Xét nghiệm máu có thể phát hiện bệnh Alzheimer trước khi các triệu chứng xuất hiện

Một nghiên cứu mới chứng minh lời hứa về một phương pháp xét nghiệm máu sớm đối với bệnh Alzheimer.

Theo các nhà nghiên cứu, kết quả cho thấy bệnh Alzheimer có thể được phát hiện ngay cả trước khi bắt đầu xuất hiện các triệu chứng ở những người có nguy cơ mắc bệnh di truyền.

Tiến sĩ Paul Coleman, một nhà nghiên cứu về bệnh Alzheimer tại Trung tâm Nghiên cứu Bệnh thoái hóa thần kinh Banner của Đại học Bang Arizona (Mỹ), cho biết một trong những khó khăn lớn nhất cản trở nỗ lực tìm kiếm phương pháp điều trị hiệu quả cho bệnh Alzheimer là sự chậm trễ lớn giữa giai đoạn khởi phát bệnh và sự xuất hiện của các triệu chứng lâm sàng. .

Nhà nghiên cứu lưu ý rằng phương pháp mới đã phân biệt thành công giữa các bệnh Alzheimer, Parkinson và kiểm soát khỏe mạnh, cho thấy rằng xét nghiệm không chỉ đơn giản xác định các hiện tượng chung của thoái hóa thần kinh mà còn có thể xác định bệnh Alzheimer từ các tình trạng thoái hóa não khác.

“Những gì chúng tôi đã làm trong bài báo của mình là sao chép công việc của chính chúng tôi nhiều lần với các nhóm dân cư khác nhau và thậm chí sử dụng các công nghệ khác nhau,” Coleman nói. “Chúng tôi cũng đã trình bày dữ liệu cho thấy khả năng phát hiện những người có nguy cơ được chẩn đoán mắc bệnh Alzheimer trong tương lai”.

Nghiên cứu được công bố trên tạp chí Sinh học thần kinh của lão hóa, kiểm tra các tế bào máu trắng hoặc bạch cầu. Các nhà nghiên cứu giải thích ở đây, các đoạn RNA được gọi là bản sao, có nguồn gốc từ các gen DNA cụ thể, nắm giữ những manh mối quan trọng liên quan đến sức khỏe.

Việc kiểm tra sớm là rất quan trọng vì các nhà khoa học hiện biết rằng vào thời điểm các triệu chứng bên ngoài đầu tiên của bệnh Alzheimer xuất hiện, chẳng hạn như lú lẫn, mất trí nhớ và các dấu hiệu kinh điển khác, thì bệnh Alzheimer đã tàn phá não bộ trong nhiều thập kỷ.

Các nhà nghiên cứu lưu ý rằng nếu căn bệnh này có thể được xác định sớm hơn nhiều - gần với nguồn gốc của nó - thì có thể hy vọng rằng nó có thể được làm chậm lại hoặc thậm chí dừng lại theo đúng lộ trình của nó.

Tuy nhiên, cho đến nay, những nỗ lực nhằm phát triển một phương pháp chẩn đoán sớm đáng tin cậy cho bệnh Alzheimer vẫn chưa thành công. Hơn nữa, độ chính xác của chẩn đoán ngay cả khi bệnh đã bước vào giai đoạn lâm sàng vẫn còn kém.

Từ lâu, người ta đã biết rằng Alzheimer’s tạo ra những thay đổi trong não, có thể kích thích các gen liên quan đến các tình trạng như căng thẳng và viêm nhiễm. Các nhà nghiên cứu giải thích, sự biểu hiện của những gen này xuất hiện trong máu dưới dạng các bản sao RNA cụ thể.

Nghiên cứu mới chứng minh rằng các bản sao RNA này có thể được kết hợp thành một dấu ấn sinh học hoặc chẩn đoán sớm, có thể phân biệt bệnh nhân bình thường với bệnh nhân mắc bệnh Alzheimer hoặc Parkinson và quan trọng nhất là đưa ra dự đoán chính xác về những bệnh nhân có nguy cơ mắc bệnh Alzheimer trong tương lai. các nhà nghiên cứu cho biết.

