Mối liên hệ di truyền giữa các thành viên trong gia đình mắc chứng tự kỷ, thiểu năng ngôn ngữ

Nghiên cứu mới cho thấy mối liên hệ di truyền giữa các cá nhân mắc chứng tự kỷ và các thành viên trong gia đình mắc các chứng khó nói và ngôn ngữ cụ thể do các vấn đề về nhận thức hoặc thể chất không giải thích được.

Các nhà nghiên cứu lưu ý rằng các gen trong một vùng hẹp của hai nhiễm sắc thể - chịu trách nhiệm về sự khiếm khuyết ngôn ngữ nói và viết - có thể khiến một thành viên trong gia đình phát triển chứng tự kỷ và một thành viên khác chỉ gặp khó khăn về ngôn ngữ.

Khuyết tật ngôn ngữ cụ thể là một trong những khuyết tật học tập phổ biến nhất, ảnh hưởng đến khoảng 7% trẻ em. Nó không được coi là một rối loạn phổ tự kỷ.

Cứ 88 trẻ em trên toàn quốc thì có một trẻ mắc chứng tự kỷ - khoảng một nửa trong số đó bị khiếm khuyết về ngôn ngữ ở một mức độ nào đó.

“Trong nhóm gia đình này, chúng tôi đang cố gắng tìm ra các yếu tố di truyền có thể kết nối họ,” trưởng dự án, Tiến sĩ Linda Brzustowicz, giáo sư Rutgers và chủ nhiệm Khoa Di truyền cho biết. “Nghiên cứu này rất quan trọng bởi vì thật khó để hiểu được chứng tự kỷ cho đến khi chúng tôi tìm ra các gen có thể liên quan.”

Mặc dù các nhà khoa học không tin rằng có một gen duy nhất gây ra chứng tự kỷ mà là một số gen làm tăng nguy cơ mắc bệnh, nhưng các nhà nghiên cứu đang làm việc để xác định các kiểu di truyền trong các gia đình này để giúp hiểu rõ hơn về cơ chế dẫn đến chứng tự kỷ.

Trong quá trình nghiên cứu, 79 gia đình có một trẻ mắc chứng tự kỷ và ít nhất một trẻ bị khiếm khuyết ngôn ngữ cụ thể đã trải qua cuộc kiểm tra quy mô tại nhà. Bên cạnh việc lấy mẫu máu để xét nghiệm gen, các thành viên trong gia đình bao gồm cha mẹ, con cái, ông bà và trong một số trường hợp, thậm chí cả chú, dì, anh chị em họ cũng phải trải qua một loạt bài kiểm tra để đánh giá ngữ pháp, từ vựng và xử lý ngôn ngữ.

"Kết quả của chúng tôi chỉ ra rằng có những mẫu DNA chung và các đặc điểm hành vi có thể nhìn thấy trong nhóm gia đình nghiên cứu của chúng tôi", Judy Flax, Ph.D., một phó giáo sư nghiên cứu làm việc trong nghiên cứu với Brzustowicz cho biết.

Các nhà nghiên cứu cũng tìm thấy bằng chứng mạnh mẽ về mối liên hệ di truyền trong các lĩnh vực ám ảnh cưỡng chế, hành vi lặp đi lặp lại và kỹ năng tương tác xã hội, các triệu chứng khác liên quan đến chứng tự kỷ.

Theo Brzustowicz, bước tiếp theo sẽ là giải trình tự toàn bộ bộ gen của những người trong nghiên cứu để xem liệu các nhà khoa học có thể xác định được bất kỳ gen cụ thể hoặc đột biến nào phổ biến hay không.

Nhóm nghiên cứu đã nghiên cứu những ảnh hưởng di truyền của chứng tự kỷ đối với gia đình trong thập kỷ qua.

Brzustowicz nói: “Đây mới chỉ là sự khởi đầu. “Chúng tôi đang tìm kiếm bằng chứng về sự tương đồng di truyền với hy vọng có thể xác định các mục tiêu có thể đáp ứng với các phương pháp điều trị bằng thuốc.”

Nguồn: American Journal of Psychiatry