Dấu ấn sinh học có thể giúp tìm ra bệnh Alzheimer trước khi các triệu chứng bắt đầu
Họ nói rằng họ có thể làm điều đó bằng cách đo mức độ của một số protein trong dịch não tủy (CSF).
Các nhà nghiên cứu suy đoán rằng những dấu ấn sinh học này có thể giúp hướng dẫn việc sử dụng sớm hơn các phương pháp điều trị bằng thuốc để ngăn ngừa hoặc ngăn chặn sự tiến triển của bệnh Alzheimer trong khi mọi người vẫn nhận thức bình thường.
Theo các nhà nghiên cứu, các loại thuốc được thiết kế để ngăn chặn tổn thương não liên quan đến bệnh Alzheimer đã thất bại trong các thử nghiệm lâm sàng, có thể do chúng được dùng cho những bệnh nhân đã có các triệu chứng và quá nhiều tổn thương cần khắc phục.
“Khi chúng tôi thấy bệnh nhân bị huyết áp cao và cholesterol cao, chúng tôi không nói rằng chúng tôi sẽ chờ đợi để điều trị cho bạn cho đến khi bạn bị suy tim sung huyết. Các phương pháp điều trị sớm giúp bệnh nhân bệnh tim không trở nên tồi tệ hơn và điều này cũng có thể đúng với những người mắc bệnh Alzheimer’s tiền triệu chứng ”, Marilyn Albert, Tiến sĩ, giáo sư thần kinh học và là nhà điều tra chính của nghiên cứu cho biết.
“Nhưng thật khó để nhìn thấy bệnh Alzheimer đang đến, mặc dù chúng tôi tin rằng nó bắt đầu phát triển trong não một thập kỷ hoặc hơn trước khi bắt đầu các triệu chứng.”
Đối với nghiên cứu mới, nhóm nghiên cứu Hopkins đã sử dụng CSF được thu thập từ năm 1995 đến 2005 cho dự án Dấu ấn sinh học để kiểm soát người cao tuổi có nguy cơ sa sút trí tuệ (BIOCARD) từ 265 tình nguyện viên trung niên khỏe mạnh. Các nhà nghiên cứu báo cáo rằng khoảng 75% trong nhóm có một thành viên trong gia đình mắc bệnh Alzheimer, một yếu tố khiến họ có nguy cơ phát triển chứng rối loạn này cao hơn bình thường.
Trong suốt 10 năm, và một lần nữa vào năm 2009, các nhà nghiên cứu đã cho những người tham gia làm các bài kiểm tra tâm lý thần kinh và khám sức khỏe.
Họ phát hiện ra rằng tỷ lệ cơ bản cụ thể của hai loại protein - tau được phosphoryl hóa và amyloid beta được tìm thấy trong CSF - là dấu hiệu báo trước của suy giảm nhận thức nhẹ, thường là tiền thân của bệnh Alzheimer, hơn 5 năm trước khi các triệu chứng xuất hiện.
Các nhà nghiên cứu cũng phát hiện ra rằng tốc độ thay đổi theo thời gian của tỷ lệ cũng mang tính dự đoán. Theo nghiên cứu, càng có nhiều tau và càng ít amyloid beta trong dịch tủy sống, thì các triệu chứng càng có nhiều khả năng phát triển. Và, theo Albert, tỷ lệ tau trên beta amyloid càng tăng nhanh thì các triệu chứng càng có nhiều khả năng phát triển.
Các nhà nghiên cứu đã biết rằng những protein này có trong dịch tủy sống của những bệnh nhân mắc bệnh tiến triển. Albert nói: “Nhưng chúng tôi tự hỏi liệu chúng tôi có thể đo thứ gì đó trong dịch tủy sống khi mọi người bình thường về mặt nhận thức để cho chúng tôi biết khi nào họ sẽ phát triển khó khăn hay không”. "Câu trả lời là có."
Bệnh Alzheimer làm gián đoạn các quá trình trao đổi chất quan trọng giúp các tế bào thần kinh luôn khỏe mạnh. Những gián đoạn này khiến các tế bào thần kinh ngừng hoạt động, mất kết nối với các tế bào thần kinh khác và cuối cùng là chết.
Các nhà nghiên cứu giải thích, não của những người mắc bệnh Alzheimer có rất nhiều cấu trúc bất thường - mảng amyloid và “đám rối” làm từ tau.
Các mảng này là sự tích tụ dính của beta-amyloid tích tụ bên ngoài tế bào thần kinh, trong khi các đám rối hình thành bên trong tế bào thần kinh. Khi có quá nhiều đám rối bên trong các tế bào, các tế bào bắt đầu chết. Trong não bình thường, tau giúp bộ xương của tế bào thần kinh tự duy trì. Khi có quá nhiều nhóm photphat tự gắn vào tau, quá nhiều protein sẽ phát triển và hình thành các đám rối.
Theo Albert, các nhà nghiên cứu tin rằng lượng beta-amyloid tương đối trong dịch tủy sống giảm khi bệnh Alzheimer tiến triển bởi vì nó bị mắc kẹt trong các mảng và do đó, không đi vào chất lỏng.
Theo Albert, mặc dù nghiên cứu BIOCARD đã diễn ra trong gần hai thập kỷ, nhưng đây là một trong những dữ liệu dự đoán đầu tiên được đưa ra từ nó. Cô ấy nói rằng đó là do thời gian mất nhiều thời gian để ngay cả những người trung niên có nguy cơ cao tiến triển đến chứng sa sút trí tuệ.
Chỉ có 53 trong số những bệnh nhân ban đầu đã tiến triển thành suy giảm nhận thức nhẹ hoặc sa sút trí tuệ, đưa ra kích thước mẫu đủ lớn để đưa ra một số kết luận sơ bộ, cô nói. Những triệu chứng đầu tiên này bao gồm rối loạn trí nhớ, chẳng hạn như lặp lại chính mình, quên cuộc hẹn và quên những gì người khác đã nói.
Albert cảnh báo rằng tỷ lệ dấu ấn sinh học tại thời điểm này không đủ chính xác để dự đoán chính xác liệu một cá nhân cụ thể có đang tiến triển đến chứng sa sút trí tuệ hay không. Bà lưu ý rằng cần phân tích thêm thông tin về những người trong nhóm nghiên cứu theo thời gian.
Tuy nhiên, nếu những phát hiện được chứng minh là hợp lệ, họ có thể hướng dẫn sử dụng các phương pháp điều trị sớm bằng các loại thuốc có sẵn, cô nói. Phát hiện cũng có thể được sử dụng để giúp thử nghiệm các loại thuốc mới bằng cách xem liệu chúng có làm thay đổi tốc độ thay đổi của các protein theo thời gian hay không, cô kết luận.
Nghiên cứu được đăng trên tạp chí Thần kinh học.
Nguồn: Johns Hopkins Medicine