Nghiên cứu đã chia 177 mẫu máu và 27 mẫu não sau khi chết thành nhiều nhóm, cho thấy việc phân tích cẩn thận các bản sao RNA trong các mẫu máu có khả năng phân biệt sớm AD lâm sàng, bệnh Parkinson (PD) và bệnh nhân khỏe mạnh về mặt nhận thức.

Nó có thể xác định chính xác những người mang hai bản sao của gen APOE4, được biết là một yếu tố nguy cơ nghiêm trọng để phát triển bệnh Alzheimer. Kiểm tra bảng điểm cũng được sử dụng để xác định những người có nguy cơ bị suy giảm nhận thức trong tương lai do có ít nhất một người họ hàng trực tiếp với AD.

Nghiên cứu đã quản lý để phân biệt AD có thể xảy ra với các đối chứng bình thường với độ chính xác 93,8%, chỉ sử dụng 5 bản sao RNA cho xét nghiệm.

Độ chính xác của xét nghiệm máu thậm chí có thể cao hơn vì một số trường hợp “dương tính giả” - những trường hợp khỏe mạnh bị gọi nhầm là AD - có thể là từ những đối tượng thực sự dương tính với các biểu hiện tiền triệu chứng của bệnh Alzheimer.

Kết quả chứng minh rằng phân tích đa biến các bảng điểm trong mẫu máu cung cấp một chiến lược chính xác và xâm lấn tối thiểu để chẩn đoán AD và phát hiện sớm nguy cơ AD.

Hơn nữa, kết quả phù hợp với việc kiểm tra các bảng điểm giống nhau được xác định trong não sau khi chết của những đối tượng mắc bệnh Alzheimer so với những người được chẩn đoán mắc bệnh Parkinson và với các đối chứng bình thường.

Ngoài các bản sao RNA liên quan đến chứng viêm và căng thẳng, nghiên cứu đã kiểm tra một loạt các bản sao biểu sinh, trình tự RNA đã trải qua quá trình sửa đổi sau phiên mã.

Các nhà nghiên cứu lưu ý rằng kết quả một lần nữa cho thấy mối tương quan chặt chẽ giữa sự hiện diện của các dấu hiệu biểu sinh này và AD, ngụ ý rằng chúng cũng có thể cung cấp một công cụ chẩn đoán hấp dẫn.

Các nhà nghiên cứu cho biết, những cải tiến trong tương lai sẽ nâng cao khả năng xác định chính xác bệnh Alzheimer ở ​​giai đoạn đầu trước khi bắt đầu có các triệu chứng lâm sàng trong cơ sở chăm sóc chính, chỉ với một thao tác trích máu đơn giản.

Họ lưu ý rằng nỗ lực thực hiện các nghiên cứu dài hạn và tìm kiếm các bảng điểm chẩn đoán bổ sung cuối cùng nên được kết hợp với việc thử nghiệm các phương pháp điều trị mới nhằm can thiệp sớm.

Các nhà khoa học quan sát thấy rằng một hoặc nhiều loại thuốc hiện có cho bệnh Alzheimer đã thất bại trong các thử nghiệm lâm sàng có thể thực sự thành công trong việc làm chậm hoặc ngăn chặn bệnh Alzheimer nếu chúng có thể được cung cấp đủ sớm trong quá trình bệnh.

Hơn nữa, các thử nghiệm đối với các loại thuốc mới nhắm vào những bệnh nhân có nguy cơ có thể tăng lên đáng kể nếu xét nghiệm máu đơn giản, không xâm lấn có thể thay thế hình ảnh tốn kém như chụp cắt lớp phát xạ positron (PET), họ lưu ý.

Nguồn: Đại học Bang Arizona

Ảnh: