Đột biến gen và bệnh tâm thần phân liệt
Mới hôm qua, chúng ta đã chỉ ra sự thiếu khoa học đằng sau thử nghiệm di truyền lưỡng cực trên thị trường. Và bây giờ điều này trở thành tin tức - đột biến gen và bệnh tâm thần phân liệt.
Nghiên cứu mới đã kiểm tra trình tự DNA trong gen của các cá nhân, tìm kiếm những gì được gọi là "đột biến" - những lần xóa hoặc sao chép không phổ biến mà các nhà khoa học thường không mong đợi tìm thấy. Tốt để cho ScienceNOW tóm tắt những phát hiện từ bài báo trên tạp chí từ Khoa học:
Một nhóm [các nhà nghiên cứu] đã tìm thấy những biến thể số bản sao hiếm gặp này ở 15% trong số 150 bệnh nhân tâm thần phân liệt mà họ khảo sát. Chỉ 5% trong số 268 đối chứng khỏe mạnh mang các biến thể giống nhau. Nhóm khác [gồm các nhà nghiên cứu] đã kiểm tra DNA của 83 người mắc các dạng nặng của bệnh [tâm thần phân liệt] được chẩn đoán trước 13 tuổi và so sánh họ với 77 đối chứng. Trong số nhóm khởi đầu sớm này, 20% có biến thể số bản sao hiếm - gấp bốn lần tỷ lệ trong nhóm chứng.
Vì vậy, các phương tiện truyền thông báo chí đang đưa tin về một điều thú vị rõ ràng từ nghiên cứu - rằng những người bị tâm thần phân liệt có nguy cơ bị đột biến gen này cao hơn 3 đến 4 lần so với những người không bị tâm thần phân liệt. Thứ tuyệt vời, dữ liệu đó.
Nhưng đây là bài học ít được báo cáo mà tôi nghĩ cũng không kém phần quan trọng cần ghi nhớ - những đột biến gen này không xảy ra ở đại đa số những người bị tâm thần phân liệt (85% trong nghiên cứu đầu tiên và 80% trong nghiên cứu thứ hai).
Điều đó có nghĩa là, ngay cả trong một thế giới lý tưởng, nếu một thử nghiệm di truyền hoặc những thứ như vậy được phát triển để tìm đột biến này, nó sẽ bỏ sót 80-85% những người đã dùng nó - những người vẫn tiếp tục phát triển bệnh tâm thần phân liệt.
Nhưng bức tranh đột biến gen thậm chí còn rõ ràng hơn:
Judith Rapoport, trưởng nhóm NIMH, cho biết [những đột biến này] cũng không phải là duy nhất đối với bệnh tâm thần phân liệt - chúng “có thể sẽ biểu hiện trong một loạt các rối loạn phát triển”, đặc biệt là chậm phát triển trí tuệ và tự kỷ. Trên thực tế, một số tác giả của bài báo hiện tại vào năm ngoái đã báo cáo một dạng đột biến hiếm gặp và mang phong cách tương tự ở những người mắc chứng tự kỷ.
Nói cách khác, những loại đột biến được xác định này có thể xuất hiện trong nhiều chứng rối loạn. Chúng tôi chưa biết chính xác có bao nhiêu. Có thể chỉ là 3, nhưng cũng có thể là 23. Chúng tôi không biết.
Sự lạc quan của các nhà nghiên cứu mặc dù cuối cùng họ sẽ xác định được tất cả các đột biến như vậy (các nhà khoa học là những người lạc quan áp chót!), Bạn chỉ thấy sự thừa nhận hạn chế về những hạn chế của nghiên cứu này vào cuối phần ScienceNow câu chuyện - một câu - tiếp theo là các tuyên bố bổ sung về tương lai về những gì có thể xảy ra nếu bất kỳ điều gì trong số này dẫn đến bất cứ điều gì, tốt, cụ thể cho các học viên hàng ngày và bệnh nhân của họ.
Các báo cáo truyền thông chính thống đã làm tốt hơn một chút, ngang bằng với cuộc họp báo của NIMH về những phát hiện và đưa ra rất ít theo cách của con mắt phê bình. Các Bưu điện Washington, chẳng hạn, được dẫn đầu với dòng tiêu đề "Bệnh tâm thần phân liệt liên quan đến các trục trặc di truyền hiếm gặp, thường là duy nhất." Thật vậy, hiếm đến mức chúng chỉ xảy ra ở một số ít người mắc bệnh tâm thần phân liệt, và “duy nhất” đến nỗi chúng được tìm thấy trong các chứng rối loạn khác như chứng tự kỷ. Cách để đánh nó ra khỏi sân bóng, Bài đăng các biên tập viên. Nhưng đây là dòng hay nhất trong bài viết:
Về lâu dài, điều này có thể giúp các bác sĩ lựa chọn các loại thuốc tốt nhất cho từng bệnh nhân tâm thần phân liệt và tăng tốc độ phát triển của các loại thuốc phù hợp với nhu cầu của một số bệnh nhân.
Điều này là gì "lâu dài?" Mười năm? Hai mươi? Một trăm năm? Người đọc còn lại để tự hỏi.
Đúng vậy, các nhà nghiên cứu chỉ nói về các loại thuốc được thiết kế riêng phù hợp với nhu cầu của bệnh nhân cụ thể để làm gì, ồ, một hoặc hai thập kỷ? Và chúng ta đã từng thấy bao nhiêu loại thuốc được đưa vào đường ống trong thời gian đó có thể làm bất cứ điều gì tiếp cận điều này? Có bao nhiêu công ty dược phẩm sẽ tạo ra một loại thuốc phù hợp với đột biến di truyền được tìm thấy trong 1/10 (con số đáng tiếc mà giám đốc NIMH Tom Insel đề xuất tại cuộc họp báo) cho 15% người mắc bệnh tâm thần phân liệt (ảnh hưởng đến khoảng 1% dân số) . Vì vậy, khoảng 3 triệu người Mỹ và 15% có đột biến gen là 450.000 người và 1/10 trong số đó là 45.000 người. Vâng, tôi không thấy các công ty dược phẩm sẽ sớm săn đón thị trường 45.000 dân, rất tiếc phải nói.
Đừng hiểu sai ý tôi - tôi là tất cả vì những khám phá ngoạn mục về nhập khẩu khoa học. Và tôi tin rằng đây thực sự là một trong số ít những khám phá về gen có thể có tầm quan trọng nhất định trong tương lai, đặc biệt là đối với các nhà nghiên cứu trong lĩnh vực này.
Nhưng tôi phải rút ra quan điểm khi các phương tiện truyền thông chính thống đưa tin về khám phá này như thể nó thực sự sẽ thay đổi cuộc đời của bất kỳ ai mắc chứng tâm thần phân liệt ngay bây giờ, hoặc thật là thậm chí trong cuộc đời của họ. Chúng ta đang nói về một bước quan trọng trong quá trình tìm hiểu, không phải là một bước tiến vượt bậc khi tìm ra tất cả những thứ di truyền này.
Chỉ là một góc nhìn nhỏ từ con mắt hoài nghi.
