Sự bất thường của não có liên quan đến rối loạn tâm thần

Nghiên cứu mới trên chuột cho thấy việc mất một protein gọi là MeCP2 trong một nhóm tế bào thần kinh ức chế cụ thể trong não tạo ra hầu hết các đặc điểm liên quan đến hội chứng Rett.

Trẻ sơ sinh (chủ yếu là bé gái) được sinh ra với hội chứng Rett thoạt đầu có vẻ bình thường, nhưng sự phát triển tâm thần và vận động chậm lại hoặc dừng lại trong khoảng ba tháng đến ba tuổi. Điều này có thể bao gồm mất tiếng, khó khăn trong học tập và các vấn đề về thăng bằng và đi lại. Một số triệu chứng bắt chước triệu chứng của bệnh tự kỷ.

Tế bào thần kinh ức chế (gamma-amino-butyric-axit [GABA]-dị ứng) chỉ chiếm 15 đến 20 phần trăm tổng số tế bào thần kinh trong não. Tuy nhiên, mất MeCP2 làm giảm số lượng enzym cần thiết để tạo ra chất dẫn truyền thần kinh GABA và do đó tạo ra mức độ giảm từ 30 đến 40% của chất dẫn truyền thần kinh này, điều này làm thay đổi đáng kể sự giao tiếp của nơ-ron.

Nghiên cứu trước đây đã chỉ ra rằng biểu hiện của các enzym này cũng thấp hơn ở một số bệnh nhân mắc chứng tự kỷ, tâm thần phân liệt và rối loạn lưỡng cực, Tiến sĩ Hsiao-Tuan Chao, một M.D./Ph.D cho biết. nghiên cứu sinh sau tiến sĩ.

Chao nói: “Điều này cho chúng ta biết rất nhiều điều về những gì đang diễn ra trong não của những người mắc hội chứng Rett, chứng tự kỷ hoặc thậm chí là tâm thần phân liệt.

Chao đã phát hiện ra bằng cách phát triển một mô hình chuột cho phép các nhà khoa học loại bỏ MeCP2 chỉ khỏi các tế bào thần kinh GABAergic.

Tiến sĩ Huda Zoghbi, điều tra viên của Viện Y khoa Howard Hughes và Giám đốc Viện Nghiên cứu Thần kinh Jan và Dan Duncan cho biết: “Nghiên cứu này đã dạy chúng tôi rằng một sự thay đổi trong tín hiệu từ các tế bào thần kinh dị ứng GABA là đủ để tạo ra các đặc điểm của chứng tự kỷ và các rối loạn tâm thần kinh khác. tại bệnh viện nhi Texas.

Chao, một sinh viên Tiến sĩ tại phòng thí nghiệm của Zoghbi, nói thêm, “Chúng tôi thực hiện nghiên cứu này với suy nghĩ rằng có lẽ tất cả những gì chúng tôi thấy là một vài triệu chứng của hội chứng Rett.”

“Đáng chú ý, chúng tôi thấy rằng việc loại bỏ MeCP2 chỉ khỏi các tế bào thần kinh GABAergic đã tái tạo hầu hết các đặc điểm của hội chứng Rett, bao gồm suy giảm nhận thức, khó thở, hành vi cưỡng chế và các chuyển động rập khuôn lặp đi lặp lại. Nghiên cứu cho chúng tôi biết rằng MeCP2 là một protein quan trọng cho chức năng của các tế bào thần kinh này ”.

Sau khi các nhà khoa học nhận ra rằng yếu tố quan trọng là các tế bào thần kinh GABAergic, họ muốn biết MeCP2 bị thiếu ảnh hưởng đến chức năng của các tế bào thần kinh này như thế nào. Sau đó, Chao phát hiện ra rằng việc mất MeCP2 khiến các tế bào thần kinh dị ứng GABA giải phóng ít GABA hơn.

“Một đứa trẻ được sinh ra khỏe mạnh. Cô ấy bắt đầu lớn lên và sau đó bắt đầu mất đi các mốc phát triển. Giao tiếp giữa các tế bào thần kinh bị suy giảm, một phần do các tín hiệu từ các tế bào thần kinh Dị ứng GABA bị giảm ”.

Nghiên cứu này được công bố trên tạp chí Nature.

Nguồn: Baylor College of Medicine