Chán ăn có thể có cả tâm thần, rễ trao đổi chất

Các nhà khoa học đã xác định được vị trí di truyền đầu tiên của chứng chán ăn tâm thần và phát hiện ra rằng chứng rối loạn ăn uống có thể liên quan một phần đến các yếu tố chuyển hóa liên quan đến bệnh tiểu đường loại I và rối loạn tự miễn dịch.

Vị trí di truyền đề cập đến vị trí hoặc "địa chỉ" trên một nhiễm sắc thể, theo đó một gen cho một tính trạng cụ thể được định vị.

Nghiên cứu di truyền mạnh mẽ này được thực hiện bởi Nhóm công tác về rối loạn ăn uống của Hiệp hội Di truyền Tâm thần, một sự hợp tác quốc tế của các nhà nghiên cứu tại nhiều tổ chức trên toàn thế giới. Nó liên quan đến một phân tích toàn bộ bộ gen của DNA từ 3.495 cá nhân mắc chứng chán ăn tâm thần và 10.982 cá nhân không bị ảnh hưởng.

“Trong kỷ nguyên khoa học nhóm, chúng tôi đã tập hợp hơn 220 nhà khoa học và bác sĩ lâm sàng để đạt được kích thước mẫu lớn này. Nếu không có sự hợp tác này, chúng tôi sẽ không bao giờ có thể phát hiện ra rằng chứng biếng ăn có cả nguồn gốc tâm thần và chuyển hóa, ”Tiến sĩ Gerome Breen của Đại học King’s College London cho biết.

Khi một số biến thể di truyền nhất định được tìm thấy ở những người bị rối loạn thường xuyên hơn nhiều so với những người không bị ảnh hưởng, các biến thể được cho là "liên quan" với chứng rối loạn. Theo Viện Nghiên cứu Bộ gen Người Quốc gia, các biến thể di truyền liên quan có thể đóng vai trò là những điểm chỉ dẫn mạnh mẽ đến các vùng của bộ gen người, nơi các vấn đề gây rối loạn cư trú, theo Viện Nghiên cứu Bộ gen Người Quốc gia.

“Chúng tôi đã xác định được một vị trí quan trọng trên toàn bộ bộ gen đối với chứng chán ăn tâm thần trên nhiễm sắc thể 12, trong một vùng trước đây được chứng minh là có liên quan đến bệnh tiểu đường loại I và các rối loạn tự miễn dịch,” Cynthia Bulik, Ph.D., FAED, giám đốc sáng lập của Trung tâm Xuất sắc về Rối loạn Ăn uống của Đại học Bắc Carolina (UNC) và một giáo sư tại Karolinska Institutet ở Stockholm, Thụy Điển.

Bà nói: “Chúng tôi cũng tính toán các mối tương quan di truyền - mức độ gây ra các đặc điểm và rối loạn khác nhau do cùng một gen gây ra. “Chứng chán ăn tâm thần có mối tương quan đáng kể về mặt di truyền với chứng loạn thần kinh và tâm thần phân liệt, ủng hộ ý kiến ​​cho rằng chán ăn thực sự là một bệnh tâm thần.”

“Nhưng, thật bất ngờ, chúng tôi cũng tìm thấy mối tương quan di truyền mạnh mẽ với các đặc điểm trao đổi chất khác nhau bao gồm thành phần cơ thể (BMI) và chuyển hóa insulin-glucose. Phát hiện này khuyến khích chúng ta xem xét sâu hơn cách các yếu tố chuyển hóa làm tăng nguy cơ mắc chứng chán ăn tâm thần ”.

Các nhà nghiên cứu tiếp tục nghiên cứu kích thước mẫu lớn hơn và xem đây là sự khởi đầu của khám phá bộ gen ở bệnh chán ăn tâm thần. Xem chứng chán ăn tâm thần như một tình trạng tâm thần và chuyển hóa có thể kích thích sự quan tâm đến việc phát triển hoặc thay thế các loại thuốc để điều trị mà hiện nay chưa có.

Laramie Duncan, Tiến sĩ, Đại học Stanford, người từng là nhà phân tích chính của dự án, cho biết: “Làm việc với các tập dữ liệu lớn cho phép chúng tôi tạo ra những khám phá không bao giờ có thể thực hiện được trong các nghiên cứu nhỏ hơn.

Nguồn: University of North Carolina Health Care