫn đến việc phát triển các loại thuốc để điều trị tình trạng này.

Nghiên cứu trước đó đã xác định rằng gen bị khiếm khuyết ở trẻ em mắc chứng tự kỷ, nhưng ảnh hưởng của nó đối với các tế bào thần kinh trong não vẫn chưa được biết đến.

Các nghiên cứu mới trên chuột cho thấy hành động bất thường của chỉ một gen này đã làm gián đoạn việc sử dụng năng lượng trong tế bào thần kinh. Những thay đổi có hại đi đôi với hành vi chống đối xã hội và lặp đi lặp lại kéo dài - những đặc điểm được tìm thấy ở chứng tự kỷ.

Nghiên cứu được công bố trên tạp chí khoa học PLoS MỘT.

“Một số gen và các yếu tố môi trường đã được chứng minh có liên quan đến chứng tự kỷ, nhưng nghiên cứu này chỉ ra một cơ chế - cách một khiếm khuyết gen có thể kích hoạt loại hành vi thần kinh này,” tác giả cao cấp của nghiên cứu Cecilia Giulivi, Ph.D.

“Một khi bạn hiểu cơ chế, điều đó sẽ mở ra con đường phát triển các loại thuốc để điều trị tình trạng này,” cô nói.

Giulivi cho biết, gen khiếm khuyết dường như làm gián đoạn việc sử dụng năng lượng của tế bào thần kinh, một quá trình quan trọng phụ thuộc vào các nhà máy sản xuất năng lượng phân tử của tế bào được gọi là ty thể.

Trong nghiên cứu, một gen gọi là pten đã được điều chỉnh ở chuột để các tế bào thần kinh thiếu lượng protein pten bình thường. Các nhà khoa học phát hiện ty thể bị trục trặc ở chuột sớm nhất từ ​​4 đến 6 tuần sau khi sinh.

Đến tuần thứ 20 đến 29, tổn thương DNA trong ty thể và sự gián đoạn chức năng của chúng đã tăng lên đáng kể.

Vào thời điểm này, những con chuột bắt đầu tránh tiếp xúc với bạn cùng lứa và tham gia vào hành vi chải chuốt lặp đi lặp lại. Những con chuột không có thay đổi gen đơn lẻ không biểu hiện trục trặc của ty thể cũng như các vấn đề về hành vi.

Giulivi cho biết, hành vi chống đối xã hội rõ ràng nhất ở chuột ở độ tuổi tương đương với con người - giai đoạn mà tâm thần phân liệt và các rối loạn hành vi khác trở nên rõ ràng nhất, Giulivi nói.

Nghiên cứu chỉ ra rằng, khi bị lỗi, protein pten sẽ tương tác với protein của gen thứ hai được gọi là p53 để làm giảm sản xuất năng lượng trong tế bào thần kinh.

Sự tương tác này gây ra căng thẳng nghiêm trọng, dẫn đến sự gia tăng đột biến trong các thay đổi DNA ty thể có hại và mức độ sản xuất năng lượng bất thường trong tiểu não và hồi hải mã - những vùng não quan trọng đối với hành vi xã hội và nhận thức.

Các nhà điều tra báo cáo rằng đột biến pten trước đây có liên quan đến bệnh Alzheimer cũng như một loạt các rối loạn tự kỷ.

Nghiên cứu mới cho thấy rằng khi protein pten không đủ, sự tương tác của nó với p53 gây ra sự thiếu hụt và khiếm khuyết trong các protein khác cũng được tìm thấy ở những bệnh nhân khuyết tật học tập bao gồm cả chứng tự kỷ.

Nguồn: Đại học California - Hệ thống Y tế Davis