Đột biến gen có thể liên quan đến mức độ nghiêm trọng của khiếm khuyết xã hội trong chứng tự kỷ
Một đột biến gen cụ thể dường như có liên quan đến mức độ nghiêm trọng của tình trạng thiếu hụt xã hội ở trẻ mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ (ASD), theo một nghiên cứu thí điểm mới được thực hiện bởi Hệ thống Y tế Quốc gia dành cho Trẻ em ở Washington, D.C.
Các phát hiện, được công bố trên tạp chí Nghiên cứu chứng tự kỷ, có thể là bước đầu tiên để xác định một dấu ấn sinh học mới để giúp hướng dẫn các biện pháp can thiệp cho trẻ tự kỷ.
Cứ 40 trẻ thì có 1 trẻ bị ASD. Các triệu chứng xã hội ban đầu của rối loạn này có thể bao gồm không giao tiếp bằng mắt, không đáp lại tên của một người khi được gọi, không có khả năng theo dõi cuộc trò chuyện của nhiều người nói hoặc liên tục lặp lại các từ hoặc cụm từ nhất định.
Những triệu chứng này thường xuất hiện khi trẻ lên 3 tuổi.
Rối loạn phát triển được cho là có liên quan một phần đến sự gián đoạn mạch bên trong hạch hạnh nhân, một cấu trúc não không thể thiếu để xử lý thông tin xã hội-cảm xúc.
Trong nghiên cứu mới, các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng một gen cụ thể, được gọi là PAC1R, được biểu hiện trong các giai đoạn phát triển quan trọng của não khi hạch hạnh nhân - một cụm tế bào thần kinh hình quả hạnh - phát triển và trưởng thành.
Một hạch hạnh nhân hoạt động bình thường, cùng với các cấu trúc não như vỏ não trước trán và tiểu não, rất quan trọng đối với sự phát triển của quá trình xử lý cảm xúc xã hội của trẻ.
“Nghiên cứu của chúng tôi cho thấy rằng một cá nhân mắc chứng tự kỷ mang đột biến PAC1R có thể có nhiều nguy cơ mắc các vấn đề xã hội nghiêm trọng hơn và làm gián đoạn kết nối chức năng của não với hạch hạnh nhân,” Joshua G. Corbin, Tiến sĩ, Giám đốc tạm thời của Trung tâm Nghiên cứu Khoa học Thần kinh tại Hệ thống Y tế Quốc gia Trẻ em và là đồng tác giả của nghiên cứu.
“Nghiên cứu của chúng tôi là một bước quan trọng trên con đường phát triển các dấu ấn sinh học mới cho chứng rối loạn phổ tự kỷ và hy vọng dự đoán kết quả của bệnh nhân”.
Những hiểu biết sâu sắc của nhóm nghiên cứu có được thông qua việc điều tra nhiều dòng bằng chứng, bao gồm khai thác dữ liệu toàn bộ bộ gen có sẵn công khai, nghiên cứu với các mô hình thử nghiệm và thực hiện các nghiên cứu hình ảnh thần kinh với bệnh nhân ASD.
Tất cả đã nói, dự án là kết quả của sáu năm nghiên cứu và thu thập dữ liệu miệt mài, các nhà nghiên cứu cho biết. Điều này cũng bao gồm các mẫu nước bọt của bệnh nhân ngân hàng được thu thập trong quá trình thăm khám lâm sàng để phân tích hồi cứu trong tương lai nhằm xác định những đột biến di truyền nào có liên quan đến sự thiếu hụt chức năng và hành vi của não, Corbin nói.
Ông nói thêm: “Chúng tôi đã bắt tay vào dự án này để xem xét khoảng một tá gen để đánh giá các mối tương quan và mời các chuyên gia về di truyền học và gen học tại Children’s National để giải trình tự các gen quan tâm.
“Liên kết băng ghế với đầu giường đặc biệt khó trong khoa học thần kinh. Nó cần rất nhiều nỗ lực và hàng tá cuộc thảo luận, và nó rất hiếm. Đó là một ví dụ về những gì chúng tôi phấn đấu. ”
Nguồn: Hệ thống Y tế Quốc gia của Trẻ em
