Các manh mối gen mới về tỷ lệ mắc bệnh tự kỷ ở nam giới
Các thống kê trong ngành cho thấy các rối loạn phổ tự kỷ (ASD) hiện ảnh hưởng đến nam giới nhiều gấp 4 lần nữ giới. Bây giờ có thêm manh mối về lý do tại sao sự chênh lệch này tồn tại.
Nghiên cứu được thực hiện bởi Trung tâm Nghiện và Sức khỏe Tâm thần (CAMH) và Bệnh viện Trẻ em bị Bệnh (SickKids) cho thấy những thay đổi cụ thể của DNA trên nhiễm sắc thể X duy nhất của nam giới góp phần làm tăng nguy cơ phát triển ASD.
Nghiên cứu được dẫn đầu bởi Tiến sĩ John B. Vincent, nhà khoa học cấp cao và là trưởng phòng thí nghiệm phát triển và điều trị thần kinh phân tử của CAMH ở Toronto và Tiến sĩ Stephen Scherer, nhà khoa học cấp cao và giám đốc của Trung tâm gen ứng dụng tại SickKids.
Một phân tích đã được hoàn thành về trình tự gen của 2.000 cá nhân được chẩn đoán mắc ASD cùng với một nhóm khác bị khuyết tật trí tuệ. Kết quả sau đó được so sánh với hàng nghìn đối tượng kiểm soát dân số. Kết quả chỉ ra rằng các đột biến có trong PTCHD1 gen trên nhiễm sắc thể X ở một phần trăm nam bị rối loạn phổ tự kỷ.
Trong các đối chứng nam giới khác, các đột biến tương tự không xuất hiện và các chị em mang cùng một đột biến không bị ảnh hưởng.
“Chúng tôi tin rằng PTCHD1 Ông Vincent cho biết: gen có một vai trò trong con đường sinh học thần kinh cung cấp thông tin cho các tế bào trong quá trình phát triển não - đột biến cụ thể này có thể làm gián đoạn các quá trình phát triển quan trọng, góp phần khởi phát chứng tự kỷ.
“Khám phá của chúng tôi sẽ tạo điều kiện cho việc phát hiện sớm, do đó sẽ làm tăng khả năng can thiệp thành công”.
Scherer lưu ý rằng thành kiến về giới tính của ASD đối với nam giới đã gây tò mò cho cộng đồng khoa học trong một số năm và những phát hiện này có thể bắt đầu đưa ra lời giải thích.
“Con trai là con trai vì chúng thừa hưởng một nhiễm sắc thể X từ mẹ và một nhiễm sắc thể Y từ cha. Nếu nhiễm sắc thể X của một cậu bé bị thiếu PTCHD1 gen hoặc các chuỗi DNA lân cận khác, họ sẽ có nguy cơ cao bị ASD hoặc khuyết tật trí tuệ.
Con gái khác ở chỗ, dù thiếu một PTCHD1 , về bản chất, chúng luôn mang nhiễm sắc thể X thứ hai, bảo vệ chúng khỏi ASD, ”Scherer cho biết thêm. “Trong khi những phụ nữ này được bảo vệ, bệnh tự kỷ có thể xuất hiện ở các thế hệ con trai tương lai trong gia đình họ.
Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) là một tập hợp các rối loạn thần kinh ảnh hưởng đến hoạt động của não, dẫn đến những thách thức với giao tiếp và tương tác xã hội, các kiểu hành vi bất thường và thường là suy giảm trí tuệ.
Ước tính cứ 120 trẻ em thì có một trẻ và cụ thể là cứ 70 trẻ em trai thì có một trẻ. Mặc dù tất cả các nguyên nhân của ASD vẫn chưa được biết, nhưng nghiên cứu ngày càng chỉ ra các yếu tố di truyền.
Nghiên cứu được công bố trên số ra ngày 15 tháng 9 của Khoa học dịch thuật y học.
Nguồn: Trung tâm cai nghiện và sức khỏe tâm thần
