Các gen phức tạp, ẩn có thể liên quan đến chứng tự kỷ Mức độ nghiêm trọng

Theo các nhà khoa học tại Đại học Colorado (CU) Anschutz Medical Campus, một họ gen nằm trong phần lớn ẩn của bộ gen người có thể liên quan đến mức độ nghiêm trọng của triệu chứng tự kỷ.

Các phát hiện, được xuất bản trong Tạp chí Tâm thần học Hoa Kỳ, có thể dẫn đến những hiểu biết mới về chứng rối loạn phổ tự kỷ (ASD) và cuối cùng dẫn đến các liệu pháp điều trị lâm sàng cho những người mắc bệnh này.

Các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng các gen quan trọng, được gọi là họ Olduvai, nằm trong một bộ phận của bộ gen người, phức tạp và khó nghiên cứu đến mức nó đã không thể điều tra bằng các phương pháp phân tích bộ gen thông thường.

Các nhà nghiên cứu, đứng đầu là Tiến sĩ James Sikela, một giáo sư tại khoa hóa sinh và di truyền phân tử tại Trường Y khoa CU, đã phân tích bộ gen của những người mắc chứng tự kỷ và nhận thấy rằng, khi số lượng bản sao của Olduvai tăng lên, mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng tự kỷ trở nên tồi tệ hơn.

Trong khi phòng thí nghiệm Sikela đã cho thấy xu hướng tương tự trước đây, phát hiện này đã không được các nhà nghiên cứu khác điều tra do tính phức tạp của họ Olduvai.

“Chúng tôi đã mất vài năm để phát triển các phương pháp chính xác để nghiên cứu các trình tự này, vì vậy chúng tôi hoàn toàn hiểu tại sao các nhóm khác không tham gia”. Sikela nói. “Chúng tôi hy vọng rằng bằng cách chỉ ra rằng mối liên hệ với mức độ nghiêm trọng của chứng tự kỷ có trong ba nghiên cứu độc lập, chúng tôi sẽ thúc đẩy các nhà nghiên cứu tự kỷ khác xem xét gia đình phức tạp này.”

Để cung cấp thêm bằng chứng cho thấy mối liên hệ giữa Olduvai-chứng tự kỷ là có thật, nhóm nghiên cứu đã sử dụng một nhóm dân số độc lập và phát triển một kỹ thuật đo lường khác, có độ phân giải cao hơn. Phương pháp mới này cũng cho phép họ xác định thành viên nào của gia đình Olduvai lớn có thể đang thúc đẩy hiệp hội.

Sikela cho biết: Mặc dù chứng tự kỷ được cho là có một thành phần di truyền mạnh, nhưng các nghiên cứu di truyền thông thường đã không thể giải thích được sự đóng góp này.

“Nghiên cứu hiện tại bổ sung thêm hỗ trợ cho khả năng thiếu thành công này có thể là do những yếu tố góp phần chính gây ra chứng tự kỷ liên quan đến các trình tự khó đo lường, trùng lặp và có nhiều biến đổi, chẳng hạn như các chuỗi mã hóa họ Olduvai, và kết quả là , chưa bao giờ được đo trực tiếp trong các nghiên cứu khác về chứng tự kỷ, ”Sikela nói.

Nguồn: Cơ sở Y tế Đại học Colorado Anschutz