Tuổi của cha có liên quan đến nguy cơ mắc chứng tự kỷ, tâm thần phân liệt
Các nhà nghiên cứu cho rằng lý thuyết này có thể chiếm từ 20 đến 30% các trường hợp mắc chứng tự kỷ và tâm thần phân liệt.
Các nhà khoa học cho biết nguy cơ gia tăng ở nam giới lớn tuổi do các đột biến ngẫu nhiên trở nên nhiều hơn theo tuổi tác. Nghiên cứu này là nghiên cứu đầu tiên đo lường những tác động mà chúng tạo ra mỗi năm.
Mặt khác, tuổi của người mẹ không ảnh hưởng đến nguy cơ mắc hai chứng rối loạn này.
Các chuyên gia cho biết những phát hiện này không có lý do gì để từ bỏ việc trở thành cha trong những năm sau này, nhưng chúng có thể có một số ảnh hưởng đến các quyết định sinh sản.
Rủi ro tổng thể đối với một người đàn ông ở độ tuổi 40 trở lên cao nhất là khoảng 2%, và có những yếu tố sinh học góp phần không xác định khác.
Nghiên cứu phản đối lý thuyết phổ biến cho rằng tuổi của người mẹ là yếu tố quan trọng nhất dẫn đến khả năng đứa trẻ gặp các vấn đề về phát triển. Nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể, chẳng hạn như hội chứng Down, tăng lên theo tuổi của người mẹ.
Tuy nhiên, khi nói đến một số vấn đề tâm thần và phát triển phức tạp, nguy cơ di truyền cao nhất bắt đầu từ tinh trùng chứ không phải trứng, các nhà nghiên cứu nhận thấy.
Các nghiên cứu trước đây cũng đã đề xuất rõ ràng điều này, bao gồm một phân tích được công bố vào tháng 4 cho thấy nguy cơ này cao hơn ở độ tuổi 35 so với 25 và tăng dần theo độ tuổi. Lần đầu tiên, nghiên cứu mới này tính toán số tiền tích lũy được mỗi năm.
Các nhà khoa học phát hiện ra rằng trung bình một đứa con của một ông bố 20 tuổi có 25 đột biến ngẫu nhiên có thể bắt nguồn từ di truyền của ông bố. Con số đó tăng đều đặn hai lần đột biến mỗi năm, đạt 65 đột biến cho con cái của những người đàn ông 40 tuổi.
Từ phía người mẹ, số lượng đột biến trung bình là 15, bất kể tuổi tác, nghiên cứu cho thấy.
“Nghiên cứu này cung cấp một số bằng chứng khoa học vững chắc đầu tiên về sự gia tăng thực sự của tình trạng bệnh (tự kỷ),” Tiến sĩ Fred R. Volkmar, giám đốc Trung tâm Nghiên cứu Trẻ em tại Trường Y Yale, người không tham gia vào nghiên cứu. "Nó được thực hiện cực kỳ tốt và mẫu được đặc trưng một cách tỉ mỉ."
Nghiên cứu do công ty Decode Genetics của Iceland đứng đầu đã phân tích chất liệu di truyền lấy từ mẫu máu của 78 bộ ba bố mẹ - con cái.
Nó tập trung vào các gia đình trong đó cha mẹ, những người không bị rối loạn tâm thần, có con phát triển tự kỷ hoặc tâm thần phân liệt. Phương pháp này cho phép các nhà nghiên cứu phân lập các đột biến hoàn toàn mới (đột biến de novo) trong gen của đứa trẻ mà không được tìm thấy ở cha mẹ.
Hầu hết mọi người đều có de novo đột biến, xuất hiện một cách tự phát tại hoặc gần thời điểm thụ thai, và hầu hết là vô hại. Nhưng các nghiên cứu cho thấy rằng có một số thay đổi như vậy có thể làm tăng đáng kể nguy cơ mắc bệnh tự kỷ và có thể là tâm thần phân liệt - và càng có nhiều trẻ, trẻ càng có nhiều khả năng mắc chứng rối loạn nặng.
Tiến sĩ Kari Stefansson, giám đốc điều hành của Decode và là tác giả cao cấp của nghiên cứu cho biết: “Thật tuyệt vời khi tuổi của người cha là nguyên nhân dẫn đến tất cả nguy cơ gia tăng này, do khả năng của các yếu tố môi trường và sự đa dạng của dân số. “Và thật đáng kinh ngạc là tuổi của người mẹ đóng góp rất ít.”
Bản thân tuổi của một người cha chắc chắn không giải thích được sự gia tăng tổng thể của các chẩn đoán. Tỷ lệ sinh của các ông bố từ 40 tuổi trở lên đã tăng hơn 30% kể từ năm 1980, nhưng tỷ lệ chẩn đoán đã tăng gấp 10 lần, lên 1 trên 88 trẻ 8 tuổi.
Và không rõ liệu tỷ lệ tâm thần phân liệt có tăng lên trong thời gian đó hay không.
Nhìn chung, những dạng đột biến này có thể chiếm 20 đến 30% các trường hợp mắc chứng tự kỷ, và có lẽ cả tâm thần phân liệt, một số chuyên gia cho biết. Phần còn lại có lẽ là kết quả của khuynh hướng di truyền thừa hưởng và các yếu tố môi trường vẫn là trọng tâm của các nghiên cứu khác nhau.
Evan E. Eichler, giáo sư khoa học gen tại trường nói: “Bạn sẽ có những người nhìn vào điều này và nói, 'Ồ không, ý bạn là tôi phải có tất cả các con của mình khi tôi 20 tuổi và thật ngu ngốc? Đại học Washington ở Seattle.
“Tất nhiên là không. Bạn phải hiểu rằng phần lớn những đột biến này không gây hậu quả gì, và có rất nhiều người đàn ông ở độ tuổi 50 có con khỏe mạnh. "
Nguồn: Nature
