Đã xác định được đột biến gen liên quan đến bệnh tâm thần phân liệt
Sau khi nghiên cứu các thành viên trong gia đình có tỷ lệ mắc bệnh tâm thần cao, các nhà nghiên cứu từ Đại học Johns Hopkins tin rằng một đột biến trong gen Neuronal PAS domain protein 3 (NPAS3) bằng cách nào đó có liên quan đến sự phát triển của các bệnh tâm thần như tâm thần phân liệt.
Được biết, NPAS3 chịu trách nhiệm đảm bảo rằng các tế bào thần kinh khỏe mạnh được phát triển ổn định, đặc biệt là ở vùng hippocampus - một khu vực của não bị ảnh hưởng trong bệnh tâm thần phân liệt.
Một đột biến bất thường của gen này đã được phát hiện giữa một số thành viên của một gia đình - đột biến khiến NPAS3 hoạt động không chính xác, gây bất lợi cho sự phát triển của não.
Các nhà nghiên cứu tin rằng việc nghiên cứu vai trò sinh học của NPAS3 sẽ làm sáng tỏ cách các gen khác cũng có thể gây ra các bệnh tâm thần như tâm thần phân liệt.
“Hiểu được các con đường phân tử và sinh học của bệnh tâm thần phân liệt là một cách hiệu quả để thúc đẩy sự phát triển của các phương pháp điều trị có ít tác dụng phụ hơn và hiệu quả hơn các phương pháp điều trị hiện có. Chúng tôi chắc chắn có thể sử dụng những loại thuốc tốt hơn, ”tác giả chính Frederick C. Nucifora Jr., Ph.D., D.O., M.H.S.
Các nhà nghiên cứu đã thu thập và phân tích các mẫu máu của 34 bệnh nhân bị tâm thần phân liệt hoặc rối loạn phân liệt để nghiên cứu DNA của họ. Mỗi người tham gia đến từ một gia đình có tiền sử bệnh tâm thần. Các nhà khoa học tập trung vào việc tìm kiếm những người có đột biến NPAS3.
Cuối cùng, họ đã tìm ra một người và tiến hành xét nghiệm máu đối với các thành viên trong gia đình đó, bao gồm hai cha mẹ và bốn đứa trẻ trưởng thành.
Kết quả cho thấy người mẹ mắc bệnh tâm thần phân liệt cũng như hai đứa con của cô mắc chứng rối loạn tương tự và một người khác bị trầm cảm, đều có chung một biến thể di truyền đột biến NPAS3.
Trong một nỗ lực để xem liệu đột biến cụ thể này có bất kỳ ảnh hưởng nào đến cách NPAS3 hoạt động bình thường hay không, các nhà nghiên cứu đã tiến hành một thí nghiệm khác. Các nhà khoa học đã nuôi cấy tế bào thần kinh với cả phiên bản gen đột biến và bình thường trong một chiếc đĩa và theo dõi bất kỳ sự khác biệt đáng kể nào.
Họ phát hiện ra rằng phiên bản bình thường của gen có phần mở rộng rất dài cho phép nó tạo kết nối tốt giữa các tế bào thần kinh với các tế bào khác, trong khi phiên bản đột biến có phần mở rộng ngắn hơn nhiều.
“Chúng tôi đã chỉ ra rằng đột biến làm thay đổi chức năng của NPAS3, với những tác động có hại tiềm tàng trong tế bào thần kinh. Bước tiếp theo là tìm ra chính xác sự gián đoạn di truyền làm thay đổi chức năng tế bào thần kinh như thế nào và những tế bào thần kinh bất thường này ảnh hưởng như thế nào đến chức năng rộng lớn hơn của não, ”Nucifora nói.
Báo cáo được đăng trên tạp chí Tâm thần học phân tử
Nguồn: Tâm thần học phân tử
