Gene có thể đóng vai trò cần ngủ ít hơn
Mặc dù nhiều nghiên cứu di truyền tập trung vào nhịp sinh học, nhưng rất ít nghiên cứu nhắm vào các gen cụ thể điều chỉnh lượng giấc ngủ mà cơ thể chúng ta cần.
Giờ đây, bằng cách nghiên cứu một gia đình có một số thành viên yêu cầu ngủ ít hơn đáng kể so với người bình thường, các nhà nghiên cứu từ Đại học California, San Francisco (UCSF) đã xác định được một gen mới mà họ tin rằng có tác động trực tiếp đến thời lượng ngủ của một người. Sau đó, họ thử nghiệm phát hiện của mình trên chuột.
Tiến sĩ Louis Ptáček, nhà thần kinh học tại UCSF và là một trong hai tác giả cao cấp của bài báo cho biết: “Điều đáng chú ý là chúng ta biết quá ít về giấc ngủ, vì một người bình thường dành một phần ba cuộc đời để làm việc đó.
“Nghiên cứu này là một biên giới mới thú vị cho phép chúng tôi phân tích sự phức tạp của các mạch trong não và các loại tế bào thần kinh khác nhau góp phần vào giấc ngủ và sự tỉnh táo”.
Gia đình có DNA dẫn đến việc xác định gen này là một trong số gia đình mà nhà di truyền học Ptáček và UCSF, Tiến sĩ Ying-Hui Fu, tác giả cấp cao khác của bài báo, đang nghiên cứu và bao gồm một số thành viên hoạt động bình thường chỉ khi ngủ sáu giờ. Gen, ADRB1, được xác định bằng cách sử dụng các nghiên cứu liên kết di truyền và giải trình tự toàn bộ exome, cho thấy một biến thể mới và rất hiếm.
Đầu tiên, các nhà nghiên cứu đã tìm hiểu vai trò của biến thể gen bằng cách nghiên cứu protein của nó trong ống nghiệm. Họ phát hiện ra rằng gen mã hóa một loại thụ thể adrenergic nhất định và phiên bản đột biến của protein kém ổn định hơn nhiều, làm thay đổi chức năng của thụ thể.
Sau đó, các nhà nghiên cứu đã tiến hành một số thí nghiệm trên những con chuột mang một phiên bản đột biến của gen. Họ phát hiện ra rằng những con chuột này ngủ trung bình ít hơn 55 phút so với những con chuột thông thường. (Những người mang gen này ngủ ít hơn trung bình hai giờ.)
Ptáček thừa nhận một số hạn chế của việc sử dụng chuột để nghiên cứu giấc ngủ. Một trong số đó là những con chuột biểu hiện các kiểu ngủ khác với con người, bao gồm, chẳng hạn như ngủ trong các cơn ngắn hơn, thay vì trong một khoảng thời gian liên tục.
Ông nói: “Nhưng việc nghiên cứu giấc ngủ ở người cũng là một thách thức vì giấc ngủ là một hành vi cũng như một chức năng của sinh học. “Chúng tôi uống cà phê, thức khuya và làm những việc khác đi ngược lại với xu hướng sinh học tự nhiên của chúng tôi”.
Các nhà điều tra dự định nghiên cứu chức năng của protein ADRB1 trong các bộ phận khác của não. Họ cũng đang xem xét các gia đình khác để tìm các gen bổ sung có khả năng quan trọng.
Ptáček nói: “Giấc ngủ rất phức tạp. “Chúng tôi không nghĩ rằng có một gen hoặc một vùng não thông báo cho cơ thể chúng ta ngủ hay thức. Đây chỉ là một trong nhiều phần. ”
Fu cho biết thêm rằng cuối cùng công trình có thể có các ứng dụng phát triển các loại thuốc mới để kiểm soát giấc ngủ và sự tỉnh táo.
Cô nói: “Ngủ là một trong những điều quan trọng nhất mà chúng tôi làm. “Ngủ không đủ giấc có liên quan đến việc gia tăng tỷ lệ mắc nhiều bệnh, bao gồm ung thư, rối loạn tự miễn dịch, bệnh tim mạch và bệnh Alzheimer”.
Phát hiện của họ được công bố trên tạp chí Nơron.
Nguồn: Cell Press
