ID nghiên cứu Các biến thể gen có thể liên quan đến sự không tương đồng giữa não và cơ thể ở người chuyển giới

Nghiên cứu mới đã xác định các biến thể gen chỉ được tìm thấy trong não của những người chuyển giới. Những gen này chủ yếu liên quan đến sự phát triển quan trọng của estrogen trong não ngay trước hoặc sau khi sinh, điều này cần thiết cho quá trình nam tính hóa não.

Nghiên cứu bao gồm 13 người chuyển giới nam (nữ sang nam) và 17 người chuyển giới nữ (nam sang nữ), tiết lộ một số bằng chứng sinh học đầu tiên về trải nghiệm của những người chuyển giới không cân xứng - bởi vì não của họ cho biết họ là một giới tính và cơ thể của họ là một giới tính khác.

Tiến sĩ J. Graham Theisen, bác sĩ sản / phụ khoa và Viện Nghiên cứu Sức khỏe Sinh sản Phụ nữ của Viện Y tế Quốc gia cho biết: “21 biến thể trong 19 gen đã được tìm thấy trong các đường dẫn truyền tín hiệu của estrogen trong não. Học giả tại Đại học Y Georgia tại Đại học Augusta.

Ở nam giới bẩm sinh (những người có giới tính khi sinh là nam), sự tiếp xúc quan trọng với estrogen này không xảy ra hoặc con đường bị thay đổi khiến não không nam tính hóa được. Ở phụ nữ sơ sinh, điều đó có nghĩa là việc tiếp xúc với estrogen xảy ra khi bình thường không xảy ra, dẫn đến nam tính hóa.

Cả hai đều có thể dẫn đến sự không giống nhau giữa giới tính bên trong của một người và giới tính bên ngoài của họ. Trải nghiệm cảm xúc tiêu cực liên quan đến sự không hòa hợp này được gọi là chứng phiền muộn giới tính.

Theisen cho biết: “Họ đang trải qua nỗi phiền muộn bởi vì giới tính mà họ cảm thấy bên trong không phù hợp với giới tính bên ngoài của họ. “Một khi ai đó có bộ não nam hoặc nữ, họ có nó và bạn sẽ không thay đổi nó. Mục tiêu của các phương pháp điều trị như liệu pháp hormone và phẫu thuật là giúp cơ thể của họ phù hợp hơn với vị trí mà não của họ đã ở. "

Các phát hiện được công bố trên tạp chí Báo cáo khoa học.

Tiến sĩ Lawrence C. Layman, trưởng Bộ phận MCG cho biết: “Không quan trọng bạn có cơ quan sinh dục nào, đó là estrogen hay androgen, được chuyển hóa thành estrogen trong não, nam tính hóa não bộ trong giai đoạn quan trọng này”. của Khoa Nội tiết Sinh sản, Vô sinh và Di truyền tại Khoa Phụ sản. “Chúng tôi đã tìm thấy các biến thể trong gen quan trọng ở một số vùng khác nhau của não.”

Mặc dù còn quá sớm để nói một cách dứt khoát các biến thể gen trong những con đường này dẫn đến sự không tương đồng giữa cơ thể và não được gọi là chứng phiền muộn giới tính, nhưng điều "thú vị" là chúng nằm trong các con đường liên quan đến hormone trong não và liệu nó có tiếp xúc với estrogen hay không, Cư sĩ nói.

Theisen cho biết: “Đây là nghiên cứu đầu tiên đưa ra khuôn khổ phát triển theo giới tính cụ thể này như một phương tiện để hiểu rõ hơn về bản dạng giới. “Chúng tôi đang nói rằng xem xét những con đường này là cách tiếp cận mà chúng tôi sẽ thực hiện trong những năm tới để khám phá sự đóng góp của di truyền đối với chứng phiền muộn giới ở người.”

