Rượt đuổi những bóng ma di truyền của bệnh tâm thần
Eric Kandel, viết cho Newsweek, đưa ra lời kêu gọi ít nhất hàng năm rằng các nhà khoa học đang tạo ra “những tiến bộ nhất định trong di truyền học”, mang lại cho “chúng ta những lý do mới để lạc quan” trong việc hiểu cơ sở sinh học của bệnh tâm thần. Là một người đã theo dõi tiến trình của những tiến bộ di truyền như vậy trong hai thập kỷ qua, tôi phải nói rằng, tôi vẫn hoàn toàn nghi ngờ.
Không ích gì khi các lập luận của riêng Kandel là các bài tập về logic vòng tròn:
Một tiến bộ quan trọng đã được phát hiện ra rằng có nhiều sự biến đổi trong bộ gen hơn những gì đã được dự đoán, và điều này có dạng biến thể số bản sao (CNV). Đây là những lần nhân đôi hoặc mất đoạn của một nhiễm sắc thể, thường liên quan đến một số hoặc hàng chục gen, giúp tăng cường hoặc làm giảm hoạt động của các gen cụ thể. Một ví dụ nổi tiếng về CNV là bản sao thừa của nhiễm sắc thể số 21 dẫn đến hội chứng Down. Gần đây người ta đã phát hiện ra rằng loại biến thể này là cực kỳ phổ biến trong bộ gen của mọi người.
Nếu có "nhiều biến thể hơn trong bộ gen", hãy đoán xem? Điều đó có nghĩa là việc tìm kiếm các biến thể cụ thể có ý nghĩa, có thể dự đoán được sẽ khó hơn. Nếu bản sao thừa của nhiễm sắc thể 21 là "cực kỳ phổ biến", thì tại sao hội chứng Down lại không phổ biến hơn?
Ví dụ, chúng tôi đã nêu bật các gen đã bị thay đổi trước đây có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh tâm thần phân liệt. Nhưng không một năm trôi qua mà nhiều nghiên cứu như vậy làm nổi bật các gen khác hoặc các biến thể gen khác. Ý tôi là, chúng ta đã nói về điều này trong nhiều năm. Điều gì đã thay đổi gần đây?
Không có gì. Nghiên cứu mới cho thấy nghiên cứu gen phức tạp như thế nào. Nếu hàng trăm biến thể gen có thể được xác định trong một chứng rối loạn tâm thần “đơn giản”, ít nghiêm trọng hơn như rối loạn thiếu tập trung, hãy tưởng tượng sự phức tạp của các rối loạn suy nhược hơn như trầm cảm hoặc rối loạn lưỡng cực.
Kandel cũng đưa ra tuyên bố này mà bạn có thể đã nghe trước đây:
Các nhà khoa học cũng đang đạt được nhiều tiến bộ trong việc tìm ra các dấu hiệu sinh học cho chứng trầm cảm, lo âu và rối loạn thần kinh ám ảnh cưỡng chế. Markers là điều cần thiết để hiểu cơ sở giải phẫu của các rối loạn tâm thần, chẩn đoán chúng một cách khách quan và theo dõi phản ứng của chúng với việc điều trị, cũng như có thể ngăn ngừa chứng loạn thần ở những người có nguy cơ cao.
Phát triển? Chà, nếu bạn gọi là hiểu được bộ gen người phức tạp đến mức nào, so với những gì chúng ta nghĩ là 10 năm trước, vâng, tôi đoán bạn có thể gọi đó là “sự tiến bộ”. Nhưng thành thật mà nói, các nhà nghiên cứu không tiến gần hơn đáng kể đến việc tìm ra các dấu hiệu di truyền cho chứng trầm cảm, lo âu và OCD so với cách đây một thập kỷ. Hãy nghĩ về sự hiểu biết của chúng ta về các rối loạn não và di truyền tương tự như hiểu biết của chúng ta về việc bóc vỏ một củ hành tây. Kích thước của một quả dưa hấu khổng lồ. Hoặc mặt trăng.
Nhưng điểm kỳ lạ nhất mà Kandel đưa ra là hiệu quả của liệu pháp tâm lý hiện đã được “chứng minh” nhờ các nghiên cứu hình ảnh não bộ đã được đặt ra câu hỏi:
Tiến bộ khoa học thuyết phục nhất trong tâm thần học trong thập kỷ qua hầu như không liên quan đến bộ gen. Đó là sự xác minh chặt chẽ, khoa học rằng một số hình thức trị liệu tâm lý có hiệu quả. […] Trong chừng mực liệu pháp tâm lý hoạt động và tạo ra những thay đổi ổn định, có thể học được trong hành vi, nó có thể gây ra những thay đổi ổn định về giải phẫu trong não. Bây giờ chúng tôi đang bắt đầu đo những thay đổi như vậy bằng hình ảnh não.
Ai quan tâm? Chúng ta không cần hình ảnh não để hiểu rằng liệu pháp tâm lý hoạt động. Tôi đoán rằng tất cả những thập kỷ nghiên cứu tâm lý học cho thấy hiệu quả của liệu pháp tâm lý là vô ích cho đến khi chúng ta có phép thuật tuyệt đối của hình ảnh não.
Mặc dù tôi tin rằng hiểu biết về di truyền học của con người và cơ sở thần kinh của rối loạn tâm thần là công việc quan trọng, vô giá, nhưng tôi nghĩ rằng những bài báo như Kandel’s loại thiếu sót. Công việc này vừa chậm vừa gian nan, cứ tiến một bước thì lùi hai bước. Thật vậy, chúng tôi đang đạt được tiến bộ, nhưng đó không phải là tiến bộ mà người ta có thể dễ dàng theo dõi hoặc tóm tắt trong một bài báo chính thống về bản chất này.
Trong điều trị rối loạn tâm thần, chúng tôi có nhiều phương pháp hiệu quả cũng như (và trên thực tế, hiệu quả hơn bất kỳ phương pháp điều trị y tế nào đối với một bệnh nội khoa. (Thành thật mà nói, Kandel nên xem xét nghiên cứu đằng sau phần lớn các thủ tục phẫu thuật để thấy được sự thiếu dữ liệu khoa học nghiêm ngặt mà anh ấy đang yêu cầu đối với các bệnh tâm thần.)
Một ngày nào đó, di truyền học có thể nắm giữ một số loại chìa khóa cho sự hiểu biết của chúng ta về các rối loạn tâm thần. Nhưng đó là một câu thoại đã được lặp lại hàng trăm lần trong hai thập kỷ qua và một câu nói ngày nay dường như không còn chân thực hơn nó đã làm vào năm 1989.
