Các bệnh tâm thần không mong muốn được tìm thấy trong phổ biến chứng rối loạn hiếm gặp

Trong một nghiên cứu mới, các nhà nghiên cứu của Viện Davis MIND thuộc Đại học California (UC) đã phát hiện ra một nhóm bệnh tâm thần bất ngờ ở những bệnh nhân mắc hội chứng X mong manh, một chứng rối loạn đơn gen hiếm gặp, nguyên nhân di truyền hàng đầu gây ra khuyết tật trí tuệ.

Các bệnh nhân trong nghiên cứu có một tình trạng “bị tấn công kép” kết hợp các đặc điểm và triệu chứng của hội chứng X mong manh và rối loạn sinh non, một tình trạng liên quan đến sự phát triển của các vấn đề thần kinh thường liên quan đến lão hóa.

Nghiên cứu cho thấy sự cần thiết của các bác sĩ lâm sàng để xem xét sự phức tạp của các tình trạng mắc phải ở những bệnh nhân có cả rối loạn liên quan đến tâm lý và yếu tố X.

Hội chứng X mong manh (FXS) là do thiếu protein X mong manh chậm phát triển trí tuệ (FMRP) do sự thay đổi, được gọi là đột biến, trong gen FMR1. Ở hầu hết mọi người, đoạn CGG của gen FMR1 được lặp lại từ 10 đến 40 lần. Trong một số trường hợp hiếm hoi, các cá nhân bị rối loạn sinh non khi gen FMR1 của họ có từ 55 đến 200 CGG lặp lại. Khi phần này mở rộng hơn 200 lần lặp lại, có một đột biến hoàn toàn trong gen. Sự đột biến đầy đủ này gây ra không có khả năng sản xuất FMRP và dẫn đến FXS.

Paul Hagerman, giáo sư hóa sinh và y học phân tử tại UC Davis và đồng tác giả cho biết: “Các bác sĩ lâm sàng cần phải nhận thức được thiệt hại về thể chất và tinh thần đối với những bệnh nhân có đột biến FMR1, những người cũng có các triệu chứng rối loạn tâm thần hoặc khởi phát các vấn đề thần kinh. nghiên cứu. “Sự hiểu biết này giúp phát triển các kế hoạch điều trị đáp ứng nhiều nhu cầu của những bệnh nhân này.”

Đối với nghiên cứu, nhóm nghiên cứu đã xem xét 14 trường hợp bệnh nhân nam có đột biến gen FMR1 và một loạt các rối loạn tâm thần. Những bệnh nhân này, độ tuổi từ 9 đến 58 tuổi, có các đặc điểm giống FXS và các triệu chứng phổ biến ở những người mang mầm non.

Các triệu chứng FXS bao gồm vỗ tay, hiếu động thái quá, nhiễm trùng tai tái phát, lo lắng nghiêm trọng và nổi cáu. Những người bị FXS thường bị chậm nói và ngôn ngữ, thách thức hành vi và các triệu chứng của rối loạn phổ tự kỷ (ASD).

Mặt khác, thiếu tháng có liên quan đến sự phát triển của các vấn đề thần kinh liên quan đến quá trình lão hóa. Một ví dụ về các vấn đề liên quan đến tuổi như vậy là hội chứng mất điều hòa run liên quan đến Fragile X (FXTAS).

FXTAS là một bệnh đặc trưng bởi chứng run nặng dần và khó đi lại và giữ thăng bằng. Đẻ non cũng liên quan đến các vấn đề y tế và tâm thần như chứng đau nửa đầu, tăng huyết áp, ngưng thở khi ngủ, hội chứng chân không yên, lo lắng và trầm cảm.

Nhóm nghiên cứu phát hiện ra rằng những bệnh nhân được nghiên cứu sinh non có các vấn đề thần kinh khởi phát sớm hơn nhiều. Một số bệnh nhân này thậm chí còn có các triệu chứng thoái hóa thần kinh sớm hơn, đặc biệt nếu họ bị chậm phát triển hoặc ASD trong thời thơ ấu. Họ cũng tỏ ra rắc rối với việc xử lý cảm xúc của mình.

"Mức FMRP thấp hơn có thể gây ra một loạt các vấn đề về xử lý cảm xúc", Andrea Schneider, liên kết nghiên cứu nhà khoa học tại Khoa Nhi và tại Viện UC Davis MIND và là tác giả chính của nghiên cứu cho biết. “Một số rối loạn liên quan đến cảm xúc phổ biến mà chúng tôi tìm thấy là rối loạn tâm trạng, lo lắng và các đặc điểm tâm thần”.

Các nhà nghiên cứu kêu gọi thực hiện thêm các nghiên cứu xem xét mối liên hệ giữa chứng rối loạn tâm thần và mức FMRP thấp hơn - đặc biệt là ở những bệnh nhân có tình trạng tấn công kép. Loạt ca bệnh cũng nhấn mạnh sự cần thiết của các bác sĩ lâm sàng để xem xét các chẩn đoán bổ sung có thể xảy ra đối với đột biến FMR1 ở bệnh nhân tâm thần.

Nguồn: Đại học California- Davis Health