Đối với nghiên cứu, nhóm nghiên cứu đã xem xét DNA của 13 người chuyển giới nam, những người sinh ra là nữ và chuyển sang nam, và 17 người chuyển giới từ nữ, sinh ra là nam và chuyển sang nữ.

Toàn bộ phân tích exome được tiến hành tại Trung tâm Phân tích Bộ gen Yale. Các biến thể được tìm thấy không có trong một nhóm gồm 88 nghiên cứu exome đối chứng ở những người không chuyển giới cũng được thực hiện tại Yale. Chúng cũng rất hiếm hoặc không có trong cơ sở dữ liệu DNA đối chứng lớn.

Bác sĩ nội tiết sinh sản / nhà di truyền học Layman cho biết 20 năm kinh nghiệm chăm sóc bệnh nhân chuyển giới khiến ông nghĩ là có cơ sở sinh học. Theisen nói: “Chúng tôi chắc chắn nghĩ rằng đối với phần lớn những người đang trải qua chứng phiền muộn về giới, có một thành phần sinh học. “Chúng tôi muốn hiểu thành phần di truyền của bản dạng giới là gì.”

Các nhà nghiên cứu cho biết, mặc dù di truyền được coi là một yếu tố gây ra chứng phiền muộn giới tính, nhưng các gen ứng cử viên được đề xuất cho đến nay vẫn chưa được xác minh. Hầu hết các biến thể gen hoặc gen đã được nghiên cứu trước đây đều có liên quan đến các thụ thể dành cho nội tiết tố androgen, các hormone theo truyền thống được cho là có vai trò trong các đặc điểm của nam giới, nhưng giống như estrogen ở nam giới, cũng có ở nữ giới.

Thay vào đó, nhóm nghiên cứu đã quyết định sử dụng những gì ít biết về sự phát triển não bộ theo giới tính cụ thể - tắm estrogen cần thiết trong giai đoạn đầu đời để đảm bảo sự nam tính hóa của não - để trau dồi các vị trí tiềm năng cho các khác biệt di truyền liên quan.

Thử nghiệm DNA mở rộng ban đầu cho thấy hơn 120.000 biến thể, 21 trong số đó có liên quan đến các con đường liên kết với estrogen trong não.

Theisen lưu ý rằng tất cả chúng ta đều có đầy đủ các biến thể di truyền, bao gồm cả những biến thể mang lại cho chúng ta đôi mắt xanh lam thay vì nâu hoặc xanh lục, và phần lớn không gây bệnh, mà giúp tạo ra những cá thể chúng ta. “Tôi nghĩ giới tính cũng độc đáo và đa dạng như mọi đặc điểm khác của chúng ta,” Theisen nói.

Các nhà điều tra đề nghị sửa đổi hệ thống hiện tại để phân loại các biến thể không ngụ ý rằng một biến thể có nghĩa là gây bệnh (gây bệnh).

Năm ngoái, Tổ chức Y tế Thế giới cho biết bất hợp giới không phải là một rối loạn sức khỏe tâm thần và sáu năm trước đó, Sổ tay chẩn đoán và thống kê các rối loạn tâm thần đã thay thế rối loạn nhận dạng giới bằng chứng phiền muộn nói chung.

Khoảng 0,5 đến 1,4% cá nhân sinh ra là nam và 0,2 đến 0,3% cá nhân sinh ra là nữ đáp ứng các tiêu chí về chứng phiền muộn giới. Các cặp song sinh giống hệt nhau có nhiều khả năng hơn các cặp song sinh cùng cha khác mẹ về chứng phiền muộn giới tính.

Các nhà khoa học cho biết các liệu pháp khẳng định giới tính, như liệu pháp hormone và phẫu thuật, cùng với việc đánh giá và hỗ trợ sức khỏe tâm thần giúp những người này sắp xếp cơ thể và não bộ của họ tốt hơn.

Nguồn: Cao đẳng Y tế Georgia tại Đại học Augusta